Тема 2. Семиотика наследственной патологии и принципы клинической диагностики.

1. Выберите один правильный ответ.

Синдромологический анализ – это: а) анализ генотипа больного с целью постановки диагноза; б) обобщенный анализ всех фенотипических (клинических) проявлений с целью выявления устойчивого сочетания признаков для постановки диагноза; в) анализ результатов параклинических методов исследования: г) диагностика заболевания на основе анамнестических данных.

2. Выберите один правильный ответ.

Прогнатия – это: а) недоразвитие нижней челюсти; б) латеральное или медиальное искривление пальца; в) чрезмерное развитие верхней челюсти; г) выступающая вперед верхняя челюсть по отношению к нижней.

3. Выберите один правильный ответ.

Чем обусловлена прогредиентность течения наследственных болезней: а) ростом и старением организма больного; б) отсутствием положительных эффектов от лечения; в) непрерывностью функционирования “аномальных” генов.

4. Выберите один правильный ответ.

Гипертелоризм – это: а) увеличенное расстояние между внутренними углами глазниц; б) вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза; в) близкорасположенные орбиты; г) опущенные наружные углы глаз.

5. Выберите один правильный ответ.

Какие типы наследственной патологии диагностируются с применением цитогенетических методов: а) наследственные дефекты обмена веществ; б) мультифакториальные болезни; в) болезни, обусловленные изменением числа и структуры хромосом.

6. Выберите один правильный ответ.

Термин “врожденный порок” относится к морфологическому изменению органа или части органа: а) выходящему за пределы нормальных вариаций, но не нарушающему функцию органа; б) не выходящему за пределы нормальных вариаций и не нарушающему функцию органа; в) выходящему за пределы нормальных вариаций и нарушающему функцию органа.

7. Выберите один правильный ответ.

Укажите вероятность рождения больного ребенка женщиной, имеющей больных гемофилией сына и брата: а) 25%; б) 50%; в) 100%; г) близко к 0%.

8. Исключите один неправильный ответ.

Укажите особенности проявления наследственной патологии: а) ранняя манифестация клинической симптоматики; б) острое начало заболевания; в) накопление симптомов заболевания в семьях.

9. Исключите один неправильный ответ.

Для наследственных заболеваний характерно: а) вовлеченность в патологический процесс несколько органов и тканей; б) сегрегация симптомов заболевания; в) хроническое прогредиентное, рецидивирующее течение; г) семейный характер; д) врожденный характер.

10. Выберите один правильный ответ.

Арахнодактилия – это: а) укорочение пальцев; б) изменение формы пальцев; в) увеличение длины пальцев.

11. Выберите один правильный ответ.

Синдром Дауна относится к группе синдромов: а) каузального генеза; б) формального генеза.

12. Выберите один правильный ответ.

Диагностические критерии синдрома Холт-Орама: а) трехфаланговый I палец кисти, отставание в росте, узкие плечи, врожденная анемия; б) дефект межжелудочковой перегородки, другой порок сердца, лучевая косорукость, гипоплазия I пальца кисти, трехфаланговый I палец кисти; в) высокий рост, деформация грудины, арахнодактилия. Вывих хрусталика, порок сердца и крупных сосудов; г) дефекты позвоночника, дисплазия лучевой кисти, трахеопищеводная фистула, неперфорированный анус, пороки развития почек.

13. Выберите один правильный ответ.

Врожденные заболевания – это: а) заболевания, обусловленные мутацией генов; б) заболевания, проявляющиеся на 1-м году жизни ребенка; в) заболевания, диагностируемые при рождении.

14. Исключите два неправильных ответа.

Укажите характерные особенности проявления наследственной патологии: а) наличие признаков проявления гена или симптомов заболевания у родственников; б) вовлеченность в патологический процесс нескольких органов и систем; в) строго определенная временная манифестация; г) вовлеченнсть в патологический процесс одной системы.

15. Выберите один правильный ответ.

Сибсы – это: а) все родственники пробанда; б) дяди пробанда; в) родители пробанда; г) братья и сестры пробанда.

16. Выберите один правильный ответ.

Агенезия – это: а) врожденное отсутствие органа с наличием его сосудистой ножки; б) полное отсутствие органа; в) недоразвитие органа; г) уменьшенная масса тела плода.

17. Выберите один правильный ответ.

Синдромологический анализ наследственных болезней – это: а) составление родословной больного с последующим анализом клинической картины; б) оценка тяжести и характера течения наследственной патологии; в) описание фенотипа больного; г) комплексное заключение о заболевании на основе анализа фенотипа и данных семейного исследования.

18. Выберите один правильный ответ.

Крипторхизм – это: а) незаращение мочеиспускательного канала; б) неопущение яичек в мошонку; в) недоразвитие наружных половых органов.

19. Выберите один правильный ответ.

Эмбриопатии формируются в результате повреждения зародыша в периоды: а) первых 15 дней после оплодотворения; б) от 16 дней после оплодотворения до конца 8-й недели; в) от 9-й недели до окончания родов.

20. Выберите один правильный ответ.

Спорадический случай наследственной болезни – это: а) больной, впервые обратившийся за медицинской помощью; б) первый случай аутосомно-доминантной или хромосомной болезни в родословной; в) единственный случай данной наследственной болезни в родословной.

21. Исключите два неправильных ответа.

Для синдрома Шерешевского-Тернера характерны стигмы дисэмбриогенеза: а) короткая шея с крыловидными кожными складками; б) низкий рост; в) расщелина верхнего неба; г) отсутствие гонад; д) эпикант.

22. Выберите один правильный ответ.

Тератогенетический терминационный период -- это: а) периоды эмбриогенеза, когда зародыш наиболее чувствителен к повреждающему действию среды; б) предельный срок, в течение которого повреждающие факторы могут вызвать порок развития; в) периоды имплантации и плацентации.

23. Выберите один правильный ответ.

Фетопатии – это: а) пороки, возникшие в результате повреждения эмбриона; б) повреждения зародыша в первые 15 дней после оплодотворения; в) повреждения плода до 8 недель; г) повреждения плода от 9-й недели до окончания родов.

24. Выберите один правильный ответ.

Синдактилия – это; а) сращение конечностей по всей длине; б) недоразвитие конечностей в нижней трети; в) сращение пальцев.

25. Исключите один неправильный ответ.

Укажите признаки, характерные для Х-сцепленного рецессивного типа наследования: а) заболевание наблюдается преимущественно у мужчин; б) у здоровых родителей дети больные; в) заболевание прослеживается в родословных вертикально без пропуска поколений; г) сыновья женщины-носительницы будут больны с вероятностью 50%.

26. Выберите один правильный ответ.

Болезни, обусловленные цитоплазматической наследственностью, связаны с: а) мутациями в аутосомах; б) точковыми мутациями; в) мутациями в ДНК митохондрий; г) делециями длинных плечей Y-хромосомы.

27. Выберите один правильный ответ.

Синдром Марфана характеризуется нарушениями морфогенеза соединительной ткани типа: а) дисрубции; б) деформации; в) дисплазии.

28. Выберите один правильный ответ.

Оксицефалия - это: а) увеличение продольного размера черепа относительно поперечного; б) отсутствие борозд и извилин больших полушарий; в) длинный, узкий, с выступающим лбом и затылком череп; г) "башенный" череп.

29. Выберите один правильный ответ.

Наследственные болезни появились: а) в связи с уменьшением груза инфекционной патологии; б) в связи с улучшением условий жизни и медицинской помощи; в) в процессе формирования человека как биологического вида; г) в процессе формирования социальных структур человеческого общества.

30. Выберите один правильный ответ.

Долихоцефалия - это: а) длинный узкий череп с выступающим лбом и затылком; б) увеличение продольного размера черепа относительно поперечного; в) увеличение поперечного размера черепа относительно продольного; г) расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части.

31. Выберите один правильный ответ.

Камптодактилия - это: а) искоивление нижней кончности; б) латеральное или медиальное искривление пальца; в) сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов; г) отсутствие средних фаланг пальцев.

32. Выберите один правильный ответ.

Аниридия - это: а) опущенные наружные углы глазных щелей; б) недоразвитие или отсутствие глазного яблока; в) отсутствие радужной оболочки; г) уменьшение размеров глазных яблок; д) уменьшение расстояния между внутренними углами глазниц.

33. Выберите один правильный ответ.

Олигодактилия - это: а) отсутствие одного или более пальцев; б) отсутствие всех пальцев; в) сращение пальцев; г) увеличение числа пальцев.

34. Выберите один правильный ответ.

Алопеция - это: а) избыточное оволосение по мужскому типу у женщин; б) редкие сухие ломкие волосы; в) полное или частичное отсутствие волос.

35. Выберите один правильный ответ.

Анофтальмия - это: а) врожденное отсутствие глазных яблок; б) врожденное отсутствие радужки; в) уменьшенное расстояние между внутренними углами глазниц.

36. Выберите один правильный ответ.

Брахидактилия - это: а) сращение пальцев рук и ног; б) равномерное укорочение пальцев; в) изменение формы пальцев.

37. Выберите один правильный ответ.

Фильтр - это: а) размер носового хода; б) расстояние от основания носа до красной каймы губы; в) отношение длины носа к ширине его нижней части.

38. Выберите один правильный ответ.

Гетерохромия радужных оболочек - это: а) аномальное восприятие цветов; б) различия в размерах радужных оболочек; в) различная окраска радужных оболочек.

39. Выберите один правильный ответ.

Синофриз - это: а) сращение конечностей; б) сросшиеся брови; в) сращение пальцев рук.

40. Исключите один неправильный ответ.

Индивидуальный характер течения наследственной болезни у каждого больного обусловлен: а) типом наследования патологии; б) особенностями предшествующего онтогенеза; в) генетической конституцией (генотипом).

Выберите один правильный ответ.

41. Брахицефалия - это: а) расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части; б) "башенный" череп; в) увеличение поперечного размера черепа относительно продольного; г) увеличение продольного размера черепа относительно поперечного.

42. Выберите один правильный ответ.

Антимонголоидный разрез глаз - это: а) увеличенное расстояние между внутренними углами глазниц; б) опущенные наружные углы глазных щелей; в) узкая глазная щель; г) опущенные внутренние углы глазных щелей; д) полулунная складка кожи у внутреннего угла глаза.

43. Выберите один правильный ответ.

Анэнцефалия - это: а) уменьшение размеров черепа; б) отсутствие костей сводла черепа и большого мозга; в) увеличение поперечного размера черепа.

44. Выберите один правильный ответ.

Микрогнатия - это: а) малые размеры нижней челюсти; б) малые размеры верхней челюсти; в) малое ротовое отверстие.

45. Выберите один правильный ответ.

Птеригиум - это: а) большая кожная складка в области живота; б) увеличенное расстояние между наружными углами глаз; в) кожная крыловидная складка.

46. Выберите один правильный ответ.

При каком типе наследования значимо чаще больные рождаются в семьях с кровнородственными браками: а) Х-сцепленный рецессивный; б) аутосомно-рецессивный; в) Х-сцепленный доминантный.

47. Выберите один правильный ответ.

Информация о происхождении супругов и их родителей из одного или близко расположенных населенных пунктов имеет значение для диагностики болезней: а) аутосомно-рецессивных; б) Х-сцепленных рецессивных; в) аутосомно-доминантных с неполной пенетрантностью; г) цитоплазматически наследуемых.

48. Выберите один правильный ответ.

Врожденный морфогенетический вариант - это морфологическое изменение органа: а) не выходящее за пределы нормальных вариаций и не нарушающее функцию органа; б) выходящее за пределы нормальных вариаций, но не нарушающие функцию органа; в) приводящее к нарушению функции органа.

49. Выберите один правильный ответ.

Медицинская генетика изучает: а) клинические особенности наследственных болезней; б) этиологию, патогенез, клинику и профилактику наследственных болезней и болезней с наследственной предрасположенностью; в) пути профилактики наследственных болезней; г) роль наследственных факторов в патологии человека.

50. Исключите один неправильный ответ.

Генетическая гетерогенность клинически сходных заболеваний обусловлена: а) разноаллельностью; б) полилокусностью; в) взаимодействием генетической конституции и среды.

51. Исключите один неправильный ответ.

Удельный вес наследственных болезней в структуре заболеваемости и смертности населения увеличивается в связи с: а) снижением инфекционной патологии; б) улучшением диагностики наследственных болезней; в) увеличением мутационных процессов; г) улучшением условий жизни и медицинской помощи; д) миграцией населения и "расширением" границ брака; е) увеличением населения на планете.

52. Исключите один неправильный ответ.

Для наследственной патологии характерны: а) ранняя манифестация клинических проявлений; б) вовлеченность в патологический процесс многих органов и систем; в) прогредиентный характер течения болезни; г) острое начало заболевания; д) резистентность к терапии.

53. Исключите один неправильный ответ.

Укажите признаки, характеризующие Х-сцепленный доминантный тип наследования: а) заболевание однаково часто встречается у женщин и мужчин; б) сыновья больного отца будут здоровы, а дочери больны; в) заболевание прослеживается в каждом поколении; г) если больна мать, то независимо от пола вероятность рождения больного ребенка равна 50%.

54. Выберите один правильный ответ.

Спорадический случай наследственного заболевания может быть следствием:

а) фенокопии

б) свежей мутации

в) сегрегирующего дефекта

55. Выберите несколько правильных ответов.

Основными общими признаками наследственных заболеваний являются:

а) вовлеченность в патологический процесс нескольких систем и органов

б) сегрегация симптомов среди членов семьи

в) микроаномалии развития

г) высокая температура тела

д) недоношенность

56. Выберите несколько правильных ответов.

Положениями, характеризующими аутосомно-доминантный тип наследования, являются:

а) родители больного ребенка фенотипически здоровы, но аналогичные заболевания встречаются у сибсов пробанда

б) сын никогда не наследует заболевание от отца

в) одинаково часто заболевание встречается у мужчин и женщин

г) заболевание передается от родителей к детям в каждом поколении

57. Выберите несколько правильных ответов.

Положениями, характеризующими аутосомно-рецессивный тип наследования, являются:

а) заболевание одинаково часто встречается у мужчин и женщин

б) женщины болеют чаще мужчин

в) высокая частота кровно-родственных браков

г) заболевание прослеживается по горизонтали

58. Выберите несколько правильных ответов.

Положениями, характеризующими Х-сцепленный рецессивный тип наследования являются:

а) заболевание наблюдается преимущественно у мужчин

б) заболевание передается от родителей к детям в каждом поколении

в) сыновья женщины-носительницы будут больны с вероятностью 25 процентов

г) заболевание наследуется по вертикали

59. Выберите один правильный ответ.

Пенетрантность – это:

а) степень выраженности признака или болезни

б) вероятность существования генетически гетерогенных форм наследственного синдрома

в) вероятность проявления признака у разных лиц, имеющих ген, контролирующий данный признак

г) показатель передачи признака больной женщиной всем дочерям и сыновьям, а больным мужчиной только всем дочерям

60. Выберите один правильный ответ.

При ненаследственных болезнях генетические факторы не влияют на: а) этиологию; б) сроки выздоровления; в) исход заболевания; г) эффективность лечения.

Эталоны ответов:

1. б; 2. г; 3. в; 4. а; 5. в; 6. в; 7. а; 8. б; 9. г; 10. а; 11. 12. б; 13. в; 14. в, г; 15. г; 16. 17. г; 18. в; 19. 20. б; 21. 22. 23. 24. в; 25. в; 26. в; 27. 28. г; 29. в; 30. б; 31. в; 32. в; 33. а; 34. в; 35. а; 36. б; 37. б; 38. в; 39. б; 40. б; 41. в; 42. б; 43. б; 44. б; 45. в; 46. б; 47. а; 48. в; 49. б; 50. в; 51. д; 52. г; 53. а; 54. б; 55. а,б; 56. в,г; 57. а,в,г; 58. а,в; 59. в; 60. а.

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: