Аномалии половых хромосом.

Аномалии половых хромосом у человека представлены различными типами трисомий и моносомий. Оба типа аномалий возникают при слиянии двух видов гамет – нормальной и патологической (с лишней половой хромосомой или без нее). Причиной таких аномалий является нерасхождение хромосом в мейозе или митозе во время первых делений зиготы. Суммарная частота хромосомных аномалий по половым хромосомам составляет от 1,5 до 2,5 на 1000 рождений, большая часть которых составляют полисомии ХХХ, ХХУ и ХУУ.

Характерной особенностью гоносомных аномалий является мозаицизм, т.е. существование в организме клеток с различным числом половых хромосом. Всевозможные сочетания различных клонов клеток (нормальных и аномальных) обусловливают разную клиническую симптоматику у больных с одним и тем же синдромом. Мозаичные формы составляют примерно 25%. Мозаицизм может возникать не только за счет увеличения или уменьшения количества половых хромосом в кариотипе, но и за счет характера комбинации нормальных и патологических клонов хромосомных аномалов. Помимо числовых нарушений в системе половых хромосом встречаются и структурные перестройки в виде кольцевых хромосом и делеций, которые в большинстве своем обусловливают неправильное формирование наружных и внутренних половых органов. Как правило, численные нарушения в системе половых хромосом (трисомии и моносомии) не вызывают таких тяжелых последствий, как аутосомные аномалии.

У женщин наиболее часто встречаются аномалии половых хромосом, проявляющиеся синдромами Шерешевского-Тернера (ХО) и трипло-Х (ХХХ), а у мужчин – синдромами Клайнфельтера (ХХУ) и двойной У- хромосомы (ХУУ).

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: