ТОР 5 статей:
Методические подходы к анализу финансового состояния предприятия
Проблема периодизации русской литературы ХХ века. Краткая характеристика второй половины ХХ века
Характеристика шлифовальных кругов и ее маркировка
Служебные части речи. Предлог. Союз. Частицы
КАТЕГОРИИ:
- Археология
- Архитектура
- Астрономия
- Аудит
- Биология
- Ботаника
- Бухгалтерский учёт
- Войное дело
- Генетика
- География
- Геология
- Дизайн
- Искусство
- История
- Кино
- Кулинария
- Культура
- Литература
- Математика
- Медицина
- Металлургия
- Мифология
- Музыка
- Психология
- Религия
- Спорт
- Строительство
- Техника
- Транспорт
- Туризм
- Усадьба
- Физика
- Фотография
- Химия
- Экология
- Электричество
- Электроника
- Энергетика
Нарушения структуры эластина и их последствия
При снижении образования десмозинов (или их отсутствии) поперечные сшивки образуются в недостаточном количестве или не образуются вообще. Вследствие этого у эластических тканей снижается предел прочности на разрыв и появляются такие нарушения, как истончённость, вялость, растяжимость, т.е. утрачиваются их резиноподобные свойства. Клинически такие нарушения могут проявляться кардиовас-
Таблица 15-3. Заболевания, связанные с нарушением синтеза и созревания коллагена
| Тип коллагена | Ген | Локализация коллагена в тканях | Заболевания | Причина | Клинические проявления |
| I | COL1A1 COL1A2 | Кости, кожа, связки, сухожилия, склера, роговица, строма внутренних органов | Несовершенный остеогенез | Мутации в генах (более 160), чаще всего делеции и замены. Самая неблагоприятная - замена глицина на другую аминокислоту, в результате чего в молекуле проколлагена появляется перелом или изгиб, и нормальная тройная спираль не образуется | Повышенная ломкость костей, аномалии зубов, треугольная форма лица, гиперподвижность суставов, голубые склеры |
| II | COL2A1 | Хрящи, межпозвоночные диски, стекловидное тело | Болезнь Книста | Делеция в гене, которая приводит к синтезу укороченных цепей коллагена | Укорочение и деформации конечностей, туго-подвижность суставов, кифосколиоз, миопия высокой степени |
| Синдром Стиклера и Вагнера | Образование терминирующего кодона, вследствие чего в стекловидном теле синтезируется половина молекулы коллагена | Прогрессирующая миопия, часто отслойка сетчатки; патология суставов по типу хронического остеоартрита | |||
| III | COL3A1 | Кожа, сосуды, строма паренхиматозных органов, матка | Синдром Элерса-Данло-Русакова, IV тип | Мутации в гене (более 20) по типу делеции, вставок, замен. В результате этого синтезируется молекула коллагена с нарушением первичной структуры, которая отличается сниженной стабильностью. Фибриллы, которые образуют такие молекулы коллагена, тоньше нормальных и менее организованы | Спонтанные разрывы крупных сосудов, перфорации кишечника, разрывы беременной матки, спонтанный пневмоторакс |
| IV | COL4A3-COL4A6 | Базальные мембраны (почки и лёгкие) | Синдром Альпорта | Мутации в генах, которые сопровождаются нарушением образования базальных мембран | Преимущественное поражение почек, проявляющееся гематурией и протеинурией; при некоторых формах одновременно развивается диффузный эзофагеальный лейомиоматоз (доброкачественная опухоль гладких мышц пищевода). |
| Синдром Гудпасчера | Образование антител к молекулам коллагена IV типа | Гломерулонефрит, лёгочный гемосидероз |
Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: