Постнатальная диагностика врожденных заболеваний

Неонатальный тиреотропный гормон — hTSH (тест на врожденный гипотиреоз)

Врожденный гипотиреоз может быть обусловлен аплазией или гипоплазией щитовидной железы у новорожденных, дефицитом ферментов, участвующих в биосинтезе тиреоидных гормонов, а также приемом струмогенов, дефицитом или избытком йода во время внутри­утробного развития. Причиной может быть и действие радионуклидов йода, так как с 10— 12 нед внутриутробного развития щитовидная железа плода начинает накапливать радиоак­тивный йод. Клинические проявления врожденного гипотиреоза: большая масса тела ново­рожденного; отечность кистей, стоп, лица, плотная кожа; гипотермия; слабый сосательный рефлекс; интенсивная прибавка массы тела.

Содержание неонатального тиреотропного гормона в крови в норме представлены в табл. 9.57.

Таблица 9.57. Содержание неонатального тиреотропного гормона в крови в норме

При подозрении на врожденный гипотиреоз определение ТТГ проводят на 4—5-й день после рождения. Повышение уровня ТТГ является показанием к лечению тиреоидными гор­монами. Лечение начинают не позднее 5—17 дней после рождения.

Если гипотиреоз сочетается с хронической недостаточностью коры надпочечников, не­обходимы коррекция состояния кортикостероидами и осторожный подбор доз тиреоидных гормонов во избежание надпочечникового криза.

Неонатальный 17-а-гидроксипрогестерон — 17-ОНР (тест на врожденный адреногенитальный синдром)

При подозрении на врожденный адреногенитальный синдром исследуют кровь из пу­повины или кровь, взятую в ближайшие 3 дня после рождения. Содержание неонатального 17-а-гидроксипрогестерона в крови в норме приведено в табл. 9.58.

Врожденная гиперплазия надпочечников, обусловленная дефицитом 21-гидроксилазы, сопровождается повышением 17-а-гидроксипрогестерона в крови до 40—220 нг/мл, при де­фиците 11-р-гидроксилазы повышение менее выражено. Более подробно о диагностике ад-реногенитального синдрома см. в разделе «Функциональное состояние гипоталамо-гипофи-зарно-надпочечниковой системы».

Таблица 9.58. Содержание неонатального 17-а-гидроксипрогестерона в крови в норме

Неонатальный иммунореактивный трипсин (тест на врожденный муковисцидоз)

IRT

Кистозный фиброз поджелудочной железы (муковисцидоз) является довольно распро­страненным заболеванием детей младшего возраста и крайне редко регистрируется у под­ростков и молодых людей. В настоящее время существует точка зрения о врожденном генезе этого заболевания. Муковисцидоз представляет собой наследственную болезнь у детей евро­пеоидной популяции, чаще всего заканчивающуюся летально. Она наследуется по аутосом-но-рецессивному типу с распространенностью 1 на 1500—2500 новорожденных, причем 1 из 20 гетерозиготен по этому заболеванию. В связи с ранней диагностикой и эффективным ле­чением в настоящее время болезнь уже не считается присущей лишь детскому и юношеско­му возрасту. По мере совершенствования методов лечения и диагностики все большее число больных достигают зрелого возраста. Средняя продолжительность выживаемости 25 лет назад составляла всего 1 год, в настоящее время 50 % больных могут дожить до 25 лет [Бра-унвальд Е., 1993]. Сейчас основным методом ранней постнатальной диагностики муковисци­доза является определение уровня трипсина в сыворотке крови новорожденных. Содержание иммунореактивного трипсина в сыворотке в норме приведено в табл. 9.59.

Таблица 9.59. Содержание иммунореактивного трипсина в сыворотке в норме [Тиц Н., 1997]

Повышение уровня трипсина в сыворотке новорожденных в первые несколько недель после рождения свидетельствует о наличии у ребенка врожденного муковисцидоза, в связи с чем определение этого показателя является эффективным критерием при проведении скри-нинговых исследований. Однако по мере прогрессирования болезни и развития истинной недостаточности поджелудочной железы уровень трипсина в сыворотке снижается.

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: