ТОР 5 статей: Методические подходы к анализу финансового состояния предприятия Проблема периодизации русской литературы ХХ века. Краткая характеристика второй половины ХХ века Характеристика шлифовальных кругов и ее маркировка Служебные части речи. Предлог. Союз. Частицы КАТЕГОРИИ:
|
А-Гидроксипрогестерон (17-ОНР) в сыворотке (тест на адреногенитальный синдром)17-ОНР является стероидом, предшественником кортизола, обладающим натрий-уретическими свойствами. Гормон вырабатывается в надпочечниках, яичниках, яичках и плаценте. 17-ОНР в результате гидроксилирования превращается в кортизол. Содержание 17-а-гидроксипрогестерона в сыворотке в норме приведено в табл. 9.11. Таблица 9.11. Содержание 17-а-гидроксипрогестерона в сыворотке в норме
Определение 17-ОНР в крови играет ведущую роль в диагностике адреногенитального синдрома, который сопровождается гиперпродукцией корой надпочечников гормонов одной группы и снижением секреции другой. В основе адреногенитального синдрома (АГС) лежит наследственный дефицит различных ферментов, участвующих в биосинтезе стероидных гормонов. Различают несколько форм АГС, клинические проявления которых зависят от дефицита конкретного фермента: 21-гидроксилазы, 11-р-гидроксилазы, 3-р-оксидегидрогеназы, P450SCC (20,22-десполаза), 17-гидроксилазы. Общим для всех форм АГС является нарушение синтеза кортизола, регулирующего секрецию АКТГ по принципу механизма обратной связи. Снижение содержания кортизола в крови способствует усиленному выделению передней долей гипофиза АКТГ, что ведет к гиперфункции надпочечников, ее гиперплазии и увеличению секреции стероидных предшественников, из которых синтезируются андрогены. Однако большое количество андрогенов не в состоянии по принципу обратной связи уменьшить выделение гипофизом АКТГ. В результате в коре надпочечников накапливается избыточное количество 17-а-гидроксипрогестерона как из-за недостаточного его превращения в кортизол, так и вследствие усиленного его образования. Наиболее часто (80—95 % всех случаев) обнаруживают недостаточность 21-гидроксилазы, которая необходима для превращения 17-а-гидроксипрогестерона в 11-дезоксикортизол и далее в кортизол. У каждой третьей больной с этим типом энзимного дефекта наблюдаются грубые нарушения синтеза кортизола и недостаточный синтез альдостерона [Серов В.Н. и др., 1995]. Клинически это выражается в синдроме потери соли. Организм не способен удерживать натрий, в результате чего наступают потеря его с мочой, дегидратация, коллапс. Смерть детей обычно наступает в первые недели жизни. Учитывая тяжесть заболевания АГС, быструю смерть детей при синдроме потери соли, выраженную вирилизацию половых органов у новорожденных с женским генетическим полом, вплоть до регистрации их как мальчиков, и возникающие трудности в дальнейшем лечении, а также психологические проблемы, решающее значение приобретают проблема выявления гетерозиготного носительства мутантного гена и проведение на этой основе пренатальной диагностики состояния плода. У гетерозиготных супругов вероятность рождения больного ребенка составляет 25 %. Пренатальная диагностика основана на определении 17-а-гидроксипрогестерона в амниотической жидкости, так как надпочечники плода начинают функционировать на 3-м месяце внутриутробного развития. Постнатальная диагностика основана на определении 17-а-гидроксипрогестерона в крови новорожденного. Высокий уровень 17-ОНР в крови или амниотической жидкости свидетельствует о наличии у больного АГС. Менее тяжелая форма недостаточности 21-гидроксилазы имеет более поздние клинические проявления — в период полового созревания или позднее. При данной клинической форме заболевания повышение уровня 17-а-гидроксипрогестерона в крови не столь выраже- но, как при классической форме, а иногда вообще отсутствует. Однако его уровень резко повышается через 60 мин после внутривенного введения 0,25 мг АКТГ. Важнейшую роль в диагностике АГС, обусловленного дефектом 21-гидроксилазы, играют определение 17-а-гидроксипрогестерона, ДГЭА-С и тестостерона в крови и экскреция 17-КС с мочой, которые могут превышать норму в 5—10 раз и более. Эффективным методом дифференциальной диагностики является проба с дексаметазоном. Перед пробой у больного забирают кровь для определения 17-а-гидроксипрогестерона, а за сутки перед пробой собирают суточную мочу для определения 17-КС. Взрослым дают внутрь по 2 мг дексаметазона через каждые 6 ч после еды в течение 48 ч. После окончания приема декса-метазона повторно берут кровь и собирают суточную мочу. При АГС проба положительная — уровень 17-а-гидроксипрогестерона в крови резко падает, а экскреция 17-КС с мочой снижается более чем на 50 %. При опухолях (андростеромах, арренобластомах) проба отрицательная, содержание гормонов не снижается или уменьшается незначительно. Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском:
|