Задание для самостоятельной работы

Расшифруйте следующие кариотипы:

1. 46,ХХ

2. 46,ХУ,t(6;17)(q13;p12)

3. 47, ХХ,+21

4. 46,ХУ, ins(5;3)(p14;q22q27)

5. 46,ХУ, del(2)(q32)

6. 45,ХХ, der(13;21)(q10;q10)

7. 45,ХО

8. mos 45,XO/46,XX

9. mos 45,XO/46,XУ

10. 47, ХХУ

11. mos 45,XO/46,X,i(X)(q10)

12. 69,XXX

13. 47,ХХУ/46,ХХ/46,ХУ

14. 46,ХУ

15. mos 47,XХ,+21/46,XX

16. 47,ХУ,+13

17. 47,ХХ,+18

18. 46,ХХ, del(5)(p14)

19. 46,ХУ, inv(10)(p13q22)

20. 46,Х, i(X)(q10)

Глава №4

Хромосомные болезни

Клинические признаки хромосомных заболеваний

Классификация хромосомных болезней

Клинические признаки характерные для хромосомных заболеваний

nНизкая масса тела при рождении (доношенная беременность)

NИзменение формы и размеров черепа (микроцефалия, долихоцефалия, гидроцефалия, краниостеноз

NИзменение вида и пропорций лица

nАномалии лба (низкий, выступающий, килевидный и т.д.)

NАномалии глаз (монголоидный или антимонголоидный разрез, гипертелоризм, косоглазие, эпикант и т.д.

NАномалии подбородка

nАномалии носа (седловидный, массивный, деформированные ноздри)

nАномалии ушных раковин (низкое расположение, деформации)

nЧелюстные аномалии (микроретрогнатия)

NВысокое (готическое) нёбо, расщелины нёба

NКороткая шея

nАномалии пальцев (клинодактилия, камптодиктилия, синдактилия)

nКосолапость, косорукость (искривление стоп и кистей)

nАномалии наружных гениталий (крипторхизм, гипоспадия, гипоплазия)

NПороки развития сердца и других внутренних органов

NОтставание в умственном и физическом развитии

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: