ТОР 5 статей: Методические подходы к анализу финансового состояния предприятия Проблема периодизации русской литературы ХХ века. Краткая характеристика второй половины ХХ века Характеристика шлифовальных кругов и ее маркировка Служебные части речи. Предлог. Союз. Частицы КАТЕГОРИИ:
|
IV. ЗАДАЧИ НА ПОНЯТИЕ ПЕНЕТРАНТНОСТИ● Пенетрантность – это вероятность проявления какого-либо гена, если он присутствует в генотипе; определяется процентом индивидуумов (из заведомо имеющих данный генотип), у которых он внешне (фенотипически) проявился. Например, арахнодактилия (паучьи пальцы) наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Это значит, что из 100% людей, имеющих такой генотип (АА и Аа) признак – паучьи пальцы – разовьется только у 30%, а у остальных 70% определить наличие такого генотипа по внешним признакам невозможно. В число 100% не входят лица с генотипом аа, т.к. их генотип исключает развитие признака вообще. ● Если говорят о полной пенетрантности, значит признак будет выявляться у 100% людей, имеющих соответствующий генотип, т.е. всегда. ● С пенетрантностью не следует путать понятие экспрессивности. Экспрессивность – это степень проявления гена, т.е. показатель того, насколько сильно выражен признак. Пенетрантность – эта та часть экспрессивности, когда наличие признака, определяемого геном, можно выявить с помощью имеющихся у нас методов обследования. ● Причиной того, что степень проявления гена может быть разной (от полного отсутствия признака до ярчайшей картины), т.е. причиной различной экспрессивности (и различной пенетрантности) является то, что ген, во-первых, взаимодействует с другими генами, имеющимися у данного индивидуума (а у всех людей на Земле, за искл. однояйцовых близнецов набор генов уникален), а во-вторых различные индивиды подвергаются разным воздействиям окружающей среды в процессе индивидуального различия, что либо способствует развитию признака, либо подавляет его, либо не оказывает заметного влияния. ПРИМЕРЫ ЗАДАЧ: 1. Общий альбинизм наследуется как аутосомный рецессивный признак со 100%-ной пенетрантностью, арахнодактилия – как аутосомный доминантный признак с пенетрантностью 30%. Женщина с арахнодактилией, которую она унаследовала от матери, вышла замуж за мужчину-альбиноса. У них родился ребенок-альбинос с арахнодактилией. Определите вероятность рождения здорового ребенка в этой семье. Решение: Данная задача на понятие пенетрантности является одновременно и задачей на дигибридное скрещивание (т.к. 2 признака). А – нормальная пигментация а – альбинизм В – арахнодактилия в – пальцы обычной формы Т.к. женщина унаследовала ген арахнодактилии от своей матери, а по линии отца арахнодактилии нет, ее генотип Вв. Она не альбинос, следовательно – А?Вв. Мужчина является альбиносом, на наличие арахнодактилии у него или у его родственников в задаче указаний нет, следовательно его генотип – аавв. У них родился ребенок-альбинос с арахнодактилией – ааВ?. Запишем данные: Р ♀ А? В в Х ♂ а а в в F¹ ааВ? Восстановим генотипы родителей: Р ♀ АаВв Х ♂ аавв G АВ, Ав, аВ, ав; ав F¹ АаВв, Аавв, ааВв, аавв арахнодакт., норм. пальцы, арахнодакт., норм. пальцы, норм. пигмент, норм. пигмент., альбинизм, альбинизм, 25% 25% 25% 25% Казалось бы, вероятность рождения здорового ребенка 25% (Аавв, норм. пигментация, норм. пальцы). Но необходимо помнить, что пенетрантность арахнодактилии – 30%. Это значит, что остальные 70% будут иметь нормальные пальцы несмотря на то, что у них имеется ген арахнодактилии. Следовательно, из 25% тех, кто имеет нормальную пигментацию, но ген арахнодактилии (АаВв), 70% будут внешне также здоровы: 25% - 100% х – 70%, х = 17,5% - внешне здоровы Отсюда вероятность рождения здорового ребенка в этой семье: 25% (Аавв) + 17,5% (АаВв) = 42,5%. 2. Заболевание Z наследуется как аутосомно-рецессивный признак с пенетрантностью 40%, заболевание W – как аутосомно-доминантный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность рождения ребенка с двумя аномалиями в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов. Решение: А – норма а – заболевание Z В – заболевание W в – норма Родители гетерозиготны: Р ♀ АаВв Х ♂ АаВв G АВ, Ав, аВ, ав; АВ, Ав, аВ, ав F¹ Решетка Пеннета:
Генотипы, при которых возможно развитие двух аномалий,отмечены знаком* Таким образом, доля таких генотипов составляет 3/16, или 18,75%. Однако пенетрантность заболевания Z – 40%. 18,75% - 100% х – 40%, х = 7,5%. Следовательно, только у 7,5% потомков разовьются оба заболевания. У оставшихся 11,25% (18,75% - 7,5%) заболевание Z не разовьется, они будут страдать только заболеванием W, имеющим полную, 100%-ную пенетрантность.
Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском:
|