ТОР 5 статей: Методические подходы к анализу финансового состояния предприятия Проблема периодизации русской литературы ХХ века. Краткая характеристика второй половины ХХ века Характеристика шлифовальных кругов и ее маркировка Служебные части речи. Предлог. Союз. Частицы КАТЕГОРИИ:
|
Биопсия кожи и печени плодаДанная процедура осуществляются по принципу кардиоцентеза, но требуют специальной подготовки беременной (медикаментозной премедикации), позволяющей максимально снизить двигательную активность плода с целью уменьшения риска его травматизации. Методы выявления хромосомных нарушений И моногенных заболеваний Определение кариотипа клеток амниотической жидкости представляет собой дорогостоящий, трудоемкий метод. В настоящее время пренатальное исследование хромосом показано в тех случаях беременности, когда имеется повышенный риск хромосомных аномалий (ХА), приводящих к тяжелому отставанию в соматическом или умственном развитии. Генетическая консультация может рекомендовать кариотипирование клеток амниотической жидкости, но право на решение сохраняется исключительно за супружеской парой. Синдром Дауна У 5% всех беременных существует более высокий, чем средний, риск наличия какой-нибудь ХА у плода. Эти женщины рожают 20% детей с ХА. Показанием для пренатального цитогенетического анализа является наличие в семье больного с синдромом Дауна. Если мать моложе 30 лет, то риск повторения на основании ретроспективных данных составляет 1—2%, т. е. он несколько превышает частоту трисомии 21 в популяции. Если у родителей имеются отклонения со стороны психики, необходимо провести амниоцентез. У женщин старше 30 лет, родивших детей с синдромом Дауна, риск повторения одинаков со средним риском их возрастной группы. Если у одного из родителей обнаружена транслокация (центрическое слияние) или мозаицизм, тогда степень риска повторения определяется другими факторами. Уже давно известно, что у женщин старшего возраста чаще рождаются дети с синдромом Дауна. На возрастной кривой матери имеются два пика, один из которых соответствует 27 годам, а второй - 40 годам жизни. Риск синдрома Дауна среди 35-летних женщин составляет 1:300, а среди 30-летних - 1:800. Поэтому вполне понятно, что возрастную границу, являющуюся показанием для амниоцентеза, нельзя сдвинуть ниже 35 лет. При генетическом консультировании более целесообразно пользоваться данными пренатальной диагностики и информировать родителей о риске выкидыша и мертворожденности. 40-летним и более старшим женщинам надо рекомендовать пренатальную диагностику обязательно, 35-39 летним - выборочно, а 30—34-летним - лишь в редких случаях. Пренатальная диагностика в первую очередь предупреждает, рождение ребенка с синдромом Дауна, кроме того в ходе исследования довольно часто выявляют и аутосомную и гоносомную анеуплодии. Необходимо также знать, что возможные мутагенные факторы (облучение, вирусная инфекция, медикаментозные средства, действующие в I половине беременности), не приводят к значимым генетическим изменениям у плода, хотя в прошлом эта возможность и не отвергалась. Привычный выкидыш Относительно часто у супружеской пары 1-е зачатие заканчивается выкидышем. В подобных случаях риск выкидышаприII беременности не более высок, чем в популяции в среднем. Если и II беременность закончится выкидышем и удастся установить патологический кариотип плода, то риск нового выкидыша уже более высок. В то же время наличие привычных выкидышей в анамнезе у матери, родившей здорового ребенка, не означает неблагоприятный прогноз для ее детей. Если у плода ХА не обнаружены, то причину повторяющихся выкидышей надо искать у матери (недостаточность шейки матки, аномалии матки и т. д.). Если при гинекологическом обследовании причины со стороны матери исключены, то в 20% подобных случаев удается выявить ХА у одного из родителей. Хотя эти аберрации и не сопровождаются заметными изменениями фенотипа, они все же могут привести к бесплодию. В подобных случаях, если беременность удается довести до конца, имеется значительная вероятность рождения больного ребенка. Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском:
|