Коллагеновые болезни

В основе возникновения этих заболеваний лежат генетические дефекты биосинтеза и распада коллагена – важнейшего структурного компонента соединительной ткани. К этой группе относят болезнь Марфана и ряд других заболеваний.

Синдром Марфана («паучьи пальцы») характеризуется системным поражением соединительной ткани. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Впервые синдром был описан В. Марфаном в 1886 г. Причина болезни – мутация в гене, ответственном за синтез белка фибриллина. Блокирование его синтеза приводит к повышенной растяжимости соединительной ткани.

Для больных характерны: высокий рост, длинные паучьи пальцы, деформация грудной клетки (воронкообразная, килевидная, уплощенная), плоскостопие. Имеют место бедренные и паховые грыжи, недоразвитие мышц, ухудшение зрения вплоть до отслойки сетчатки, гетерохромия (разное окрашивание участков радужки); подвывих хрусталика, катаракта, косоглазие.

Помимо этого для синдрома Марфана характерны врожденные пороки сердца, аневризма аорты. Отмечаются расстройства органов дыхания, желудочно-кишечного тракта и мочевыводящей системы. Лечение симптоматическое.

Частота синдрома Марфана в популяции равна 1:15.000. Синдромом Марфана страдали президент США Авраам Линкольн, великий итальянский скрипач и композитор Никколо Паганини, великийдатский писатель Ганс Христиан Андерсен, поэт Корней Чуковский, террорист Усама бен Ладен.

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: