ТОР 5 статей: Методические подходы к анализу финансового состояния предприятия Проблема периодизации русской литературы ХХ века. Краткая характеристика второй половины ХХ века Характеристика шлифовальных кругов и ее маркировка Служебные части речи. Предлог. Союз. Частицы КАТЕГОРИИ:
|
Аутосомно-доминантный тип наследованияВ связи с тем, что доминантные гены, детерминирующие развитие заболевания, в гомозиготном состоянии являются, как правило, летальными, все браки между больными и здоровыми членами семьи относятся в типу Аа и аа, где А – доминантный ген, определяющий развитие наследственного заболевания, а – рецессивный ген. Родословная при этом имеет следующие характерные признаки (см. рис.): 1. Каждый больной член семьи обычно имеет больного родителя; 2. Заболевание передаётся из поколения в поколение. Больные встречаются в каждом поколении; 3. У здоровых родителей дети будут здоровы; 4. Заболеть могут и мужчины и женщины в равной степени, поскольку ген локализуется в аутосоме; 5. Вероятность рождения больного ребёнка, если болен один из родителей, равна 50%; 6. От 2-х больных родителей могут рождаться гомозиготы с более тяжелой формой заболевания, чем у гетерозигот. 7. Число спорадических случаев, вызванных новыми мутациями, зависит от тяжести поражения органов репродукции.
При некоторых аутосомно-доминантных заболеваниях наблюдается неполная пенетрантность гена. Пенетрантность – это вероятность проявления гена. Она выражается в процентах заболевших от числа носителей. Так, если доминантный ген проявляется в фенотипе всех его носителей, то его пенетрантность равна 100%. Если среди носителей патологического доминантного гена болеет только половина, то пенетрантность равна 50%, если – четверть – 25%. Носительство доминантного гена без фенотипического проявления можно заподозрить у одного из родителей, если среди его потомков появились больные соответствующей доминантной болезнью. Когда у здоровых родителей появился больной ребенок и в родословной есть ещё другие случаи этой болезни, то можно предполагать, что у одного из родителей больного был патологический ген, который не пенетрировал, но был передан потомку. Доминантные гены обладают и различной экспрессивностью. Понятие экспрессивности аналогично понятию тяжести заболевания. При очень низкой экспрессивности гена создаётся впечатление, что человек здоров, при высокой – развивается тяжёлая форма заболевания. Иногда при тщательном исследовании всеми доступными клиническими и параклиническими методами удаётся поставить диагноз стертой формы доминантного заболевания. Диагноз стёртой формы правомочен только тогда, когда в данной семье встречаются выраженные клинические формы этого заболевания. Крайне вариабельной экспрессивностью обладает аутосомно-доминантный синдром Марфана. Можно встретить как очень тяжёлые формы заболевания с типичной для синдрома триадой симптомов: 1. Поражение костной системы: сколиоз, кифосколиоз, деформация грудины, арахнодактилия, астеническое телосложение, высокий рост; 2. Нарушение зрения: двусторонний вывих хрусталика; 3. Патология со стороны сердечно-сосудистой системы: аневризма аорты, так и стёртые клинические формы, которые не диагностируются (астеническое телосложение, сколиоз 1 степени, арханодактилия, небольшая миопия, расширение аорты). Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском:
|