Ювенильная миоклоническая эпилепсия (эпилепсия с импульсивными Petit Mal, ЮМЭ, с миоклоническим Petit Mal, синдром Янца, синдром Герпина — Янца).

Этиология

Форма генерализованной идиопатической эпилепсии с выраженным генетическим предрасположением, идентифицированным генетическим дефектом (короткое плечо 6-й хромосомы на расстоянии 21 сМ от теломеры и локус 15ql4).

Распространенность

Синдром частый, составляет около трети случаев с дебютом в подростковом возрасте и до 11—12% среди всех форм эпилепсии.

Клиника

Возраст начала: 12—20 лет.

Приступы короткие, «простреливающие», билатерально-синхронные, массивные, симметричные миоклонии, преимущественно в руках и верхнем плечевом поясе, в большинстве случаев с сохраненным сознанием. При вовлечении ног — внезапное падение. Иногда припадки следуют залпами. Как правило, после пробуждения при движении, провоцируются бессонницей. Обычно комбинируются с генерализованными тонико-клоническими приступами, которые возникают или при пробуждении, или вечером в состоянии расслабления («эпилепсия конца рабочего дня»).

Неврология без особенностей, иногда — фокальная микросимптоматика, оживление глубоких рефлексов.

Психика: характерологические особенности по типу непостоянства, поверхностности, недостаточной критичности, недооценки заболевания.

Диагностика

Основывается на типичных клинических проявлениях. На ЭЭГ обычно хорошо выраженный и широко распространенный альфа-ритм, иногда заостренные волны или комплексы множественных пиков или множественные пик-волны. Нет непосредственной корреляции между ЭЭГ пиками и подергиваниями. Часто наблюдается повышенная светочувствительность.

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: