У 1918 р. Фішер довів, одні ознаки людини визначаються якістю , тобто окремими генами, а другі – кількістю.

У 1900 р. К.Ланштейнер відкрив групи крові системи АВО і тим

самим заклав початок вивченню поліморфних ознак людини.

У 1913 р. було описано поліморфізм відносно виявлення здібностей відчувати смак розчину фенілтіосечовини.

Лікар А.Гаррод (1902 р.) розробляв проблему порушення обміну речовин у людини захворюванні алкаптанурією.

Алкаптанурія – спадкове захворювання, яке зумовлено неповноцінністю фермента оксидази гемогентрозинової кислоти. А.Гаррод сформував знамените положення про спадкові дефекту обміну речовин, тобто заклав основи біохімічної генетики.

Дж.Бідл і Є.Теймен, вивчаючи біосинтез тіаміну, встановили, що за синтез кожного ферменту відповідає певний ген. Вони виклали гіпотезу,,один ген – один фермент”.

У 1908 р. Д.Харді, математик із кембріджського університету, і В.Вайнберг, лікар із Штутгарда, незалежно один від одного заклали основи популяційної генетики і сформулювали закон, який носить їхнє ім’я. Закон Харді-Вайберга було відкрито під час вивчення розподілу різних ознак у популяцій людини.

У 20-х і 30-х рр. такі досліди, як Р.Фішер і Дж.Халдейн в Англії, С.Вайт у США, Г.Дольберг у Швеції, Л.Хогбен і Ф.Берштейн у Німеччині внесли великий вклад теорію генетики і еволюції, в розробку статистичних методів вивчення генетики людини. Ці вчені описали методи аналізу закономірності успадкування, розщеплення, щеплення ознак і визначення частоти мутації.

Великий внесок у розробку проблем загальної генетики і генетики людини в ті роки внесли вчені М.К.Кольцов, О.С.Себеровский, Ю.О.Філіпченко. Професор С.Г.Левіт, який був керівником Московського Медико-генетичного інституту до 1937 р. проводив цінні дослідження з генетики цукрового діабету.

Великий російський фізіолог І.П.Павлов дійшов до висновку, що треба вивчати генетику для кращого знання фізіології.

У 1956 р. Д.Тійло і А.Леван встановили, що кількість хромосом у соматичних клітинах – 46, після чого були виявлені зміни хромосом при різних захворюваннях. І.Лежен у 1959 р. відкрив зайву 21-шу хромосому при хворобі Дауна.

У 1969 р. Т.Каперсон запропонував диференціальне фарбування хромосом, що дало змогу розрізняти кожну з хромосом окремо і виявляти зміни їх.

Великий внесок у вивчення загальної генетики людини зробили: М.П.Дубинін, Д.Д.Ромашов, А.А.Малиновський, В.П.Єфроїмсон, М.П.Бочков, І.Р.Барляк, М.А.Пілінський.

В Україні питаннями медичної генетики займалися такі відомі вчені, як Т.І.Юдін, Б.М.Манківський.

Юдін займався питаннями євгеніки, а Манківський – лікуванням хворих спадкову м’язову дистрофію і спадковими захворюванями нервової системи.

Етапи становлення генетики

(1865 р.) 1900-1930 – період класичної генетики:

- створення теорії гена хромосомної теорії спадковості;

- формування уявлення про співвідношення генотипу та фенотипу, взаємодію генів, генетичні принципи індивідуального добору селекції;

- залучення генетичних ресурсів для цілей селекції.

1930-1953 рр. – Період неокласичної генетики

- робота в галузі штучного мутагенезу;

- виявлення того, що ген є складною системою, яка дробиться на частини.

- обгрунтування принципів популяційної генетики;

- створення біохімічної генетики, зясування ролі ДНК.

З 1953 р. – епоха синтетичної генетики

- розкриття структури та генетичної значущості ДНК;

- з’ясування на молекулярному рівні природи гена;

- початок робіт у галузі генної інженерії.

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: