Классификация наследственных болезней

В настоящее время используется рабочая классификация наследственных заболеваний, предложенная В.И.Ивановым в 2006. В ней выдены следующие группы заболеваний:

· Моногенные (менделирующие) болезни, вызываемые мутацией одного гена, доля которых от всех наследственных болезней составляет 2-4%.

· Хромосомные болезни (синдромы), возникающие в результате нарушения числа или структуры хромосом, общий объем которых от всех наследственных болезней не превышает 1%.

· Мультифакториальные (полигенные) болезни, которые возникают в результате взаимодействия множества генов и факторов внешней среды. В эту группу также относят болезни соматических клеток (опухоли) и заболевания, возникающие в связи с процессами старения организма. Общий вклад этой группы заболеваний в наследственную патологию составляет 92–94%.

· Болезни с нетрадиционным типом наследования (митохондриальные болезни, болезни импринтинга), возникающией в результате мутации митохондриальной ДНК (мтДНК) и наследующиеся по материнской линии. Болезни импринтинга – это болезни, возникающие в результате наследования от обоих родителей идентичных генов, которые несут специфические особенности пола родителей. Общий объем этой группы от всех наследственный заболеваний не превышает 1%.

· Болезни генетической несовместимости матери и плода, возникающие в результате иммунологической реакции организма матери на антиген плода. Объем от всех наследственных болезней также не превышает 1%.

Глава 3

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: