Исследование крови на фенилкетонемию

Содержание фенилкетонов в крови в норме у детей — до 0,56 ммоль/л.

Исследование крови на фенилкетонемию — метод диагностики врожденных аномалий обмена фенилаланина. Нарушение метаболизма аминокислоты фенилаланина относится к весьма распространенным видам врожденных пороков метаболизма. Большое значение имеет ранняя диагностика этого заболевания, так как длительное существование фенилкето-немии приводит к нарушению умственного развития ребенка. Принятие своевременных мер позволяет улучшить состояние больного.

Уровень фенилкетонов в крови повышается при олигофрении, слабоумии.

Исследование крови на галактоземию

Содержание галактозы в крови детей в норме — до 0,56 ммоль/л.

Исследование крови на галактоземию используется для диагностики нарушений угле­водного обмена — идиопатических врожденных аномалий обмена веществ, к которым отно­сится отсутствие превращения галактозы в глюкозу. Это врожденный метаболический порок грудного возраста, когда особенно важна утилизация галактозы, являющейся составной час­тью лактозы. В крови при этой патологии отмечаются гипергалактоземия и гипогликемия. Галактоза выводится с мочой. Постоянным осложнением данного заболевания вследствие высокого содержания галактозы в крови является отложение галактитола в хрусталике глаза. Он образуется в хрусталике из галактозы под влиянием фермента альдоредуктазы. В дальней­шем галактитол не вступает в обменные процессы и не вымывается из ткани, поэтому в месте его накопления образуется катаракта.

Уровень галактозы в крови повышается при заболеваниях печени, гипертиреозе, нару­шении пищеварения, галактоземии, галактозном диабете, идиопатической галактозурии.

31 -5812

Г л а в а 10

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: