ТОР 5 статей: Методические подходы к анализу финансового состояния предприятия Проблема периодизации русской литературы ХХ века. Краткая характеристика второй половины ХХ века Характеристика шлифовальных кругов и ее маркировка Служебные части речи. Предлог. Союз. Частицы КАТЕГОРИИ:
|
ТЕМА 11. Наследственные заболевания нервнойИ нервно-мышечной систем
Введение (актуальность темы) Наследственные заболевания нервной системы занимают большое место в структуре генетической патологии человека. Частота ее обусловлена особой чувствительностью нервной системы к различным воздействиям в антенатальном периоде в связи со сложными полигенными взаимодействиями в процессе ее формирования и наличием множества генов, отвечающих за анатомическую структуру и функционирование. В результате этого, основную долю предмета медицинской генетики составляют наследственные заболевания нервной системы. Новые методики генетической диагностики в настоящее время позволяют проводить скрининг наследственных заболеваний и раннее медико-генетическое консультирование, что особенно актуально в связи с успехами акушерства и неонатологии при сохранении беременности и выхаживании недоношенных новорожденных. Цель · обучение студентов понятию об этиологии, патогенезе, клинике, диагностике, дифференциальной диагностике и лечении наследственных и нервно-мышечных заболеваний. Задачи Студент должен знать: · скрининг наследственных заболеваний, медико-генетическое консультирование, нанобиотехнологические методы диагностики наследственной патологии, секвенирование дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), ДНК-диагностика: прямая и косвенная; · наследственные нервно-мышечные болезни: прогрессирующие мышечные дистрофии (Дюшенна, Беккера, Эмери–Дрейфуса, Эрба–Рота, Ландузи–Дежерина, дистальная миодистрофия с поздним дебютом –– тип Веландер), подходы к диагностике и лечению; · спинальные амиотрофии (Верднига–Гоффмана, Кугельберга–Веландер), диагностика и лечение; · наследственные моторно-сенсорные невропатии: 1 тип –– демиелинизирующий вариант болезни Шарко–Мари–Тута; 2 тип –– аксональная форма болезни Шарко–Мари–Тута, клиника, диагностические критерии, подходы к лечению; · миотония Томсона, спастическая параплегия Штрюмпеля, клиника, диагностика, лечение; · спинальные и спиноцеребеллярные атаксии: болезнь Фридрейха, Пьера Мари, кортикальная мозжечковая атрофия Мари–Фуа–Алажуанина, клиника, диагностические критерии, подходы к лечению. Студент должен уметь: · обследовать пациентов с патологией нервной системы; · проводить топическую и дифференциальную диагностику очаговых неврологических симптомов; · распознавать симптоматику поражения наследственных и нервно-мышечных заболеваний нервной системы; · проводить диагностику наследственных заболеваний (основы генеалогического анализа, методов ДНК-диагностики). Студент должен владеть: · методологией опроса, диагностики, дифференциальной диагностики и лечения наследственных и нервно-мышечных заболеваний. Основные учебные вопросы (план) · Введение в клиническую генетику, современные принципы классификации наследственно-дегенеративных и нервно-мышечных заболеваний, понятие о клиническом полиморфизме. · Скрининг наследственных заболеваний, медико-генетическое консультирование (генеалогический анализ, нанобиотехнологические методы диагностики наследственной патологии, секвенирование ДНК, ДНК-диагностика: прямая и косвенная). · Мышечные дистрофии (дистрофии Дюшена, Беккера, Эмери–Дрейфуса, Ландузи–Дежерина, Эрба–Рота, дистальная миодистрофия с поздним дебютом типа Веландер), формы наследования, клиника, диагностика, лечение. · Спинальные амиотрофии (тип I — Верднига–Гоффманна, тип II, тип III — Кугельберга–Веландер), формы наследования, клиника, диагностика, лечение. · Наследственные моторно-сенсорные невропатии (болезнь Шарко–Мари–Тута — 1 и 2 типа), формы наследования, клиника, диагностика, лечение. · Наследственная спастическая параплегия (болезнь Штрюмпеля), формы наследования, клиника, диагностика, лечение. · Спиноцеребеллярные атаксии (болезнь Фридрейха), поздняя кортикальная мозжечковая атрофия Мари–Фуа–Алажуанина, формы наследования, клиника, диагностика, лечение. 5. Вспомогательные материалы по теме: ·таблицы и схемы строения нервной системы; ·муляж головного мозга, макеты черепа и позвоночника, муляжи топических срезов головного и спинного мозга; ·наборы учебных рентгенограмм, рентгеновских и магниторезонансных томограмм пациентов; ·наборы учебных таблиц по заболеваниям нервно-мышечной системы, наследственным заболеваниям; ·приспособления и наборы для исследования неврологического статуса (набор для исследования обоняния и вкуса, камертоны, шпатели, неврологические молоточки, иглы); ·методические рекомендации для студентов по общей и частной неврологии; ·учебные задачи для студентов по курсу частной неврологии; ·тексты лекций по общей и частной неврологии; ·компьютерная программа для проведения тестового контроля знаний студентов; ·учебно-методические пособия к практическому занятию и лекции для студентов; ·результаты генетического анализа, электронейромиограммы, краниограммы, ангиограммы, КТ и МРТ пациентов с наследственными и нервно-мышечными заболеваниями нервной системы. Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском:
|