Аномалии половых хромосом (гоносом).

Наряду с хромосомными болезнями, вызванными аномалиями аутосом (хромосомы 1-22), куда входят четко клинически очерчен­ные синдромы с определенными фенотипическими проявлениями и менее специфические с клинической точки зрения хромосомопатии, существует значительная группа синдромов, причинами которых являются нарушения в системе половых хромосом (гоносом). Эти синдромы довольно хорошо изучены, им посвящен целый ряд моно­графий и большое число публикаций. Отмечено, что грубые пороки ЦНС при гоносомных синдромах встречаются крайне редко, но ум­ственная отсталость при них наблюдается довольно часто (Barnes et al., 1988). В основном, данные синдромы связаны с численными на­рушениями хромосом X и У (полными моносомиями, трисомиями, дисомиями), а также структурными изменениями половых хромосом (без участия аутосом) (Wyss et al., 1982; Zuffardi et al., 1997), в том числе и изохромосомами. При этом клинически наблюдают призна­ки, характерные для известных гоносомных синдромов — синдромы Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, трисомии X, дисомии У. Особо следует отметить ломкую (фрагильную) хромосому X, при которой наблюдают часто встречаемый в популяции синдром ум­ственной отсталости.

ХРОМОСОМАХ.

Хромосома X — половая субметацентрическая хромосома, ис­ходя из своей средней величины в кариотипе, записанная в группу С. Две хромосомы X в кариотипе человека определяют женский пол: кариотип 46,ХХ. Известна моносомия хромосомы X и полисомии X у девочек, одной из хорошо изученных форм которых является трипло-Х или трисомия X.

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: