Умственная отсталость при наследственных заболеваниях, сочетающихся с судорожным синдромом

Туберояньш склероз был описан в 1862 году и выделен и само­стоятельную форму в 1880 году. Его частота среди умственно отста­лых составляет 0,3%.

Это редкое заболевание обычно начинается в раннем детском возрасте, чаще на первом году жизни. Первыми его признаками мо­гут быть судорожные припадки, которые сочетаются с выражен­ным отставанием в психическом развитии. Заболевание медлен­но прогрессирует, поэтому любой навык развивается с большим опозданием и одновременно начинает распадаться. Психический регресс наиболее выражен при частых судорожных припадках. Типично выраженное недоразвитие речи и интеллекта; нередки нарушения поведения с проявлениями агрессивности, злобности.

К характерным признакам заболевания относятся разнообраз­ные кожные изменения, которые обычно появляются в возрасте от 2 до 6 лет. На щеках имеют место множественные или единич­ные бугорки (аденомы сальных желез), внешне напоминающие юношеские угри; они розового, желтого или красного цвета и рас­полагаются в форме бабочки. Отмечаются и другие кожные изме­нения в виде пигментированных или депигментированных пятен. В поясничной области часто обнаруживается шероховатость кожи («шагреневая кожа»).

У детей наблюдаются изменения на глазном дне в виде туто­вой ягоды и застойных сосков зрительных нервов. Для диагности­ки заболевания важное значение имеет электроэнцефалографическое обследование.

Во всех случаях дети с туберозным склерозом нуждаются в медикаментозном лечении: применяют противосудорожные, успо­каивающие препараты, а также средства, снижающие внутриче­репное давление.

Своеобразное нарушение психомоторного развития наблюдает­ся у детей с болезнью Стерджа—Вебера. Характерным признаком этого заболевания является появление сосудистых опухолей (ан­гиом) на лице, а также в оболочках мозга. Кроме того, у больных наблюдаются глаукома и судороги (см. рис. 6).

Заболевание обычно проявляется с рождения. Сосудистая опу­холь на лице чаще бывает односторонняя, в период новорожденности она бледно-розового цвета, потом постепенно становится бо­лее яркой. Рано возникающие судороги способствуют развитию дви­гательных нарушений. Глаукома образуется на более поздних ста­диях заболевания.

Степень умственной отсталости находится в прямой зависи­мости от частоты судорожных приступов. Интеллектуальный де­фект, как правило, сочетается с выраженными нарушениями эмо­ционально-волевой сферы и поведения. Больные легко возбудимы, злопамятны, импульсивны, мстительны. У них наблюдаются про­грессирующие ухудшения памяти, внимания, умственной работо­способности.

Лечение включает в себя применение противосудорожных и общеукрепляющих средств. Имеются данные о положительном влия­нии рентгенотерапии на детей старшего возраста.

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: