Дифференциальная диагностика. В 75% случаев — резистентность к терапии

Синдром Уэста.

Прогноз

В 75% случаев — резистентность к терапии. Возможно персистирование миоклонико-астатических припадков во взрослый возраст, переход в большие судорожные приступы. Неблагоприятные прогностические признаки — предшествующее органическое поражение мозга или синдром Уэста, распространенные и частые тонические судороги, наклонность к статусному течению.

Лечение

Обычно приступы купируются с трудом. Более чем в половине случаев синдром развивается на фоне предшествующей энцефалопатии, но в 40% случаев возникает как бы первично.

Препараты первого выбора — Вальпроат, Этосуксимид. Второй выбор — Бензодиазепины, АКТГ, кортикостероиды. В последние годы препаратом первого выбора становятся Вигабатрин и Ламотриджин, которые избирательно увеличивают содержание в мозге тормозного нейротрансмиттера — ГАМК.

Салаамов тик.

В изолированном варианте — в виде ритмических движений головой в передне-заднем направлении, к которым присоединяются кивательные движения туловища в том же направлении и, иногда, с нистагмом. Эти движения медленные и возникают у лиц с интеллектуальной недостаточностью (олигофренов), особенно в сидячем положении, сериями по 20—30. В таком варианте эти состояния не имеют отношение к эпилепсии.

Салаамов тик следует отличать от салаамовых приступов, которыми обозначаются инфантильные (младенческие) спазмы или пропульсивные припадки при синдроме Уэста. При этом синдроме судороги в виде флексорных туловищных движений или даже более простых движений — «кивки», «клевки», «поклоны», «складывания» — по типу «перочинного ножа» (во франкоязычной литературе). Это как бы рудиментарные судороги, но именно судороги, насильственный поклон, а не падение головы вперед из-за утраты тонуса. Такая картина получается из-за незрелости механизмов кортико-спинального контроля.

ЭЭГ в более раннем возрасте — больше разрядов дельта-активности, а в более позднем возрасте, когда нейросинаптические медиаторные системы уже обеспечивают генерацию, — больше быстрых эпилептических феноменов.

Симптоматическая ранняя миоклоническая энцефалопатия (ранняя младенческая эпилептическая энцефалопатия с паттернами «вспышка-угнетение» [burst-suppression] на ЭЭГ, синдром Отахара).

Этиология

Заболевание относится к симптоматическим генерализованным эпилепсиям неспецифической этиологии. Часто встречаются семейные случаи заболевания, что указывает на какое-то нарушение метаболизма.

Распространенность

Синдром описан в 1976 году, определяется по очень раннему началу болезни, встречается редко.

Клиника

Начало в первые несколько месяцев жизни частым фрагментарным миоклонусом. Затем — парциальные припадки, массивные миоклонусы или тонические спазмы.

Диагностика

Основывается на клинических особенностях и ЭЭГ данных. На ЭЭГ — супрессивно-взрывчатая активность, которая может перейти в гипсаритмию.

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: