Нарушение обмена гормонов.

Врожденный гипотиреоз – один из самых распространенных дефектов обмена веществ. Это заболевание обнаруживается примерно у 1 на 4000 новорожденных Европы и Северной Америки. Несколько чаще эта патология встречается у девочек.

Причиной заболевания является полная или частичная недостаточность гормонов щитовидной железы (тиреоидных), которая сопровождается снижением скорости обменных процессов в организме. Подобные изменения приводят к торможению роста и развития ребёнка.

Врожденный гипотиреоз разделяют на первичный, вторичный и третичный.

Первичный гипотиреоз составляет около 90% всех случаев заболевания. Причиной его является поражение самой щитовидной железы. В большинстве случаев обнаруживается её отсутствие (аплазия) или недоразвитие (гипоплазия). Часто щитовидная железа оказывается не в обычной месте (на корне языка, в трахее и т.д.) Эта форма заболевания обычно регистрируется как единственный случай в семье. Однако описаны аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный типы наследования порока развития щитовидной железы.

Примерно 10% всех случаев первичного гипотиреоза обусловлены дефектом образования гормонов. При этой форме заболевания отмечается увеличение размеров щитовидной железы у ребёнка (врожденный зоб). Данная патология наследуется аутосомно-рецессивно.

Вторичный и третичный гипотиреоз регистрируется только в 3-4% случаев. Эти формы заболевания обусловлены нарушением функции гипофиза и гипоталамуса, наследуется аутосомно-рецессивно.

В последние годы описаны случаи врожденного гипотиреоза, вызванные нечувствительностью тканей к действию тиреоидных гормонов. Это нарушение также характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования.

Недостаток тиреоидных гормонов приводит к задержке дифференцировки мозга, уменьшению количества нейронов, нейромедиаторов и других веществ. Все это вызывает угнетение функции ЦНС и задержку психического развития ребенка.

Кроме того, при гипотиреозе снижается активность ферментных систем, скорость окислительных процессов, происходит накопление недоокисленных продуктов обмена. В результате замедляется рост и дифференцировка практические всех тканей организма ребёнка (скелета, мышц, сердечно-сосудистой и иммунной систем, эндокринных желез и т.д.)

Клиническая картина всех форм гипотиреоза практически однотипна. Различается только степень тяжести заболевания. Возможно как легкое, малосимптомное течение при частично сохраненной функции тиреоидных гормонов, так и очень тяжелое состояние больного.

Врожденный гипотиреоз развивается постепенно в течение первых месяцев жизни ребенка. Несколько позже заболевание проявляется у детей, находящихся на естественном вскармливании, так как грудное молоко содержит тиреоидные гормоны.

У 10-15% больных детей первые признаки гипотиреоза можно обнаружить уже на первом месяце жизни. Роды таким ребёнком обычно происходят позже 40 недель (переношенная беременность). Новорожденные с этим заболеванием имеют большую массу тела, часто выше 4 кг. При осмотре такого ребёнка можно отметить отёчность тканей лица, большой язык, лежащий на губах, отёки в виде «подушечек» на тыльной поверхности кистей и стоп. В дальнейшем наблюдается грубый голос при плаче.

Больной ребёнок плохо удерживает тепло, вяло сосёт. Часто желтушность кожи сохраняется до 1 месяца и более.

Полного развития клиническая картина обычно достигает к 3-6 месяцам. Ребенок начинает отставать в росте, плохо набирает массу тела, лениво сосет. Кожа больного становится сухой, желтовато-бледной, утолщенной, часто шелушится. Обнаруживается большой язык, низкий хриплый голос, ломкие, сухие волосы, обычно холодные кисти и стопы, запоры. Мышечный тонус снижен. В этот период формируются особенности лицевого скелета: широкая запавшая переносица, широко расставленные глаза, низкий лоб.

После 5-6 месяцев становится заметной нарастающая задержка психомоторного и физического развития больного ребенка. Ребенок значительно позже начинает сидеть, ходить, формируется умственная отсталость. Изменяются пропорции скелета: укорачивается шея, конечности и пальцы, усиливаются грудной кифоз и поясничный лордоз, кисти и стопы становятся широкими. Ребенок начинает значительно отставать в росте. Сохраняются и усугубляются деформация лица, восковая бледность и утолщение кожи, низкий грубый голос. Мышечный тонус снижен. Больные страдают запорами. При осмотре обращается внимание на увеличение камер сердца, глухость его тонов, брадикардию, вздутый живот, пупочные грыжи. Лабораторное исследование обнаруживает нарушение возрастной дифференцировки скелета, анемию, гиперхолестеринемию.

Диагноз гипотиреоза подтверждается исследованием тиреотропного гормона гипофиза (ТТГ), тиреоидных гормонов: трийодтиронина (ТЗ) и тироксина (Т4) крови. Для больных характерно снижение уровня Т3 и Т4 крови. Уровень ТТГ увеличен при первичной форме заболевания и является низким при вторичном и третичном гипотиреозе.

Главным в лечении детей с врожденным гипотиреозом является постоянная, пожизненная терапия препаратами гормонов щитовидной железы. Если ребенок начинает принимать эти лекарственные средства на первом месяце жизни, то возможно обратное развитие всех патологических изменений в нервной системе. При условии раннего начала лечения и постоянного приема необходимой дозы тиреоидных гормонов под контролем их содержания в крови в абсолютном большинстве случаев психомоторное и физическое развитие больных детей оказывается в пределах нормы.

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: