Главная
Популярная публикация
Научная публикация
Случайная публикация
Обратная связь
ТОР 5 статей:
Методические подходы к анализу финансового состояния предприятия
Проблема периодизации русской литературы ХХ века. Краткая характеристика второй половины ХХ века
Ценовые и неценовые факторы
Характеристика шлифовальных кругов и ее маркировка
Служебные части речи. Предлог. Союз. Частицы
КАТЕГОРИИ:
|
РАЗДЕЛ 05. ПРОФИЛАКТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
@05.@01.02@Б@@
Периконцепционная профилактика проводится:@
| 1. До наступления беременности,
2. В течение всей беременности,
3. В ближайшие сроки после наступления беременности,
4. В течение всей жизни
| @05.@02.02@А@@
Показаниями для проведения периконцепционной профилактики являются:@
| 1. Рождение ребенка с врожденными пороками развития в анамнезе,
2. Спонтанные аборты,
3. Хронические заболевания родителей,
4. Моногенные заболевания родителей
| @05.@03.02@А@@
Наиболее эффективным методом периконцепционной профилактики является: @
| 1. Санация очагов инфекции у родителей
2. Устранение потенциальных тератогенов и мутагенов
3. Диетотерапия, витаминотерапия, приём фолиевой кислоты
4. Синхронизация репродуктивных процессов
| @05.@04.02@В@@
В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара, у которой родился ребенок с дефектом невральной трубки. Тактика врача генетика включает:@
| 1. Ограничиться рекомендацией продолжать деторождение в связи с низким повторным риском,
2. Провести периконцепционную профилактику,
3. Сообщить об отсутствии необходимости профилактики,
4. Провести пренатальную диагностику
| @05.@05.02@Д@@
Критериями для определения показаний к пренатальной диагностике являются:@
| 1. Повышенный генетический риск,
2. Тяжелый характер заболевания, оправдывающий прерывание беременности,
3. Отсутствие удовлетворительного метода лечения,
4. Наличие точного метода диагностики.
| @05.@06.02@А@@
УЗИ плода с целью скрининга на врожденные пороки развития проводится на следующих сроках беременности:@
| 1. 10–14 недель,
2. 15–19 недель,
3. 20–24 недель,
4. после 25 недель
| @05.@07.02@Г@@
Метод инвазивной пренатальной диагностики, применяемый в первом триместре беременности:@
| 1. Амниоцентез
2. Фетоскопия
3. Кордоцентез
4. Биопсия хориона
| @05.@08.02@А@@
Из перечисленных методов инвазивной пренатальной диагностики диагностику хромосомных болезней позволяют осуществлять:@
| 1. Амниоцентез
2. Биопсия хориона
3. Кордоцентез
4. Анализ материнской крови
| @05.@09.02@А@@
Пренатальная диагностика синдрома Дауна на популяционном уровне наиболее эффективна с помощью определения в крови матери показателей:@
| 1. Альфафетопротеина,
2. Хорионического гонадотропина,
3. Неконъюгированного эстриола,
4. Клеток плода
| @05.@10.02@А@@
Требования, предъявляемые к программам неонатального скрининга:@
| 1. Доступность лечения выявленных больных,
2. Высокая частота заболеваний в популяции,
3. Экономическая выгода,
4. Небольшой размер популяции
| @05.@11.01@А@@
Задача@
При проведении пренатального скрининга по материнским сывороточным факторам у беременной женщины обнаружены следующие показатели: АФП – ниже нормы, ХГЧ – выше нормы, НЭ – ниже нормы. При таких результатах можно предположить, что у плода имеется патология:
|
| А. Хромосомное заболевание
Б. Дефект нервной трубки (анэнцефалия, spina bifida и т.п.)
В. Расщелина губы и/или неба
Г. Множественные врожденные пороки развития
Д. Синдром Марфана
| @05.@12.01@Г@@
Оптимальный размер популяции для функционирования одной межрегиональной медико-генетической консультации составляет:@
| А. 1-1,5 млн.
Б. 2-3 млн.
В. 4-6 млн.
Г. 8-10 млн.
Д. Более 10 млн.
| @05.@13.01@А@@
Оптимальный размер популяции для функционирования медико- генетической консультации составляет:@
| А. 1-1,5 млн.
Б. 2-3 млн.
В. 3-4 млн.
Г. 5-6 млн.
Д. Более 10 млн.
| @05.@14.01@А@@
При обнаружении "ложного" отцовства, что принципиально изменит прогноз потомства, тактика врача-генетика в медико-генетической консультации:@
| А. Генетический риск сообщается только женщине
Б. Информацию о риске получает муж
В. Беседа проводится с двумя супругами
Г. Муж получает информацию без учета "ложного" отцовства
Д. Информацию о риске получают родственники
| @05.@15.02@Б@@
На принятие решения о продолжении деторождения после медико‑генетического консультирования влияют факторы:@
| 1. Величина генетического риска;
2. Наличие детей в семье
3. Тяжесть заболевания
4. Состояние здоровья родителей
| @05.@16.02@Г@@
При обнаружении носительства патологического гена или хромосомы у здоровых лиц в медико-генетической консультации информация сообщается:@
| 1. По месту работы
2. Родственникам
3. В поликлинику по месту жительства
4. Носителю патологического гена или хромосомы
| @05.@17.01@Б@@
С психологической точки зрения проведение медико-генетического консультирования в связи с рождением ребенка с врожденной наследственной патологией целесообразно:@
| А. Сразу после рождения;
Б. Через шесть месяцев;
В. Через три года
Г. К семи годам
Д. К восемнадцати годам
| @05.@18.02@Б@@
Эффективность медико-генетического консультирования зависит от:@
| 1. Квалификации врача-генетика;
2. Интеллекта консультирующихся
3. Мотивации обращающихся;
4. Оснащенности лаборатории
| @05.@19.01@В@@
Частота наследственных и врожденных заболеваний у новорожденных составляет: @
| А. 10%
Б. 1%
В. 5%
Г. 25%
Д. 50%
| @05.@20.01@Б@@
Частота хромосомных болезней у новорожденных составляет:@
| А. 0,1%
Б. 0,8%
В. 5%
Г. 10%
Д. 25%
| @05.@21.01@В@@
Частота моногенных болезней в расчете на новорожденных:@
| А. 3%
Б. 0,1%
В. 1%
Г. 5%
Д. 10%
| @05.@22.02@А@@
Какие факторы популяционной динамики определяют дифференциацию популяции по частотам генов наследственных болезней: @
| 1. Естественный отбор,
2. Миграция,
3. Дрейф генов,
4. Инбридинг
| @05.@23.02@В@@
Частота вновь возникающих доминантных мутаций на гамету на поколение составляет: @
| 1. 1х10-3,
2. 1х10-4,
3. 1х 10-7,
4. 5х10-6.
| @05.@24.02@Б@@
Естественный отбор явился причиной распространения: @
| 1. Болезни Тея-Сакса у евреев,
2. Бета-телассемии в странах Средиземноморья,
3. Нескольких ресессивных заболеваний в Финляндии
4. Синдрома Дауна
| @05.@25.02@В@@
Главной целью мониторинга врожденных пороков развития является:@
| 1. Лечение выявленных больных,
2. О бнаружение новых тератогенов,
3. Выявление новых синдромов
4. Определение частоты врожденных пороков развития,
| @05.@26.02@Б@@
Сбор данных для мониторинга ВПР осуществляется на основе следующих подходов:@
| 1. Когортный,
2. По обращаемости
3. Метод “случай-контроль”
4. Случайные находки
| @05.@27.02@Г@@
Мониторинг врожденных пороков развития наиболее эффективен в популяции с уровнем рождаемости в год:@
| 1. 1000
2. 5000
3. 10000
4.20000 и выше
| @05.@28.02@Д@@
Профилактика наследственных болезней осуществляется на:@
| 1. Прегаметическом уровне;
2. Презиготическом уровне;
3. Пренатальном уровне;
4. Постнатальном уровне
| @05.@29.02@Д@@
Основными видами профилактики наследственных болезней являются:@
| 1. Медико-генетическое консультирование;
2. Пренатальная диагностика;
3. Скрининг новорожденных на наследственные дефекты;
4. Периконцепционная профилактика,
| @05.@30.02@А@@
Первая в мире медико-генетическая консультация была организована в:@
| 1. России,
2. США,
3. Англии,
4. Франции
| @05.@31.02@А@@
Функциями медико-генетической консультации на современном этапе являются: @
| 1. Определение прогноза потомства,
2. Уточнение диагноза,
3. Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения,
4. Лечение заболеваний,
| @05.@32.02@А@@
В понятие медико-генетический прогноз входят:@
| 1. Определение степени генетического риска,
2. Оценка медицинских и социальных последствий заболевания,
3. Возможность применения методов пренатальной диагностики,
4. Назначение лечения,
| @05.@33.02@А@@
Правильность медико-генетического прогноза зависит от:@
| 1. Точности диагноза,
2. Адекватности применения методов расчета риска,
3. Знакомства врачей-генетиков с новейшей литературой,
4. Способа сообщения результатов анализов,
| @05.@34.02@А@@
К факторам, стимулирующим положительное решение консультирующихся о дальнейшем деторождении, относятся:@
| 1. Возможность коррекции дефекта,
2. Небольшая тяжесть дефекта,
3. Поздняя манифестация заболевания,
4. Психическое заболевание у пробанда,
| @05.@35.02@А@@
К факторам, отрицательно влияющим на решение консультирующихся о дальнейшем деторождении, относятся:@
| 1. Невозможность пренатальной диагностики;
2. Психическое заболевание пробанда и его проживание в семье;
3. Невозможность коррекции патологии;
4. Большая продолжительность жизни больного
| @05.@36.02@Д@@
Медико-генетическое консультирование с точки зрения организации здравоохранения должно отвечать требованиям: @
| 1. Распределение медико-генетических консультаций в зависимости от отягощенности популяций наследственными болезнями;
2. Оснащение функционирующих консультаций современным оборудованием;
3. Планомерная подготовка кадров медицинских генетиков
4. Легко доступная помощь всем нуждающимся в ней
| @05.@37.02@А@@
Медико-генетическое консультирование с социальной точки зрения выполняют функции:@
| 1. Объяснение в доступной форме смысла медико-генетического прогноза;
2. Помощь в принятии правильного решения по поводу дальнейшего деторождения;
3. Помощь в реализации правильного решения
4. Убеждение семьи в необходимости прервать беременность в случае подтверждения диагноза наследственного заболевания у плода
| @05.@38.02@А@@
Уровень понимания медико-генетической информации зависит от:@
| 1. Образовательного уровня консультирующихся;
2. Мотивации обращения;
3. Умения врача доходчиво объяснить информацию
4. Материального уровня семьи
| @05.@39.01@Б@@
Задача@
При консультации женщины с полидактилией выявлено, что ее мать здорова, а у отца имеется полидактилия. Со стороны матери все родственники здоровы, а по линии отца у бабушки полидактилия, дедушка и все его родственники здоровы. Вероятность рождения детей с полидактилией у женщины в браке со здоровым мужчиной составляет:
|
| А. 100%
Б.50%
В. 25%
Г. 10%
| @05.@40.01@А@@
Задача@
У здоровых родителей, не состоящих в кровном родстве, родился сын с ахондроплазией. В родословной других случаев заболевания не выявлено. Вероятность повторного рождения больного ребенка в данном браке составляет :
|
| А.Около 0%
Б. 10%
В. 25%
Г. 50%
| @05.@41.01@В@@
Задача@
В генетическую консультацию обратилась женщина, муж которой болен гемофилией А. Определить риск для детей ожидается в этом браке, если известно, что родословная самой женщины по гемофилии не отягощена:
|
| А. Все мальчики будут больны
Б. Половина мальчиков будут больными
В.Все дети будут здоровы независимо от пола, но девочки будут носительницами гена гемофилии
Г. Все девочки будут больны
| @05.@42.01@В@@
В генетическую консультацию обратилась женщина, отец которой болен гемофилией А. Определить риск наследования гемофилии для ее детей:@
| А. Все мальчики будут здоровы
Б. Все мальчики будут больны
В.В среднем, половина мальчиков будут больными
Г. Все девочки будут больны
Д. Все дети будут здоровы
| @05.@43.01@Г@@
Задача@
У здоровых родителей, не состоящих в кровном родстве, родился сын с ахондропластической карликовостью. В родословной других случаев заболевания не выявлено. Вероятность рождения больного ребенка у пробанда в его будущем браке со здоровой женщиной составляет:
|
| А. Около 0%
Б. 10%
В. 25%
Г. 50%
Д. 100%
| @05.@44.01@Б@@
Задача@
В браке состоят мужчина и женщина с ахондропластической карликовостью. У мужа есть здоровый брат и сестра с тем же заболеванием. Их отец болен, а мать здорова. У жены оба родных брата и сестра здоровы, как и их родители. Вероятность рождения больного ребенка в браке двух пораженных родителей составляет:
|
| А. 100%
Б. 75%
В. 50%
Г. 25%
Д. Около 0%
| @05.@45.01@В@@
Задача@
В браке состоят мужчина и женщина с ахондропластической карликовостью. У мужа есть здоровый брат и сестра с тем же заболеванием. Их отец болен, а мать здорова. У жены оба родных брата и сестра здоровы, как и их родители. Вероятность рождения больного ребенка у больной сестры в браке со здоровым мужчиной составляет:
|
| А. 100%
Б. 75%
В. 50%
Г. 25%
Д. Около 0%
| @05.@46.01@В@@
Задача@
Пробанд (больная мозжечковой атаксией женщина) имеет двух здоровых братьев, одного больного брата и двух здоровых сестер. Отец пробанда и его родственники здоровы, мать больна. Дедушка по материнской линии болен, а бабушка здорова. Вероятность рождения больных детей у пробанда, если она выйдет замуж за здорового мужчину, составляет:
|
| А. Около 0%
Б. 25%
В. 50%
Г. 75%
Д. 100%
| @05.@47.01@Б@@
Задача@
Пробанд (больная катарактой женщина) имеет здорового брата. Отец болен катарактой, мать и ее родственники здоровы. По линии отца бабушка здорова, дедушка болен, прадед (отец дедушки) страдал катарактой. Вероятность того, что у пробанда могут родиться больные дети, если она выйдет замуж за гетерозиготного по катаракте этого же типа мужчину, составляет:
|
| А. Все дети будут больны
Б. 75%
В. 50%
Г. 25%
Д. Около 0%
| @05.@48.01@В@@
Задача@
Пробанд страдает дефектом ногтей и коленной чашечки, его брат здоров. Это заболевание было у отца пробанда и дедушки по отцу. Вероятность того, что у пробанда может родиться ребенок с дефектом ногтей и коленной чашечки, если он вступает в брак со здоровой женщиной, составляет:
|
| А. Все дети будут больны
Б. 75%
В. 50%
Г. 25%
Д. Около 0%
| @05.@49.01@А@@
Задача@
Гемофилия наследуется по Х‑сцепленному доминантному типу. Пробанд (больной мужчина) женат на своей родственнице, отец которой также болен гемофилией. Вероятность рождения больных детей в этом браке составляет:
|
| А. 100% для сыновей и 0% для дочерей
Б. 50% независимо от пола
В. 50% для сыновей и 0% для дочерей
Г. 25% независимо от пола
Д. 0% независимо от пола
| @05.@50.01@В@@
Задача@
Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Вероятность рождения больного ребенка у здоровых родителей, если они уже имеют трех детей (здоровую дочь, одного здорового сына и одного больного сына), составляет :
|
| А. Все дети будут здоровы
Б. 50%
В. 25%
Г. Риск для мальчиков 50%, а девочки будут здоровы
Д. Все дети будут больны
| @05.@51.01@В@@
Вероятность рождения еще одного больного ребенка у здоровых родителей, которые имеют трех больных муковисцидозом детей, составляет:@
| А. Все дети будут больны
Б. 50%
В. 25%
Г. Риск для мальчиков 50%, девочки будут здоровы
Д. Все дети будут здоровы
| @05.@52.01@Б@@
Задача@
В небольшой популяции с высокой частотой аутосомно–рецессивного альбинизма больной мужчина вступает в брак со здоровой женщиной, мать которой поражена тем же заболеванием, а отец здоров. Риск рождения больного ребенка в этом браке составляет:
|
| А. Все дети будут больны
Б. 50%
В. 25%
Г. 10%
Д. Все дети будут здоровы
| @05.@53.01@В@@
Задача@
В небольшой популяции с высокой частотой аутосомно-рецессивного альбинизма больная женщина вступает в брак со здоровым мужчиной, родители которого также здоровы, а дед по отцовской линии был альбиносом. Риск рождения больного ребенка в этом браке составляет:
|
| А. Все дети будут больны
Б. 50%
В. 25%
Г. 10%
Д. Все дети будут здоровы
| @05.@54.01@Г@@
Больной альбинизмом вступает в брак со здоровой женщиной, брат которой страдает той же формой альбинизма. Риск для их ребенка составляет:@
| А. Все дети будут больны
Б. 3/4
В. 2/3
Г. 1/3
Д. 1/6
| @05.@55.01@Д@@
Задача@
Оба супруга здоровы, но каждый из них имеет сибсов, пораженных одинаковой аутосомно-рецессивной формой пигментного ретинита (у мужа больны брат и сестра, а у жены больна сестра). Риск рождения больного ребенка составляет:
|
| А. Все дети будут больны
Б. 3/4
В. 2/3
Г. 4/9
Д. 1/9
| @05.@56.01@В@@
Задача@
В семье, где у отца вторая, резус–положительная группа крови, а у матери третья, резус-положительная, родился ребенок с первой резус–отрицательной группой крови. Вероятность того, что у следующего ребенка будет четвертая резус–положительная группа крови, составляет:
|
| А. 4/9
Б. 1/9
В. 3/16
Г. 1/16
Д. 1/11
| @05.@57.01@Б@@
Женщина имеет двух сыновей, больных мышечной дистрофией Дюшенна и здоровую дочь. Риск рождения еще одного больного сына составляет:@
| А. 100%
Б. 50%
В. 25%
Г. 12,5%
Д. Все мальчики будут здоровы
| @05.@58.01@ВА@@
Женщина имеет двух сыновей, больных мышечной дистрофией Дюшенна, и здоровую дочь. Риск рождения больного сына у дочери консультирующейся составляет:@
| А. 100%
Б. 50%
В. 25%
Г. 12,5%
Д. Все мальчики будут здоровы
| @05.@59.01@Б@@
Дочь больного гемофилией имеет двух здоровых сыновей и одну здоровую дочь. Риск рождения больного сына у консультирующейся составляет:@
| А. 100%
Б. 50%
В. 25%
Г. 12.5%
Д. Риск для сына отсутствует
| @05.@60.01@В@@
Дочь больного гемофилией имеет двух здоровых сыновей и одну здоровую дочь. Риск заболевания для ее внука от дочери составляет: @
| А. 100%
Б. 50%
В. 25%
Г. 12,5%
Д. Риск для внука отсутствует
| @05.@61.01@Б@@
Задача@
Консультирующаяся женщина страдает фосфатдиабетом. У нее есть две больных фосфатдиабетом сестры и два здоровых брата. Мать пробанда здорова. Отец и его родная сестра страдают фосфатдиабетом, а еще два их брата здоровы. Фосфатдиабетом страдала бабушка по отцовской линии, ее сестра и отец, а два брата бабушки и их дети были здоровы. Вероятность рождения больного ребенка у пробанда составляет:
|
| А. 100%
Б. 50%
В. 25%
Г. Все мальчики будут больны, девочки здоровы.
Д. Все девочки будут больны, мальчики здоровы.
| @05.@62.01@Д@@
Фосфатдиабет передается по X-сцепленному доминантному типу. Вероятность рождения больного ребенка у больного мужчины составляет:@
| А. 100%
Б. 50%
В. 25%
Г. Все мальчики будут больны, девочки здоровы
Д. Все девочки будут больны, мальчики здоровы.
| @05.@63.01@Д@@
Задача@
Мужчина, страдающий атрофией мышц голени типа Шарко-Мари, консультируется по поводу прогноза потомства. Он женат на здоровой женщине, имеет двух здоровых и одну больную сестру, а также больного брата. Отец пробанда и все родственники отца здоровы. Мать больна, имеет трех больных сестер и трех здоровых братьев. Дедушка по материнской линии болен, бабушка здорова. Больной брат пробанда женат на здоровой женщине и имеет двух больных дочерей. Вероятность рождения больного ребенка у пробанда составляет:
|
| А. 100%
Б. 25%
В. 0%
Г. Все мальчики будут больны, девочки здоровы
Д. Все девочки будут больны, мальчики здоровы.
| @05.@64.01@Д@@
Задача@
Здоровый юноша, имеющий четырех здоровых братьев, консультируется по поводу прогноза потомства. Его мать и отец здоровы. У матери есть две здоровые сестры, один здоровый брат, а два ее брата умерли от мышечной дистрофии Дюшенна. Вероятность рождения больных детей у консультирующегося составляет:
|
| А. Все мальчики будут больны, девочки здоровы
Б. Все девочки будут больны, мальчики здоровы
В. 50%
Г. 25%
Д. Риск пренебрежимо мал (общепопуляционный)
| @05.@65.01@В@@
Задача@
Пробанд страдает глухотой. Его сестра, мать и отец с нормальным слухом. У матери пробанда три сестры с нормальным слухом и один глухой брат. Сестры матери замужем за здоровыми мужчинами. У одной из них также есть глухой сын. Бабушка пробанда по линии матери здорова, ее муж здоров. У этой бабушки три здоровых сестры, один здоровый и один глухой брат. Жена пробанда здорова, но имеет глухого брата и двух здоровых сестер. Родители жены здоровы, но мать имела глухого брата. Супруги из одного поселка. Вероятность того, что в семье пробанда может родиться глухой ребенок, составляет:
|
| А. 100% независимо от пола
Б. 75% независимо от пола
В. 50% независимо от пола
Г. Все мальчики больны, девочки здоровы
Д. Все девочки больны, мальчики здоровы
| @05.@66.01@В@@
Задача@
У человека локус резус-фактора сцеплен с локусом, определяющим форму эритроцитов, мутантный аллель которого обусловливает эллиптоцитоз. Резус‑положительная принадлежность крови и эллиптоцитоз являются доминантными признаками. Один из супругов гетерозиготен по обоим признакам. При этом резус–положительность он унаследовал от одного, родителя, а эллиптоцитоз от другого. Второй супруг резус‑отрицателен и имеет нормальные эритроциты. Вероятность того, что у этой супружеской пары родится резус‑положительный ребенок с нормальными эритроцитами, составляет:
|
| А. 100%
Б. 75%
В. 50%
Г. 25%
Д. Соответствует популяционной частоте
| @05.@67.01@Б@@
Задача@
Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется аутосомно‑доминантным геном. Близко с ним находится локус группы крови по системе AB0. Муж имеет группу крови A, а также страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. Известно, что его отец был с группой крови 0 и не имел аномалий, а мать с группой крови AB имела эти дефекты. Жена, имеющая группу крови 0, здорова. Вероятность того, что в семье консультирующихся родится ребенок, который будет иметь группу крови B и дефект ногтей и коленной чашечки, составляет: группы крови по системе AB0. Муж имеет группу крови A, а также страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. Известно, что его отец был с группой крови 0 и не имел аномалий, а мать с группой крови AB имела эти дефекты. Жена, имеющая группу крови 0, здорова. Вероятность того, что в семье консультирующихся родится ребенок, который будет иметь группу крови B и дефект ногтей и коленной чашечки, составляет:
|
| А. 100%
Б. 50%
В. 25%
Г. 10%
Д. Все дети будут здоровы
| @05.@68.01@Д@@
Задача@
У человека катаракта и полидактилия обусловлены аутосомно‑доминантными генами (почти не обнаруживающими кроссинговера). Однако, сцепленные аллели представлены в популяции в равновесном состоянии, т.е., ген катаракты может сочетаться с геном нормального строения кисти и наоборот. Женщина унаследовала катаракту от своей матери, а полидактилию от отца. Ее муж нормален в отношении обоих признаков. У их детей скорее всего можно ожидать:
|
| А. Одновременного появления катаракты и полидактилии
Б. Отсутствия обоих этих признаков
В. Все дети будут страдать полидактилией
Г. Все дети будут страдать катарактой
Д.50% детей этой женщины будут страдать катарактой, а 50% – полидактилией.
| @05.@69.02@Д@@
Задача@
У человека катаракта и полидактилия обусловлены аутосомно‑доминантными генами (почти не обнаруживающими кроссинговера). Однако, сцепленные аллели представлены в популяции в равновесном состоянии, т.е., ген катаракты может сочетаться с геном нормального строения кисти и наоборот. Муж здоров, его жена гетерозиготна по обоим признакам, мать жены страдает катарактой и полидактилией, а отец ее был здоров. Можно ожидать, что в этой семье:
|
| А. Все дети будут здоровы
Б. Все дети будут страдать катарактой и полидактилией
В. 50% вероятности того, что дети будут страдать только полидактилией
Г. 50% вероятности того, что дети будут страдать только катарактой
Д.50% детей будут страдать двумя наследственными заболеваниями, а 50% будут полностью здоровыми
| @05.@70.02@Д@@
Задача@
Классическая гемофилия и дальтонизм наследуются как рецессивные признаки, сцепленные с X-хромосомой. Частота рекомбинации между генами составляет около 10%. Девушка, отец которой страдает одновременно гемофилией и дальтонизмом, а мать и все ее родственники здоровы, выходит замуж за здорового мужчину. Вероятность рождения мальчиков с разными вариантами фенотипа в этом браке составляет:
|
| 1. Наследование только дальтонизма 5%
2. Одновременное наследование и гемофилии и дальтонизма 45%;
3. Отсутствие обоих заболеваний 45%;
4. Наследование только гемофилии 5%;
| @05.@71.01@Г@@
Задача@
Полиморфные фрагменты ДНК длиной 1,3 и 1,8 килобаз (тысяч пар оснований), определяемые в результате рестрикционного анализа, соответствуют двум аллелям маркерного локуса, сцепленного с геном гемофилии В. В родословной пробанд (больной мальчик) имеет фрагмент 1,8 кб, его здоровый брат - 1,3 кб, их сестра гетерозиготна по ПДРФ - 1,3 и 1,8. Мать также гетерозиготна (1,3 и 1,8), отец имеет аллель 1,3 Кб. Дед пробанда по материнской линии также страдал гемофилией. Вероятность рождения больного ребенка у сестры пробанда (вероятность кроссинговера не учитывается) составляет:
|
| А. Все мальчики будут больны
Б. Все мальчики будут здоровы
В. Все девочки будут больны
Г. 50% мальчиков будут больны, а 50% – здоровы
Д. Все варианты неверны
| @05.@72.01@В@@
Задача@
Мужчина, оперированный в детстве по поводу ретинобластомы и происходящий из семьи, отягощенной этим заболеванием в предыдущих поколениях, женат на здоровой женщине. Из литературных данных известно, что пенетрантность патологического доминантного гена составляет около 0,7. Риск заболевания для их детей составляет:
|
| А. 100% дети будут больны
Б. 70%
В. 35%
Г. 17,5%
Д. Популяционный риск
| @05.@73.01@Г@@
Задача@
Здоровая женщина, мать которой была больна ретинобластомой, состоит в браке со здоровым мужчиной из семьи, не отягощенной этим заболеванием. Риск для потомства в этом браке (с учетом пенетрантности гена, равной 0,7) составляет:
|
| А. 100%
Б. 70%
В. 16%
Г. 8%
Д. Популяционный риск
| @05.@74.01@Г@@
Задача@
В большой родословной, включающей более 400 человек с наследственной передачей аутосомно-доминантного синдрома Элерса-Данлоса, выявлено 92 больных. В 12 случаев прослеживалось прямое наследование в трех поколениях. В двух таких случаях в промежуточном поколении заболевание отсутствовало (больны дед или бабушка и внуки). Пенетрантность гена заболевания составляет:
|
| А. 19%
Б. 38%
В. 64%
Г. 83%
Д. 96%
| @05.@75.01@Г@@
Задача@
Здоровая женщина, два родных брата которой больны гемофилией, состоит в браке со здоровым мужчиной и имеет одного здорового сына. Вероятность заболевания для следующего мальчика в этом браке составляет:
|
| А. 50%
Б. 25%
В. 20%
Г. 16%
Д. 10%
| @05.@76.01@В@@
Глухонемой мужчина (аутосомно-рецессивная форма) собирается жениться на своей здоровой двоюродной сестре. Вероятность рождения глухонемого ребенка в этом браке составляет:@
| А. 1/2
Б. 1/4
В. 1/8
Г. 1/16
Д. Риск соответствует частоте заболевания в популяции
| @05.@77.01@В@@Задача@
| Глухонемой мужчина (аутосомно-рецессивная форма) собирается жениться на своей здоровой двоюродной сестре. Вероятность рождения в этом браке больного ребенка с аутосомно‑рецессивным заболеванием (суммарный риск для глухоты и других заболеваний, не считая летальных эквивалентов) составляет примерно
А. 50%
Б. 30%
В. 20%
Г. 10%
Д. Риск популяционный
| @05.@78.01@Г@@
Дед страдал альбинизмом, который определяется аутосомно–рецессивным геном. Риск для потомства его внуков (двоюродных брата и сестры, состоящих в родственном браке) составляет: @
| А. 1/2
Б. 1/4
В. 1/8
Г. 1/16
Д. 1/32
| @05.@79.01@Г@@
Задача@
Дед страдал альбинизмом, который определяется аутосомно–рецессивным геном. Полный риск для потомства его внуков (двоюродных брата и сестры, состоящих в родственном браке, с учетом данного заболевания, других рецессивных заболеваний и летальных эквивалентов, а также популяционного риска) составляет примерно:
|
| А. 70%
Б. 50%
В. 40%
Г. 25%
Д. 10%
| @05.@80.01@Г@@
Задача@
Здоровый мужчина, родная сестра которого страдает фенилкетонурией, намеревается жениться на своей здоровой двоюродной сестре. Вероятность рождения ребенка с фенилкетонурией у данной супружеской пары составляет примерно:
|
| А. 70%
Б. 20%
В. 12%
Г. 4%
Д. Риск популяционный
| @05.@81.01@В@@
Задача@
Здоровый мужчина, родная сестра которого страдает фенилкетонурией, намеревается жениться на своей здоровой двоюродной сестре. Суммарный риск рождения больного ребенка у данной супружеской пары (без учета летальных эквивалентов) составляет примерно:
|
| А. 70%
Б. 30%
В. 15%
Г. 5%
Д. 0%
| @05.@82-83.01@ДГ@@
Ситуационная задача @
Здоровая девушка выходит замуж за своего двоюродного брата, мать которого (тетка невесты) страдала атаксией–телеангиэктазией (синдром Луи-Бар).
| Вероятность рождения в этом браке ребенка с синдромом Луи-Бар составляет примерно:
А. 75%
Б. 50%
В. 25%
Г. 15%
Д. 8%
Суммарный риск рождения больного ребенка (с учетом всех факторов, включая летальные эквиваленты) в этом браке составляет примерно:
А. 80%
Б. 60%
В. 50%
Г. 30%
Д. 10%
| @05.@84-85.01@ДГ@@
Ситуационная задача @
В браке состоят здоровые двоюродные сибсы. Отец мужа болен аутосомно-рецессивной формой миопатии. Жена приходится ему двоюродной сестрой по материнской линии, где больных миопатией не было.
|
| Вероятность того, что у данной супружеской пары родится ребенок с миопатией, составляет:
А. 50%
Б. 35%
В. 25%
Г. 10%
Д. Риск приближается к популяционному уровню
Суммарный риск неблагоприятного исхода беременности (включая рецессивные заболевания, летальные эквиваленты и популяционный риск любой патологии) в этом браке составляет примерно:
А. 70%
Б. 50%
В. 40%
Г.20%
Д. 5%
| @05.@86.01@Г@@
Задача@
В семье имеется единственный случай заболевания пигментным ретинитом у мальчика. Родители и другие родственники здоровы. Пигментный ретинит может наследоваться по аутосомно‑доминантному, аутосомно‑рецессивному и X‑сцепленному рецессивному типу, а также проявляться в виде фенокопий. Соотношение этих форм в популяции следующее: 1) аутосомно-рецессивные – 50%, 2) аутосомно‑доминантные – 15%, 3) X-сцепленные – 5%, 4) фенокопии – 30%. Повторный риск заболевания для сибсов больного мальчика равен:
|
| А. 72%
Б. 48%
В. 26%
Г.13%
Д. 7,5%
| @05.@87.01@Д@@
Задача@
В семье имеется единственный случай заболевания пигментным ретинитом у мальчика. Родители и другие родственники здоровы. Пигментный ретинит может наследоваться по аутосомно‑доминантному, аутосомно‑рецессивному и X‑сцепленному рецессивному типу, а также проявляться в виде фенокопий. Соотношение этих форм в популяции следующее: 1) аутосомно-рецессивные – 50%, 2) аутосомно‑доминантные – 15%, 3) X-сцепленные – 5%, 4) фенокопии – 30%. Повторный риск заболевания для будущих детей пробанда равен:
|
| А. 72%
Б. 48%
В. 26%
Г. 13%
Д.7,5%
| @05.@88-89.01@ВВ@@
Ситуационная задача @
У дочери облигатной носительницы гена мышечной дистрофии Дюшенна при обследовании активности сывороточной креатинкиназы содержание энзима в крови составило 50 ме/л (такая активность у носительниц встречается в 6 раз реже, чем у нормальных гомозигот).
|
| Вероятность носительства гена миодистрофии для этой женщины составит:
А. 50%
Б. 25%
В.14,3%
Г. 10,5%
Д. 5,7%
Вероятность рождения у нее больного сына, страдающего мышечной дистрофией Дюшенна, составляет:
А. 25%
Б. 12,5%
В.7,15%
Г. 5,25%
Д. 2,85%
| @05.@90-91.01@АВ@@
Ситуационная задача @
Женщина, больна X-сцепленным доминантным фосфатдиабетом. Она обратилась в медико-генетическую консультацию за прогнозом потомства. Из анамнеза выяснено, что у пробанда есть две больных фосфатдиабетом сестры и два здоровых брата. Отец пробанда страдает фосфатдиабетом, мать здорова. Один из двоюродных братьев женщины по отцовской линии также болен фосфатдиабетом.
|
| Вероятность рождения больного ребенка у пробанда составляет:
А. 50% независимо от пола
Б. 25% независимо от пола
В. 10% независимо от пола
Г. Все дочери будут больны, а сыновья здоровы
Д. Все сыновья будут больны, а дочери – носительницы патологического гена
Вероятность рождения больного ребенка у больного двоюродного брата пробанда составляет:
А. 50% независимо от пола
Б. 25% независимо от пола
В.10% независимо от пола
Г. Все дочери будут больны, а сыновья здоровы
Д. Все сыновья будут больны, а дочери – носительницы патологического гена
| @05.@92.01@Г@@
Задача@
Здоровый мужчина, родная сестра которого страдает фенилкетонурией, намеревается жениться на двоюродной непораженной сестре. Вероятность того, что у данной супружеской пары может родиться ребенок с фенилкетонурией, составляет:
|
| А. 25%
Б. 15%
В. 10%
Г.4%
Д. Риск популяционный
| @05.@93.01@Г@@
Задача@
Здоровая женщина выходит замуж за своего двоюродного брата, мать которого страдает атаксией Фридрейха. Мать консультирующейся и ее родной брат (отец мужа) здоровы. Вероятность рождения больного атаксией ребенка у консультирующейся при частоте распространения атаксии в популяции 1:50000 составит:
|
| А. 25%
Б. 10%
В. 5%
Г.Менее 1%
Д.50%
| @05.@94.01@В@@
Задача@
Здоровая женщина выходит замуж за своего здорового двоюродного брата, отец которого страдал легкой формой гистидинемии. Отец жениха является родным братом матери консультирующейся. Общие для супругов бабушка и дедушка здоровы. Вероятность рождения ребенка с гистидинемией у консультирующейся составляет:
|
| А. 1/4
Б. 1/8
В.1/12
Г. 1/20
Д. Риск популяционный
| @05.@95.01@Г@@
Задача@
У брачной четы, имеющей здоровых предков, родились две здоровые дочери, а третья страдает амавротической идиотией. Родная сестра мужа и родной брат жены также собираются вступить в брак друг с другом. Вероятность рождения ребенка с амавротической идиотией в этом браке составляет:
|
| А. 1/4
Б. 1/6
В. 1/8
Г.1/16
Д. Риск популяционный
| @05.@96.01@Г@@
Задача@
В медико-генетическую консультацию обратились здоровые супруги (двоюродные брат и сестра). Все их прямые предки здоровы. Сестра общего для обоих супругов дедушки была альбиносом. Брат жены женат на сестре мужа, они имеют троих детей: здоровых мальчика и девочку и девочку, страдающую альбинизмом. Вероятность рождения ребенка с альбинизмом в семье консультирующихся составляет:
|
| А. 25%
Б. 15%
В. 10%
Г.Около 6%
Д. Риск популяционный
| @05.@97.01@Г@@
Задача@
Здоровая неродственная супружеская пара, происходящая из близких районов сельской местности, обратилась к генетику по поводу прогноза потомства. Из анамнеза выяснено, что дядя и тетка женщины по материнской линии страдали болезнью Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярной дегенерацией). У мужа есть здоровые брат и сестра, а еще одна сестра страдает болезнью Вильсона-Коновалова. Вероятность рождения ребенка с болезнью Вильсона-Коновалова в семье консультирующихся составляет:
|
| А. 1/4
Б. 1/6
В. 1/12
Г.1/18
Д. Риск популяционный
| @05.@98.01@Г@@
Задача@
Здоровая женщина обратилась в медико-генетическую консультацию за прогнозом потомства. Она вышла замуж за мужчину, у которого от первого брака имеются двое детей с фенилкетонурией. Среди родственников консультирующейся больных фенилкетонурией не выявлено. Частота распространения фенилкетонурии среди новорожденных в популяции равна 1:10000. Вероятность рождения в данном браке ребенка с фенилкетонурией составляет:
|
| А. 5%
Б. 3%
В. 1%
Г.0,5%
Д.10%
| @05.@99-100.01@ВВ@@
Ситуационная задача @
У женщины, имеющей здорового сына, два родных брата умерли от мышечной дистрофии Дюшенна. При исследовании сывороточной креатинкиназы у нее обнаружена концентрация фермента 130 ме/л, которая в 25 раз чаще бывает у носительниц, чем в норме.
|
| Вероятность гетерозиготного носительства гена миодистрофии для женщины составляет:
А. 100%
Б. 96%
В.92%
Г. 88%
Д. 50%
Риск заболевания для второго сына этой женщины составляет:
А. 50%
Б. 48%
В.46%
Г. 44%
Д. 25%
| @05.@101.01@А@@
Задача@
Дочь больного гемофилией имеет четырех здоровых сыновей и высокую активность антигемофильного глобулина (VIII фактора), которая в 200 раз чаще встречается в нормальной популяции, чем у носительниц патологического гена. Вероятность рождения больного гемофилией сына у этой женщины составляет:
|
| А. 50%
Б. 25%
В. 10%
Г. 5%
Д. Менее 1%
| @05.@102-103.01@БГ@@
Ситуационная задача @
Пробанд – мальчик с выраженными проявлениями несовершенного остеогенеза, имеет множественные повторные переломы. Его родители практически здоровы. У матери при клиническом обследовании обнаружена интенсивная голубая окраска склер и незначительное снижение слуха. Такие же симптомы выявлены у брата матери, а еще одна их сестра здорова, имеет нормальный слух и обычную окраску склер. Дед пробанда по материнской линии также имел сниженный слух и несколько переломов трубчатых костей.
|
| Повторный риск рождения больного ребенка у родителей пробанда составляет:
А. 75%
Б.50%
В. 25%
Г. 10%
Д. популяционный риск
Риск рождения больного ребенка у здоровой тетки пробанда по материнской линии составляет:
А. 50
Б. 25%
В. 10%
Г.Популяционный риск
Д.5%
| @05.@104-106.01@БВД@@
Ситуационная задача @
Известно, что среди носителей гена хореи Гентингтона проявление заболевания по возрасту распределяется следующим образом: к 35 годам заболевают 20% из них, к 50 годам – 60% и к 65 годам – 90%.
|
| Вероятность заболевания хореей на протяжении предстоящей жизни для сына больного отца в возрасте 35 лет составляет:
А. 50%
Б.44%
В. 28,5%
Г. 25%
Д. 9%
В возрасте 50 лет составляет:
А. 50%
Б. 44%
В.28,5%
Г. 25%
Д. 9%
В возрасте 65 лет составляет:
А. 50%
Б. 44%
В. 28,5%
Г. 25%
Д.9%
|
@05.@107.01@А@@
Задача@
При исследовании ребенка с болезнью Дауна установлено, что у него имеется транслокация 21/15. У отца имеется та же транслокация в сбалансированном состоянии. Риск повторного рождения больного ребенка составляет:
|
| А. 2-3%
Б. 10-11%
В. 15-20%
Г. 25%
Д. Рождение больного ребенка исключено
| @05.@108.01@Г@@
У одного из родителей ребенка с болезнью Дауна выявлена сбалансированная транслокация 21/21 (общее число хромосом равно 45). Риск повторного рождения больного ребенка в данной семье составляет: @
| А. 10%
Б. 25%
В. 50%
Г.100%
Д. Рождение больного ребенка исключено
| @05.@109.01@Б@@
У матери ребенка с болезнью Дауна была выявлена сбалансированная транслокация 21/13. Риск повторного рождения больного ребенка в данной семье составляет: @
| А. 3-5%
Б.10-11%
В. 15-20%
Г. 25%
Д. Рождение больного ребенка исключено
| @05.@110.01@Б@@
Вероятность повторного рождения ребенка с синдромом Эдвардса у молодых родителей, имеющих нормальный кариотип составляет:@
| А. Пренебрежимо малую величину (близкую к 0%)
Б.1%
В. 10-11%
Г. 25%
Д. 50%
| @05.@111.01@Д@@
У одного из родителей ребенка с синдромом Патау была обнаружена транслокация 13/13. Риск повторного рождения больного ребенка в семье составляет: @
| А. Менее 1%
Б. 10%
В. 25%
Г. 50%
Д. 100%
| @05.@112.01@Д@@
У ребенка молодых родителей с нормальным кариотипом обнаружена мозаичная форма трисомии 8. Риск повторного рождения больного ребенка составляет: @
| А. 100%
Б. 50%
В. 25–30%
Г. 10–15%
Д.1%
| @05.@113.01@Д@@
Мальчик с болезнью Дауна имеет кариотип 46,XY, (14; 21). Кариотип родителей в норме. Повторный риск рождения больного ребенка составляет:@
| А. 100%
Б. 50%
В. 25-30%
Г. 10-15%
Д.1%
| @05.@114.01@Г@@
Повторный риск рождения больного ребенка в семье, где отец имеет мозаичный кариотип с 15% клеток 47,XYY, а кариотип матери нормальный, составляет: @
| А. 100%
Б. 50%
В. 25-30%
Г.10-15%
Д. 1%
| @05.@115.01@Д@@
Задача@
Второй ребенок молодых родителей родился с синдромом “кошачьего крика” и кольцевой хромосомой 5. Кариотипы обоих родителей и их первого ребенка нормальны. Риск рождения еще одного больного ребенка составляет:
|
| А. 100%
Б. 50%
В. 25-30%
Г. 10-15%
Д.1%
|
@05.@116.01@Б@@
Укажите, сколько телец Барра можно обнаружить в клетках вагинального эпителия девочки с синдромом Патау: @
| А. Тельца Барра отсутствует
Б.Одно тельце Барра
В. Два тельца Барра
Г. Три тельца Барра
Д. Четыре тельца Барра
| @05.@117.01@Б@@
У молодых родителей с нормальным кариотипом родился ребенок с болезнью Дауна (регулярная трисомия по 21 хромосоме). Повторный риск рождения ребенка с болезнью Дауна в этой семье составляет: @
| А. 0,5%
Б.1,0%
В. 10%
Г. 15%
Д. 25%
| @05.@118.01@Г@@
Риск рождения ребенка с болезнью Дауна у матери старше 40 лет составляет:@
Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском:
|