D80.0. Агаммаглобулинемия, сцепленная с Х-хромосомой (болезнь Брутона).

Описан в 1952 г Брутоном. Частота в популяции 1:50.000-1.000.000.

Причина – точечные мутации в гене btk (ген плазматической тирозинкиназы В-лимфоцитов) Х-хромосомы. Риск рождения больного от женщины-носителя – 50%. Дефект созревания пре-В-лимфоцитов (количество пре-В-клеток в костном мозге нормальное).

Выраженность варьирует от полного отсутствия иммуноглобулинов, до сниженной концентрации только IgА и уменьшения числа зрелых В-лимфоцитов.

Проявления

Общие для ИД с преимущественной недостаточностью антител проявления (см. предыдущий раздел) сочетаются со следующими, характерными для данного ИД особенностями:

· Болеют мальчики.

· Определяется гипоплазия лимфатических узлов, часто аплазия миндалин.

· Отставание в физическом развитии диагностируется у 44% больных.

· Хроническая диарея, вызываемая лямблиями.

· У 35% больных развиваются микоплазменные артриты крупных суставов.

· Снижен противовирусный иммунитет (чаще заболевают гепатитом, описаны случаи энцефалита после вакцинации полиомиелита).

· У 50% больных сопровождается аутоиммунной патологией (чаще заболевания, которые трактуются как иммуннокомплексные: дерматомиозит, волчаночный синдром, васкулиты).

· Лимфомы и лейкозы развиваются у 6% больных.

Диагностика

· Количество лимфоцитов нормальное, но зрелые В-клетки либо отсутствуют полностью, либо имеются в очень незначительном количестве.

· Диагноз не вызывает сомнений, если иммуноглобулины классов A, M, D отсутствуют, а содержание IgG ниже1,0 г/л.

Следует помнить, что в первые 3-6 месяцев жизни уровень IgG может быть понижен незначительно (материнские антитела). Поэтому у детей в возрасте до 1 года о наличии этого ИД, в некоторых случаях может свидетельствовать уровень IgG ниже 4,0 г/л. Однако ключевую роль в диагностике играет определение В-лимфоцитов.

Лечение

Специфическое лечение – введение в/в больших доз иммуноглобулинов (300-600 мг/кг 1-4 раза в месяц). Доза и кратность подбирается эмпирически – уровень IgG в сыворотке крови больного не должен опускаться менее 6 г/л.

Симптоматическое лечение – при наличии инфекции применение бактерицидных препаратов с учетом чувствительности микрофлоры, в больших дозах, длительными курсами.

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: