Гликогенозы и агликогенозы, причины возникновения, биохимические нарушения.

Гликогеновые болезни называют наследственные нарушения обмена гликогена, обусловленные недостаточностью какого-либо из ферментов, участвующие в этом процессе. Недостаточность выражается в снижении активности фермента или в его полном отсутствии; она возникает в случае насследования мутантного аллеля соответствующего фермента в гомозиготном состоянии.

Глкогенозы возникают в результате нарушения мобилизации гликогена, начинает накапливаться в клетках в больших количествах, что может привести к разрушение клетки. Есть несколько типов гликогенозов, связанных с недостаточностью разных ферментов или одного и того же фермента в разных органах.
Наиболее известные из них:
Гликогеноз 1, болезнь Гирке. Поврежден фермент «глюкогозо-6-фосфатаза», пораженный орган – печень и почки.
Гликогеноз 2, болезнь Помпе. Фермент поврежденный: а-1,4-глюкозидаза. Все органы поражены.
Гликогеноз 4, болезнь Андерсена. Фермент ветвления. Печень, мышцы, почки, лейкоциты.

Агликогеноз, нарушен синтез гликогена (из-за дефекта гликогенсинтетазы). Содержание гликогена в клетках понижено. Самый характерный симптом агликогенозов – резкая гипоглюкоземия натощак (посколько нет запасов гликогена), особенно после ночного перерыва в кормлении. В результате гипоглюкоземии может возникать рвота, судороги, потеря сознания.

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: