Моногенные болезни. Аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, гоносомные типы наследования. Основные характеристики, примеры родословных.

Хромосомные болезни человека, механизмы их возникновения и проявления. Примеры., Механизмы появления транслокационной, мозаичной, трисомной формы синдрома (на примере синдрома Дауна). Мультифакторные болезни, роль факторов окружающей среды в их проявлении.

43.Мультифакториальные заболевания

– группа заболеваний, не связанных ни с мутантными генами, ни с хромосомными аномалиями, ни с повреждающими воздействиями среды, но возникающих в результате взаимодействия множества причин – как генетических, так и обусловленных средой, – ни одна из которых сама по себе не фатальна, однако вносит некоторый вклад в наблюдаемый дефект. Например, снижение IQ (коэффициента интеллектуального развития) в некоторых случаях умственной отсталости не является результатом воздействия какого-то одного – генетического или внешнесредового – фактора, повреждающего мозг. Таких факторов, усиливающих или ослабляющих общий эффект, может быть много. Небольшое отставание в умственном развитии ребенка иногда связано с тем, что больной унаследовал чуть больше «плохих» генов, чем «следовало бы».

Анализируя болезни и дефекты этой категории, консультанты опираются на эмпирические оценки степеней риска, полученные при анализе предшествовавших аналогичных случаев. Например, у здоровых родителей есть ребенок с врожденной расщелиной верхней губы и неба. Родителей можно предупредить, что в аналогичных случаях этим недугом страдают примерно 4% родных братьев и сестер, и такова будет степень риска этой супружеской пары при повторном деторождении. Имеются статистические данные, позволяющие оценить риск при более отдаленном родстве, а также риск возникновения других патологий – например, расщелины позвоночника, некоторых врожденных пороков сердца и задержки умственного развития.

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: