Только генетический фактор?

Ученые уже давно думают, что аутизм является генетическим заболеванием. Однако генетики не смогли найти ту хромосому или местонахождение того гена, где был бы закодирован дефект, дающий аутизм. Аутисты не имеют такого однотипного дефекта в строении тела или лица, как дети с хромосомными изменениями, выявляющимися на раннем периоде внутриутробного развития - болезнь Дауна, Уильямса или ломкая Х-хромосома. С другой стороны, хотя точное понимание того, как генетика влияет на аутизм, еще не достигнуто, но тем не менее понятно, что у многих детей с аутизмом высока вероятность наличия генетической предрасположенности. Это известно из работ Рида Уоррена (Reed P. Warren), а также потому, что аутизм чаще встречается у близнецов, чем среди остального населения. Кроме того, аутизм встречается у мальчиков почти в четыре раза чаще, чем у девочек. Эти факты предполагают связь между аутизмом и различными генетическими факторами, но не однозначную генетическую обусловленности в каждом случае аутизма. Для каждого отдельного ребенка причиной аутизма могут быть сразу несколько факторов окружения, вызвавших цепную реакцию. У многих детей – вне зависимости от наличия генетической предрасположенности – один или несколько из этих факторов окружения может поддаваться излечению, как, например, подпороговая вирусная инфекция или отравление тяжелыми металлами.

Кроме нескольких чисто генетических отклонений, которые могут вызвать аутизм, генетики обнаружили целый ряд генетических маркеров, которые свойственны многим, но не всем детям с аутизмом. Один из генов, который контролирует функции и регуляцию иммунной системы, ген C4B, задействован в выведении из организма патогенов – вирусов и бактерий. Дефектная форма гена С4В, как выясняется, часта при аутизме, СДВГ и дислексии.

Мы говорим, что у детей с заболеваниями аутистического спектра наличествует «генетическая предрасположенность» - хотя понятно, что эта предрасположенность не обязательно имеется в каждом отдельном случае. В настоящее время понятия о благоприобретенной и генетической предрасположенности только начинают проясняться. Неудивительно поэтому, что исследования о генах, связанных с иммунной системой, уже появляются в литературе по аутизму.

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: