Адренолдейкодистрофия

При заболевании страдает белое вещество мозга + надпочечники

Патогенез. Происх накопл очень длинноцепочечных жирных к-т в мозге и надпоч.

Формы: детская, ювенильная, взрослая

Дебют детской в 7-9 лет, ювенильной в 13 лет, нар поведения, интеллекта, нар. Походки, судороги

Х-сцепленная адренолейкодистрофия (классическая). Болеют обычно мальчики. Первые симптомы обнаруживаются в возрасте 5-12 лет жизни (нарушение поведения, недостаток внимания, снижение памяти). По мере прогрессирования присоединяются деменция, потеря зрения из-за атрофии зрительных нервов, пирамидные нарушения. Отмечаются бульбарные и псевдобульбарные расстройства, сенсорная глухота. Появляются признаки адреналовой недостаточности (общая слабость, рвота, гиперпигментация кожи. В ликворе повышено содержание иммуноглобулинов G.

Инфантильная адренолейкодистрофия. Проявляется в периоде новорожденности или в первые два года жизни и характеризуется выраженными мышечной гипотонией, судорогами, задержкой психомоторного развития и увеличением размеров печени. По мере прогрессирования заболевания присоединяется глухота и снижение зрения (пигментный ретинит). Отмечается атрофия надпочечников и поликистоз почек. Диагностика. На МРТ очаги демиелинизации в виде бабочки в тем-зат обл., Ур-нь ОДЦЖК повыш, тетраказаноиковой и гексазаноиковой и их отношение., повыш белка в ликворе, базальный АКТГ повыш., электролиты и кортизол-норма

Лечение. Глицеротриолитное масло, масло Ларенца, ТКМ.

Болезнь Рефсума Взрослый тип (наследственная полиневротическая атаксия). Заболевание развивается в подростковом в результате накопления в организме фитановой кислоты. Из-за нед-ти фетонил-КоА-гидроксилазы. Поражение периферической нервной системы (полиневропатии). Мозжечковая атаксия. Нарушение зрения (пигментная дистрофия сетчатки). Костные деформации, изменения кожи по типу ихтиоза и поражения сердца с развитием кардиомиопатий

Инфантильный тип. Заболевание проявляется до 10 лет жизни. Выраженные черепно-лицевые аномалии. Мышечная гипотония. Пигментный ретинит. Нейросенсорная глухота. Грубая задержка психомоторного развития. Судороги. Гепатомегалия с нарушением функции печени. Лечение диета

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: