ТОР 5 статей: Методические подходы к анализу финансового состояния предприятия Проблема периодизации русской литературы ХХ века. Краткая характеристика второй половины ХХ века Характеристика шлифовальных кругов и ее маркировка Служебные части речи. Предлог. Союз. Частицы КАТЕГОРИИ:
|
Семейная гиперхолестеринемия (ГХС)При этом заболевании в организме · нарушен синтез рецепторов для ЛПНП, в результате чего · нарушена утилизация этих липопротеидов. В крови больных: · повышено содержание ЛПНП · холестерола
Это накопление в крови ЛПНП и холестерола быстро, уже в юношеском возрасте, приводит к развитию атеросклероза. Тяжесть заболевания в значительной мере зависит от того, один или оба гена белков-рецепторов ЛПНП дефектны. При дефекте одного из генов в клетках имеется половинное количество рецепторов для ЛПНП, если дефектны оба гена - рецепторов для ЛПНП вообще нет. Без соответствующего лечения больные редко достигают 30-летнего возраста, они обычно погибают от инфаркта миокарда
Болезнь Нимана-Пика · При болезни Нимана-Пика в клетках больного отсутствует фермент лизосом - сфингомиелиназа или же его активность значительно снижена. · В лизосомах накапливается сфингомиелин, т.е. речь идет о типичном варианте лизосомных болезней накопления. · Поражаются селезенка, печень, мозг, почки и др. органы. · Для больных характерна задержка умственно и физического развития, нарушения функций различных органов. · Последствия - ранняя смерть
Болезнь Тея-Сакса · Болезнь Тея-Сакса является еще одним примером наследственного нарушения обмена сфинголипидов. · У больных, страдающих данным заболеванием, в лизосомах отсутствует фермент N-ацетилгексозаминидаза, в результате чего нарушается расщеплением ганглиозидов. · Особенно много ганглиозидов накапливается в лизосомах клеток мозга. Для таких больных также характерна задержка умственного и физического развития и смерть обычно в возрасте до 5 лет. · Специфическим признаком этого заболевания является ранняя слепота.
2. Вторичные нарушения липидного обмена
Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском:
|