Наследственные ферментопатии

Причины НФП:

1. Результат отсутствия гена, отвечающего за синтез фермента,

2. Результат ошибки в процессе образования его молекулы. Ученым известно более полутора сотен таких НФП. Кроме этого, они могут быть обусловлены дефектами клеточных мембран или их рецепторов.

Клинические признаки НФП:

Клинические проявления НФП очень разнообразны, но существуют некоторые общие симптомы, по наличию которых у ребенка можно заподозрить заболевание. К ним относятся

Ø отставание в умственном развитии,

Ø судороги, непроизвольные движения, отсутствие согласованности движений,

Ø периодически возникающие коматозные состояния,

Ø специфический запах тела и иногда мочи,

Ø аномалии развития скелета, катаракта и пр.

Многие НФП дают о себе знать почти сразу после рождения, (обычно на 2–3 сутки) и проявляются симптомами энцефалопатии (отказ от груди, остановка дыхания, судороги на фоне повышенного тонуса мышц или же сонливость, рвота на фоне резкого снижения мышечного тонуса и слабой выраженности рефлексов).

Виды НФП:

1. Ферментопатии обмена аминокислот (Алкаптонурия, альбинизм, гипервалинемия, гистидинемия, гомоцистинурия, гиперлизинемия, лейциноз, тирозиноз, фенилкетонурия, цистатионинурия, цистиноз);

2. Ферментопатии обмена углеводов (Галактоземия, гликогенозы, Лактат-ацидоз, непереносимость фруктозы);

3. Ферментопатии обмена липвдов (Липидозы) — плазматические (наследственная гиперлипидемия, гиперхолестеринемия, недостаточность лецитин-холестеринацилтрансферазы) и клеточные (ганглиозидозы, муколипидозы, сфингомиелинозы, цереброзидозы);

4. Ферментопатииобмена пуринов и пиримидинов (Подагра, синдром Леша — Найхана, оротоваяацидурия);

5. Ферментопатии биосинтеза кортикостероидов (адреногенитальный синдром, гипоальдостеронизм);

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: