ТЕМА: ВВЕДЕНИЕ В МЕДИЦИНСКУЮ ГЕНЕТИКУ.

Накопление сведений о наследственности и изменчивости организма человека, закономерностях наследования и проявления его фенотипических признаков и свойств привело к появлению в XX столетии дисциплины, получившей название медицинская генетика. Используя данные классической генетики как фундаментальную основу, она сосредоточивает основное внимание на изучении наследственной патологии человека, причинах ее возникновения, лечения и профилактики. Изучение основ медицинской генетики позволяет понять причинно-следственный механизм возникновения наследственных болезней, особенно их фенотипического проявления и наследования, что является необходимым элементом в формировании клинического мышления будущего специалиста.

I. ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ:

1. Усвоить предмет и задачи медицинской генетики.

2. Познакомиться с наследственной патологией человека.

3. Изучить основные направления профилактики и лечения наследственных болезней.

II. ИСХОДНЫЕ ЗНАНИЯ:

1. Знать организацию наследственного вещества и потока информации в клетках высших организмов.

2. Иметь представление о закономерностях реализации генетической информации в онтогенезе.

3. Понимать закономерности формирования фенотипа как результата функционирования генетической системы организма.

4. Представлять особенности и знать методы генетического анализа у человека.

III. ПЛАН ИЗУЧЕНИЯ ТЕМЫ:

1. Медицинская генетика. Предмет и задачи исследования.

2. Классификация наследственной патологии человека.

3. Генные болезни. Причины и основные механизмы их проявления и наследования.

4. Хромосомные болезни. Основные типы хромосомных аберраций.

5. Геномные мутации и их фенотипическое проявление.

6. Мультифакториальные болезни человека. Характеристика, особенности фенотипического проявления.

7. Роль среды в проявлении мультифакториальной патологии.

8. Критика представлений о фатальном характере наследственных болезней.

9. Критика социал-дарвинизма и буржуазной евгеники.

10. Принципы лечения наследственной патологии.

11. Пути профилактики наследственных болезней.

IV. ЛИТЕРАТУРА:

1. Лекции.

2. Биология (ред. В.Н. Ярыгин). - М.: Высшая школа, 1997-2000. - Кн. 1. - С. 182–186, 190–200, 254-263.

3. Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Иванов В.И. Медицинская генетика. - 1994.

4. Прокофьева-Бельговская А.А. Основы цитогенетики человека. - М., 1969.

5 Иванов В.П., Солодилова М.А., Гребеник Л.А., Кириленко А.И. Трубникова Е.В., Васильева О.В., Рыжаева В.Н. Биология: Учебно-методическое пособие для студентов медицинских вузов. - Курск, 2010.

V. ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОКОНТРОЛЯ:

1. Что представляет предмет изучения медицинской генетики?

2. Какие задачи она решает?

3. Принципы классификации наследственных болезней.

4. В чем причина возникновения генных заболеваний?

5. Перечислите известные вам генные болезни и рассмотрите их первичный биохимический эффект.

6. Рассмотрите типы наследования, характерные для генных болезней, и приведите примеры.

7. Общая характеристика и частота распространения хромосомных болезней.

8. Перечислите виды хромосомных аберраций.

9. Назовите наследственные болезни, связанные с геномными мутациями.

10. В чем сущность мультифакториальной патологии?

11. Перечислите наиболее распространенные болезни с наследственным предрасположением.

12. Приведите примеры влияния среды на проявление мультифакториальной патологии.

13. В чем несостоятельность представлений о фатальном характере наследственных болезней?

14. Перечислите основные направления лечения наследственной патологии.

15. В чем сущность пренатальной диагностики и каковы принципы медико-генетического консультирования?

САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА В ЛАБОРАТОРИИ

С Е М И Н А Р

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: