ТОР 5 статей: Методические подходы к анализу финансового состояния предприятия Проблема периодизации русской литературы ХХ века. Краткая характеристика второй половины ХХ века Характеристика шлифовальных кругов и ее маркировка Служебные части речи. Предлог. Союз. Частицы КАТЕГОРИИ:
|
Болезни экспансии тринуклеотидных повторовФеномен экспансии числа тринуклеотидных повторов был впервые обнаружен при исследовании синдрома Мартина – Белла, или синдрома фрагильной (ломкой) X- хромосомы, основным проявлением которого является умственная отсталость. Синдром характеризуется широкой распространенностью (1:1000) и необычным характером наследования. Лишь у 80% мужчин-носителей мутантного локуса имеются клинические и цитогенетические признаки заболевания. 20%мужчин – носителей клинически здоровы, их дочери тоже здоровы, но от этих дочерей рождаются больные внуки. Такое явление названо антиципацией (упреждением), когда имеет место более тяжелое проявление заболевания в последующих поколениях. В основе этого явления лежит многократное увеличение повторов тринуклеотида ЦГГ. В норме число повторов колеблется от 5 до 50. Премутация – неэкспрессируемая форма – характеризуется увеличением числа повторов до 50-200. Возрастание числа повторов тринуклеотида ЦГГ свыше 200 приводит к клинической манифестации заболеваний и к цитогенетическому проявлению ломкой Х-хромосомы. Интересно, что переход от состояния премутации к полной мутации происходит в организме матери, в процессе женского гаметогенеза,причем экспансия ЦГГ-повторов значительно выше при передаче от матери к сыну, чем от матери к дочери. Увеличение числа тринуклеотидных повторов и связанное с этим проявление антиципации обнаружено и при других заболеваниях. Например, при аутосомно-доминантном заболевании – хорее Гентингтона – также выявляется четкая корреляция между числом ЦАГ-повторов и возрастом начала заболевания. Но, в отличие от синдрома ломкой Х-хромосомы, в данном случае более тяжелое течение заболевания обнаруживается у потомков пораженных отцов, т. е. экспансия числа тринуклеотидных повторов происходит в процессе мужского гаметогенеза. Таким образом, в настоящее время описан новый класс наследственных болезней (около десяти), при которых проявляется феномен антиципации с материнским или отцовским эффектом. Лекция № 17 Тема лекции: Генетика рака. Диагностика, профилактика и лечение План лекции: 1. Генетика рака 1.1 Признаки злокачественных опухолей 1.2 Причины возникновения опухолей 1.3 Онкогены 1.4 Онкосупрессоры 2. Диагностика наследственных болезней 3. Медико-генетическое консультирование 4. Принципы лечения наследственных заболеваний 5. Генотерапия
Генетика рака Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском:
|