ТОР 5 статей: Методические подходы к анализу финансового состояния предприятия Проблема периодизации русской литературы ХХ века. Краткая характеристика второй половины ХХ века Характеристика шлифовальных кругов и ее маркировка Служебные части речи. Предлог. Союз. Частицы КАТЕГОРИИ:
|
Синдром Видемана-Беквита.Не менее интересным и познавательным в плане феномена геномного импринтинга является терминальный район другой хромосомы – район короткого плеча хромосомы 11, структурные и функциональные аномалии которого обусловливают широко распространенный синдром Видемана-Беквита, нефробластому, некоторые опухоли детского возраста. Синдром Видемана-Беквита достаточно распространенное заболевание, встречающееся с частотой 1:10 000 – 1:12 000 новорожденных. Характерными клиническими признаками этого синдрома являются: гигантизм, пупочная грыжа, макроглоссия, гипоплазия верхней челюсти, прогнатизм, долихоцефалия и другие диспластические стигмы; при рождении отмечается гипогликемия; у больных отмечается повышенная предрасположенность к возникновению опухолей. 4.5.11 Первоначально предпологалось, что синдром Видемана-Беквита наследуется по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу наследования. Не исключалась возможность и мультифакториального наследования. Но в настоящее время общепринято считать, что синдром наследуется аутосомно-доминантно с неполной пенетратностью и вариабельной экспрессивностью, причем при наследовании большую роль играет феномен геномного импринтинга (в некоторых семьях клинические проявления отмечаются в 15%). Интерес же цитогенетиков был связан с тем, что при синдроме Видемана-Беквита с помощью высокоразрешающих молекулярных методов удалось установить частичную трисомию дистального участка короткого плеча 11 хромосомы отцовского происхождения. Кроме того, в 20% случаев причиной синдрома Видемана-Беквита является однородительская дисомия, а также в некоторых семьях описаны сбалансированные транслокации между 11 и 22 хромосомами, которые вызывают аналогичный синдром. В общей сложности структурные аномалии короткого плеча 11 хромосомы встречаются в 2% и могут быть унаследованы как от матери, так и от отца. При определении риска у потомства в семьях с синдромом Видемана-Беквита необходимо проводить тщательное молекулярно-генетическое и молекулярно-цитогенетическое обследование. Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском:
|