ТОР 5 статей: Методические подходы к анализу финансового состояния предприятия Проблема периодизации русской литературы ХХ века. Краткая характеристика второй половины ХХ века Характеристика шлифовальных кругов и ее маркировка Служебные части речи. Предлог. Союз. Частицы КАТЕГОРИИ:
|
Генные, или менделевские болезниК указанным заболеваниям относятся моногенно обусловленные патологические состояния, наследуемые в соответствии с законами Менделя. При изучении белковых продуктов мутантных генов выделяют две группы мутаций. Первая группа связана с качественными изменениямибелковых молекул, т.е. наличием у больных аномальных белков (например, аномальных гемоглобинов), что обусловлено мутациями структурных генов. Другая группа заболеваний характеризуется количественными изменениями содержания нормального белка в клетке (повышением или понижением), что обусловлено, чаще всего, мутациями регуляторных генов. В зависимости от функций продуктов соответствующих генов генные болезни подразделяют на наследственные нарушения ферментных систем (энзимопатии), дефекты белков крови (гемоглобинопатии), коллагеновые болезни и системные нарушения развития органов и тканей. Энзимопатии При энзимопатиях (или ферментопатиях) вещества, накапливающиеся в результате отсутствия или снижения активности ферментов, либо сами оказывают токсическое действие, либо включаются в цепи вторичных обменных процессов, в результате которых образуются токсические продукты. В настоящее время описано около 3 тыс. наследственных болезней обмена веществ. Общая частота генных болезней в популяциях людей составляет 2-4%. Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском:
|