ТОР 5 статей: Методические подходы к анализу финансового состояния предприятия Проблема периодизации русской литературы ХХ века. Краткая характеристика второй половины ХХ века Характеристика шлифовальных кругов и ее маркировка Служебные части речи. Предлог. Союз. Частицы КАТЕГОРИИ:
|
Предмет и задачи генетики человека и медицинской генетикиМИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ УКРАИНЫ ДОНЕЦКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМ. М.ГОРЬКОГО КАФЕДРА МЕДИЦИНСКОЙ БИОЛОГИИ Ш.Б. БРАГИН, Л.Н. ТКАЧЕНКО ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА ОРГАНИЗМЕННЫЙ УРОВЕНЬ
Под редакцией Ш.Б. Брагина Издание четвертое, переработанное и дополненное
Донецк – 2012 УДК 575(075.8)-057.875-054.68 ББК 52.522.15.я73 Б87
Ш.Б. Брагин, Л.Н. Ткаченко Основы генетики человека. Организменный уровень. Учебное пособие. Издание четвертое, переработанное и дополненное. Донецк: ДонНМУ, 2012. – 52 с. Под редакцией Ш.Б. Брагина Рецензенты: д.биол.н, профессор, заведующий кафедрой ботаники и экологии ДонНУ А.З. Глухов; д.биол.н, ст. науч.с. Донецкого ботанического сада НАН Украины А.К. Поляков Рекомендовано к изданию Ученым Советом ДонГМУ. Протокол №7 от 19.10.2006 г.
Учебное пособие предназначено для студентов первого курса медицинских ВУЗов всех факультетов в качестве дополнительной литературы. Учебный материал по основам генетики человека (организменный уровень) изложен в соответствии с программой по медицинской биологии в компактной и адаптированной форме для более быстрого усвоения знаний по данному разделу, а также их систематизации после проработки основной литературы.
© Донецкий национальный медицинский университет, 2012 © Ш.Б. Брагин, Л.Н. Ткаченко, 2012 Содержание Введение. 5 Предмет и задачи генетики человека и медицинской генетики. 5 Основные термины генетики, условные обозначения. 6 ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ.. 10 Законы Менделя. 10 Менделирующие признаки у человека. 14 Взаимодействие генов. 15 Взаимодействие аллельных генов. 15 Наследование групп крови. 17 Взаимодействие неаллельных генов. 18 Сцепленное наследование. 21 Генетика пола. Сцепленное с полом наследование. 25 Типы наследования. 28 Изменчивость у человека как свойство жизни и генетическое явление. 29 Фенотипическая изменчивость. 29 Генотипическая изменчивость. 31 Классификация и примеры мутаций. 31 МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ наследственности ЧЕЛОВЕКА.. 36 НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА.. 41 Генные болезни. 42 Хромосомные болезни. 44 Болезни с наследственной предрасположенностью.. 46 Генетические болезни соматических клеток. 47 Болезни генетической несовместимости Митохондриальные болезни. 48
Введение Предмет и задачи генетики человека и медицинской генетики Генетика – биологическая наука о наследственности и изменчивости у организмов. Наследственность – это способность организмов передавать новым поколениям определенную программу развития и сохранять характерные для них свойства и признаки. Изменчивость – противоположное наследственности свойство организмов. Это появление у организмов новых признаков, свойств, их вариантов и разных комбинаций родительских признаков. Наследственность и изменчивость являются важнейшими свойствами всего живого. Они тесно связаны друг с другом. Изменения, которые появляются у отдельных особей, могут иметь значение для следующих поколений и эволюции, если они закрепляются наследственностью. Это обеспечивается механизмами наследования. Наследование – это процесс и результат передачи генетической информации от одного поколения к другому. Закономерности наследственности и изменчивости применительно к человеку изучает специальная научная дисциплина – генетика человека (антропогенетика). Она рассматривает эти явления на всех уровнях организации и существования человека: молекулярном, клеточном, организменном, популяционном. Антропогенетика является основой биологии человека. Она изучает закономерности наследственности и изменчивости в норме и при патологии. В настоящее время это одна из важнейших научных основ медицины. Специальным разделом генетики человека является медицинская генетика. Предметом медицинской генетики служит изучение зависимости болезней человека от наследственных факторов, а также изучение закономерностей передачи из поколения в поколение наследственных болезней, их распространения в популяциях людей. На основе полученных знаний необходимо разрабатывать и осуществлять мероприятия по профилактике пороков развития и наследственных заболеваний. Это одна из главных задач генетики человека и медицинской генетики. Сейчас известно более 6 тысяч наследственных болезней и аномалий развития. При этом количество больных с наследственной патологией в большинстве стран увеличивается. Решением клинических проблем у таких пациентов занимается клиническая генетика как практический, прикладной раздел медицинской генетики. Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском:
|