Самоконтроль по ситуационным задачам.

Задача 1. В МГК обратилась женщина с целью выяснить прогноз по ретинобластоме (опухоль сетчатки) для своего потомства. Ее брат болен, мать и отец здоровы. Родственники отца: две сестры, отец и мать – здоровы. По линии матери: два брата здоровы, один - болен. Дедушка и бабушка пробанда здоровы. У бабушки сестра и брат здоровы. У деда сестра здорова, еще сестра и брат – больны. Прадедушка болен, прабабушка – здорова.

Муж женщины и все его родственники здоровы.

Ответ: Заболевание аутосомно- доминантное с неполной пенетрантностью, т.к. встречаются проскакивающее поколения. Пенетрантность считаем по методу сибсов. Учитываем всех, где встречается заболевание – их 8. Так как тип брака Аа х аа, то при полной пенетрантности больных должно быть 4 человека. Фактически больных – 3 человека. Следовательно, пенетрантность равна- 75%.

Задача 2. Пробанд болеет глаукомой (патологические изменения глаз, ведущие к слепоте), имеет двух здоровых сестер. Жена пробанда и ее родители здоровы относительно анализируемого заболевания. Родители пробанда здоровы. Родители и сестра отца пробанда здоровы тоже. Мать пробанда больна и имеет больную сестру, которая вышла замуж за здорового мужчину, и у них родились здоровый мальчик и больная девочка. Дедушка пробанда со стороны матери болен, а бабушка здорова. Определить какова вероятность рождения больного ребенка в семье пробанда. Составить родословную, проанализировать ее.

Ответ: наследование аутосомно-доминантное, так как болеют мужчины и женщины, наследование происходит по вертикали. Генотип пробанда и всех его больных родственников Аа Жена пробанда здорова, её генотип - аа. Тип брака у них: Аа х аа. Следовательно, вероятность рождения больного ребёнка – 50 %

Задача 3. Фенилкетонурия наследуется как аутосомно-рецессивный признак, в Белоруссии встречается с частотой 1:6000. Определить генетическую структуру популяции в Белоруссии

Ответ: Белоруссия: q = 0, 013: р = 0,987. Генетическая структура популяции Белоруссии: АА = 97,4%; Аа = 2,56%; аа = 0, 017%..

Задача 4 Алькаптонурия аутосомно – рецессивное заболевание характеризуется окрашиванием хрящевых тканей и быстрым потемнением подщелоченной мочи. В старости при этой аномалии развивается артрит. Заболевание встречается с частотойI: 100 000. Вычислите количество гетерозигот в популяции.