Лечение на уровне метаболитов

Целью нек-рых подходов является избежать влияния аномального энзима путем диетического или фармакологического лечения. Ограничение субстрата в диете снижает количество вещества, к-рое не может быть усвоено и накапливается за метаболическим барьером. Напр., лечение ФКУ предполагает диету, бедную содержанием фенилаланина, к-рая снижает накопление токсических фенилкетонов. Эта терапия является классическим примером генетически-средового взаимодействия и модификации цепи обменных реакций с помощью нового средового фактора — специальной диеты. Нек-рые ВАМ с успехом лечатся путем устранения определенного типа пищи из диеты. Так, диета, свободная от галактозы, с использованием детских смесей, не включающих лактозу, предотвращает появление задержки умственного развития и бельма, являющихся следствием галактоземии.

Манипуляции с диетой не излечивают расстройство, невозможность правильно усваивать вещество у больных сохраняется. Обычно такие пациенты по окончании периода развития переводятся со специальной диеты на нормальную пищу. Это приводит к тяжелой пренатальной патологии у потомства пораженных расстройством женщин. Поскольку женщины потребляют нормальную пищу, к-рую они не в состоянии правильно усваивать во время беременности, продуцируется токсическое вещество, поступающее в кровеносную систему зародыша-плода, вызывая пренатальную смерть или задержку умственного развития и др. тяжелые нарушения ЦНС. Т. о., генетическое расстройство у матери приводит к патологическому пренатальному средовому воздействию на потомство. Наиболее известным примером такого эффекта является фенилкетонурия у матери, однако его можно ожидать и при галактоземии и др. ВАМ, леченных диетой во время периода развития. Степень, до к-рой при возвращении к специальной диете у пораженных женщин снижается пренатальное патологическое воздействие на потомство, зависит от типа расстройства и времени возвращения к диете.

Необходимый продукт метаболизма, дефицит к-рого вызывается блокадой обменных процессов, может возмещаться фармакологически. Профилактика кретинизма, являющегося следствием блокады продукции тироксина, осуществляется заменой тиреоидного гормона. При др. подходах используются снижение накопления метаболитов и ингибиторы обменных процессов.

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: