Наследственной патологии

В энциклопедическом словаре медицинских терминов семиотика определяется как учение о признаках (симптомах) болезней и патологических состояниях. Под общей семиотикой наследственных болезней мы подразумеваем общие признаки, характерные для всех форм патологии, объединённых в группу наследственных болезней. И, несмотря на то, что наследственных болезней к настоящему времени описано несколько десятков тысяч и проявления их крайне разнообразны, все же необходимо знать характерные черты анамнеза, клиники, течения, исходов, позволяющие отличать наследственные и ненаследственные формы патологии.

В клинической практике врача-генетика нередко приходится сталкиваться с врожденными патологическими состояниями, которые по фенотипическим проявлениям сходны с наследственными формами, но могут быть обусловлены воздействием внешнесредовых факторов. Дифференциальная диагностика в данном случае и правильное установление этиологии – залог патогенетически обоснованного лечения, адекватных мер реабилитации и профилактики.

Для наследственных болезней общими признаками являются: «необычность» клинических проявлений, хронический рецидивирующий прогредиентный характер течения, устойчивость к обычным терапевтическим мероприятиям, поражение нескольких органов и систем (системный характер поражения), повышенная частота семейных случаев.

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: