Хромосомні аберації. Механізми виникнення та приклади захворювань, що є їх наслідком

Хромосомні мутації — зміни структури хромосом. Такі мутації можуть виникнути в результаті втрати частини хромосоми (делеція), подвоєння частини хромосоми (дуплікація), відриву і повороту частини хромосоми на 180° (інверсія). Якщо зміна зачіпає життєво важливі ділянки гена, то така мутація призведе до смерті. В окремих випадках відірвана ділянка хромосоми може приєднатися до негомологічної хромосоми (транслокація), що призведе до нової комбінації генів і зміни їх взаємодії. подвоєння або зменшення всього набору хромосом призводить до поліплоїдії або гаплоїдії (відповідно). Видалення однієї або декількох хромосом призводить до гетероплоїдії або анеуплоїдії. Зміна структури хромосом - це перебудови або аберації. При цьому порушується збалансованість набору генів і нормальний розвиток організму. Як наслідок хромосомного дисбалансу відбувається внутрішньоутробна загибель ембріона або плоду, виникають уроджені вади розвитку. Чим більша кількість хромосомного матеріалу зазнала мутаційного ефекту, тим раніше захворювання з'явиться в онтогенезі і тим вагоміші будуть порушення фізичного і психічного розвитку особини. Характерна риса хромосомного дисбалансу - множинність вад розвитку різних органів і систем. Хромосомні хвороби складають близько 0,5-1 % всіх спадкових хвороб людини.

Приклади хвороб

1. Делеція – синдром котячого крику, делеція ділянки короткого плеча 5-ї хромосоми.

2.Інверсії - У людини найпоширенішою є інверсія в 9 хромосомі, що не шкодить носієві, хоча існують дані, що у жінок з цією мутацією існує 30% імовірність викидню.

3. Транслокації - Прикладом транслокації може служити «сімейний» синдром Дауна. При цьому захворюванні в одного з батьків фенотипово не проявляються транслокація двадцять першої хромосоми на 14-у. У такої людини з вірогідністю в 1/4 утворюються гамети з двома 21 хромосомами (одна вільна і одна транслокована). При злитті такої гамети з нормальною утворюється трисомік по 21 хромосомі.

Інший приклад — транслокація типу «Філадельфійська транслокація» між дев'ятою і двадцять другою хромосомами. У 95% випадків саме ця мутація є причиною хронічного мієлоцитарного лейкозу (англ. chronic myelogenous leukemia).

4. Дуплікації – спадкова моторно-сенсорна нейропатія.

45) Механізми геномних мутацій (поліплоїдії, гаплоїдії, полісомії, моносомії)

Геномні мутації — зміни каріотипу, кратні або некратні гаплоїдній кількості хромосом. Унаслідок порушення розходження пари гомологічних хромосом під час мейозу в одній із утворених гамет міститься на одну хромосому менше, а в іншій — на одну хромосому більше, ніж за нормального гаплоїдного набору. Злиття такої аномальної гамети з нормальною гаплоїдною гаметою при заплідненні призводить до утворення зиготи з меншою або більшою кількістю хромосом порівняно з диплоїдним набором, характерним для цього виду.

Поліплоїдія – обумовлена збільшенням числа гаплоїдних наборів хромосом у порівнянні з диплоїдним (2n). Наприклад, триплоїдія (3n), тетраплоїдія (4n), пентаплоїдія (5n) і т.д. Поліплоїдія рідко зустрічається у тварин і людей, але розповсюджена у рослин. До появи поліплоїдії приводить ряд подій: 1) При нерозходженні хромосом в мейозі гамета може отримати повний соматичний набір хромосом; 2) Поліплоїдії можуть виникнути при спонтанному подвоєнні хромосом в соматичних клітинах меристеми. Це призводить до виникнення тетраплоїдних пагонів, квітки яких будуть продукувати диплоїдні гамети. Поліплоідію можна викликати штучно.

Гаплоїдія — зменшення числа хромосом у каріотипі вдвічі. Соматичні клітини гаплоїдного організму містять одинарний (гаплоїдний) набір хромосом (n). У людини гаплоїдний набір хромосом міститься в нормі тільки у гаметах.

Полісомія - збільшення груп гомологічних хромосом за рахунок появи надлишкових хромосом (третьої, четвертої і т. д. - відповідно, трисомія, тетрасомія і т. д.). Полісомія пов'язана з неправильним розходженням хромосом в анафазі клітинних поділів.

Моносомія - мутація у вигляді втрати одного гомолога у хромосомній парі. Є результатом порушень при розбіжності гомологічних хромосом, що частіше відбувається в статевих клітках при мейозі, але можливо і в соматичних клітинах при мітозі.

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: