Трисомия по хромосоме 8 .

Частота встречаемости 1: 50000. Различают 2 формы:

- мозаичный вариант (84 % случаев);

- трисомия по хромосоме 8 (16 % случаев).

Фенотип: множественные изменения опорно–двигательного аппарата; туловище длинное, слияние рёбер и позвонков, сколиоз, кифоз, spina bifida в грудном или в поясничном отделах (расщепление позвоночного столба); ограничены движения в суставах. Отмечается выраженный черепо-лицевой дисморфизм: большой квадратный череп, выступающий лоб, гипертелоризм, косоглазие, микрогнатия, вывернутая нижняя губа, короткая шея, низко расположенные деформированные уши. Пороки внутренних органов: подковообразная почка, гидронефроз, гипоплазия гениталий. Задержка физического и интеллектуального развития.

5.Синдром «кошачьего крика»

Синдром делеции короткого плеча хромосомы 5 (утрата сегмента р15). Частота встречаемости 1: 50000. Наиболее характерным является специфический плач, напоминающий кошачье мяуканье, что обусловлено изменениями гортани.

Фенотип: умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия, лунообразное лицо, эпикант, антимонголоидный разрез глазных щелей, косоглазие, неправильное расположение зубов (передние резцы выступают вперёд). Продолжительность жизни снижена, только 14% больных доживают до 10 лет.

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: