Примеры наследственных болезней обмена липидов (липидозов)

1) Болезнь Ниманна-Пика вызвана снижением активности фермента сфингомиелиназы. В результате происходит накопление сфингомиелина в клетках мозга, печени, селезенки, ретикуло-эндотелиальной системы.

Болезнь проявляется в раннем возрасте. У ребенка увеличиваются в размерах лимфатические узлы, живот, печень, селезенка; отмечаются рвота, отказ от пищи, мышечная слабость. На сетчатке глаза обнаруживается пятно вишневого цвета ( симптом «вишневой косточки»). Поражение нервной системы ведет к отставанию нервно-психического развития, глухоте, слепоте. Резко снижается устойчивость к инфекционным заболеваниям. Дети погибают в раннем возрасте.

Наследование болезни – аутосомно-рецессивное. Ген сфингомиелиназы картирован на хромосоме 11.

Диагностика болезни Ниманна-Пика основана на выявлении в плазме крови повышенного содержания сфингомиелина. В крови выявляются большие зернистые пенистые клетки Пика.

2) Амавротическая идиотия (болезнь Тея-Сакса) вызвана отложением в клетках мозга, печени, селезенки и других органов липида ганглиозида. Причина – снижение активности фермента гексозаминидазы А. В результате происходит разрушение аксонов нервных клеток. Болезнь встречается редко – 1:300.000; только у евреев - ашкенази значительно чаще – 1:3600.

Заболевание проявляется в первые месяцы жизни. Ребенок становится вялым, малоподвижным, безразличным к окружающим. Задержка психического развития постепенно приводит к идиотии. Отмечается мышечная гипотония, судороги, симптом «вишневой косточки» на сетчатке глаза. К концу первого года жизни наступает слепота вследствиеатрофии зрительных нервов. Позднее развивается полная обездвиженность. Смерть наступает в 3-4 года.

Тип наследования болезни – аутосомно-рецессивный. Ген локализован на длинном плече 15-й хромосомы.

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: