ТОР 5 статей: Методические подходы к анализу финансового состояния предприятия Проблема периодизации русской литературы ХХ века. Краткая характеристика второй половины ХХ века Характеристика шлифовальных кругов и ее маркировка Служебные части речи. Предлог. Союз. Частицы КАТЕГОРИИ:
|
Наследственные и врожденные заболевания, их отличия (примеры). Этиология, патогенез, последствия, принципы диагностики.Врожденные заболевания проявляются сразу после рождения, а наследственные могут выявить себя как сразу после рождения, так и спустя некоторое время — дни, месяцы и даже многие годы. под наследственными заболеваниями понимают заболевания, которые передаются от родителей к детям. Причина этих болезней находится в генах (участках хромосом) или хромосомах половых клеток родителей. Эти мутации могут возникать вследствие ряда причин — радиационного облучения, употребления алкоголя и наркотиков, при инфекционных и вирусных заболеваниях и т. д. Особенно опасными для здоровья будущего ребенка являются мутации в яйцеклетках женщин Доминантные и рецессивные наследственные заболевания относятся к моногенным, т. е. за их развитие отвечает изменение лишь одного определенного гена. Примерами наследственных болезней, передающихся по доминантному типу, могут служить: арахнодактилия (см.), некоторые формы миопатии (см.), неврофиброматоз (см.), хондродистрофия (см.), наследственная атрофия слуховых нервов, туберозный склероз и др. Если наследственная болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу, то больные дети могут рождаться от внешне здоровых родителей, но являющихся носителями мутантного гена, так называемых гетерозиготных носителей. Аутосомно-рецессивный тип имеет особое значение в наследственной патологии, поскольку по этому типу передается большинство наследственных болезней обмена веществ: фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения), амавротическая семейная идиотия, галактоземия (см.), гепато-лентикулярная дегенерация (см.) и ряд других болезней. В некоторых случаях проявляются наследственные болезни, вызываемые хромосомными мутациями (хромосомные болезни). расхождения хромосом в мейозе (см.), ведущее к появлению гамет, а затем и зигот с лишней хромосомой или, наоборот, с нехваткой ее, серьезно нарушает развитие. Организм, развившийся из такой зиготы, обычно гибнет на стадии зародыша или плода, но в ряде случаев выживает и становится носителем одной из тяжелых конституциональных аномалий, например болезни Дауна, синдрома Клайнфелтера или Шерешевского — Тернера, трисомии-Х и др. Проявляться наследственные болезни могут в любом возрасте. Многие наследственные болезни развиваются в детском возрасте, некоторые из них обнаруживаются при рождении или в первые дни жизни ребенка: гемолитическая болезнь новорожденных (см.), врожденная миотония (см.), галактоземия. На первом году жизни проявляется фенилкетонурия, спинальная амиотрофия, наследственные рахитоподобные синдромы, болезнь Ниманна — Пика и т. д. В раннем детском возрасте возникают и приобретают очерченную клиническую картину некоторые формы миопатий, туберозный склероз, гаргоилизм. Отдельные наследственные болезни проявляются в более позднем возрасте, иногда в старческом. Примером может служить хорея (см.) Гентингтона. Диагностика производится цитогенетическими, молекулярно-цитогенетическими и молекулярно-генетическими методами, а также на основании фенотипическихпризнаков (синдромологический подход). · Однако имеется целый ряд специфических методов, с помощью которых можно изучить вопросы возникновения, развития, распространения, механизмы передачи из поколения в поколение наследственных болезней и роль генотипа и факторов среды в их проявлении. · Клиникогенеалогический метод. Он основан на построении родословных и прослеживании в ряду поколений передачи определенного признака. Этот метод относится к наиболее универсальным методам медицинской генетики. · Близнецовый метод изучения генетики человека позволяет определить роль генотипа и среды в проявлении признаков. · Цитогенетические методы. Основаны на макроскопическом исследовании кариотипа. · Биохимические методы. Основаны на изучении активности ферментных систем либо по активности самого фермента, либо по количеству конечных продуктов реакции, катализируемой данным ферментом. С помощью биохимических нагрузочных тестов можно выявлять гетерозиготных носителей патологических генов, например фенилкетонурии.
Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском:
|