ТОР 5 статей: Методические подходы к анализу финансового состояния предприятия Проблема периодизации русской литературы ХХ века. Краткая характеристика второй половины ХХ века Характеристика шлифовальных кругов и ее маркировка Служебные части речи. Предлог. Союз. Частицы КАТЕГОРИИ:
|
Наследственно обусловленные формы■ Синдромы с множественными врожденными аномалиями в соче- - хромосомные заболевания, одни из которых связаны с хромосомными аберрациями (т. е. отклонениями в наборе хромосом) в аутосомах, например синдром Дауна (встречаемость 1:900), обусловленный наличием лишней хромосомы в 21-й паре ауто-сом (трисомия 21). К факторам, способствующим возникновению хромосомных аберраций, относят ионизирующую радиацию, тяжелые инфекции и интоксикации, эндокринные нарушения, психические травмы, поздний возраст родителей, особенно матерей, скрытое носительство хромосомных нарушений у родителей; - генетические синдромы с неясным типом наследования и с олигофренией, например, синдром «лицо Эльфа», или идиопатиче-ская инфантильная гиперкальциемия; синдром Корнелии де Ланге (амстердамская карликовость); синдром Рубинштейна — Тейби; - моногенно наследуемые синдромы с множественными аномалиями и умственной отсталостью. К ним относятся в первую очередь синдром Улльриха — Нунан и синдром Мартина — Белл (умственная отсталость, связанная с ломкой Х-хромосо-мой). ■ наследственные дефекты обмена. К ним относятся: - расстройства обмена аминокислот, приводящие к умственной отсталости; это, например, фенилпировиноградная олигофрения (или фенилкетонурия — ФКУ), или синдром Фелинга; - патология обмена органических кислот и углеводов, приводящая к интеллектуальной неполноценности; - болезни накопления продуктов обмена, обусловленные нарушением активности фермента, ответственного за катаболизм кислых мукополисахаридов (гиалуроновая кислота и хондро- ! Rill 2. Клиника и этиология умственной отсталости 35
этинфосфаты), и накоплением этих соединений в различных клетках организма; среди них чаще всего встречаются муко-полисахаридозы. Характерно, что при данных патологиях впоследствии — ближе к предпубертатному или пубертатному возрасту — глубокая умственная отсталость сочетается с деменци-ей9 прогрессирующим течением и другими грубыми осложнениями; к этому возрасту обычно наступает летальный исход из-за присоединившихся болезней. Прогноз неблагоприятен. ■ Факоматозы. Характерным признаком данных форм патологии является сочетание интеллектуальной неполноценности с нарушениями пигментации кожи в виде пятен (от греч. phakos — пятно), родинок, доброкачественных новообразований в виде фибром, неврином и т. д. Среди таких синдромов чаще всего встречается нейрофиброматоз Реклингаузена (болезнь Реклингаузена), регистрирующийся в популяции с частотой 1:3000 рождений, а у учащихся коррекционных школ VIII вида частота его составляет 1:260. В дефектологической практике наиболее типична периферическая форма синдрома, при которой в 40-50% случаев обнаруживается умственная отсталость. Кроме того, встречаются синдромы Стерджа—Вебера (врожденные сосудистые пятна на лице в виде ангиомы кожи и интеллектуальная неполноценность) и туберозного склероза (болезнь Прингла—Бурне-виля) — характерны участки депигментации кожи, высыпания на лице, в сочетании с неврологической симптоматикой и прогрессирующей умственной отсталостью тяжелой или даже глубокой степени. - Умственная отсталость при неврологических и нервно-мышечных заболеваниях, к которым относится миотоническая дистрофия. При этом синдроме интеллектуальный дефицит при IQ от 20 до 70 баллов практически всегда коррелирует с началом заболевания во внутриутробном периоде и сочетается с мышечными атрофиями, дистрофиями и другими симптомами. Другой формой мышечных дистрофий является миопатия (прогрессирующая мышечная дистрофия) Дюшенна, при которой от 30 до 70% больных страдают умственной отсталостью. Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском:
|