Разложить кариотипы, провести его анализ и поставить цитогенетический диагноз по предложенным легендам

ЗАДАЧА № 15

Девушка низкого роста обратилась по поводу недоразвития половых признаков. При обследовании обнаружены врожденные соматические пороки развития и гипогонадизм; легкая умственная отсталость. О родственниках данные отсутствуют. Цитологически: почти все клетки буккального эпителия не содержат глыбки полового хроматина. Кариотип прилагается. Определить диагноз, возможные причины заболевания и прогноз потомства.

ЗАДАЧА № 16

Родился мальчик со значительным нарушением внешних морфологических признаков. При обследовании обнаружены пороки внутренних органов. Функциональные симптомы: глухота, судороги. Родители здоровы. Возраст матери – 35 лет, отцу – 43. Оба родителя давно курят. Дерматоглифика: на пальцевых подушечках учащены радиальные петли и дуги. В клетках буккального эпителия половой хроматин отсутствует.

ЗАДАЧА № 17

У здоровых родителей родилась девочка с ярко выраженными фенотипическими признаками: монголоидный разрез глаз, глубокие борозды на губах, большой язык, отклонение в развитии внутренних органов. Выявилось отставание интеллектуального развития. В буккальном эпителии одна глыбка полового хроматина. Поставить диагноз. Кариотип прилагается.

ЗАДАЧА № 18

У женщины, перенесшей во время беременности вирусную инфекцию, родилась девочка с сильными морфологическими пороками и пороками внутренних органов. Дать анализ кариотипа и поставить цитологический диагноз.

ЗАДАЧА № 19

Молодая фенотипически здоровая женщина обратилась к врачу с жалобой на бесплодие. В буккальном эпителии половой хроматин отсутствует. Поставить цитологический диагноз.

ЗАДАЧА № 20

Мужчина с проявлением евнухоидного гигантизма, страдающий бесплодием. В детстве наблюдалось нарушение коммуникабельности с реактивными вспышками агрессивности. Отмечается снижение интеллекта. В родословной подобной аномалии не обнаружено. Мать родила в 27 лет, была здорова. Отцу во время рождения ребенка – 32, злоупотреблял алкоголем. Дерматоглифика – обычный пальцевой и ладонный рисунок. Цитологически: в буккальном эпителии 30% клеток имеют одну глыбку полового хроматина. Кариотип прилагается. Установить возможные причины заболевания.

ЗАДАЧА № 21

Физически нормальная женщина страдает легким слабоумием. Имеет двух здоровых детей. В родословной подобных аномалий не обнаружено. Возраст матери во время беременности 38 лет, отцу – 43 года. Цитологически 60% клетокбуккального эпителия имеют две глыбки полового хроматина. Кариотип

Прилагается. Поставить диагноз больного. Установить возможные причины заболевания.

ЗАДАЧА № 22

При обращении в медико-генетическую консультацию мужчины 40 лет обследование кариотипа показало наличие двух У-хромосом. Объясните механизм возникновения данной патологии.

ДОМАШНЕЕ ЗАДАНИЕ

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: