Соматические мутации

• генные
• геномные
• хромосомные аберрации

Соматические мутации - это изменения наследственного характера в соматических клетках, возникающих на разных этапах развития особи. Они часто не передаются по наследству, а остаются, пока живет организм потерпевший мутационное воздействие.
Геномные, хромосомные и генные аберрации в соматических клетках являются следствием действия мутагенных факторов. У человека это этиологические факторы наследственных болезней. Заболевания, обусловленные геномными (изменение числа хромосом) и хромосомными (изменение структуры хромосом) мутациями, называются хромосомными болезнями. Изменение числа хромосом определяется удвоением или уменьшением всего набора хромосом. Это приводит к полиплоидии или гаплоидии (соответственно). Наличие лишних хромосом или удаление одной или нескольких хромосом приводит к гетероплоидии или анеуплоидии.

Изменение структуры хромосом - это п ерестройки или аберрации. При этом нарушается сбалансированность набора генов и нормальное развитие организма. Как следствие хромосомного дисбаланса происходит внутриутробная гибель эмбриона или плода, возникают врожденные пороки развития. Чем большее количество хромосомного материала подверглось мутационному эффекту, тем раньше заболевания появится в онтогенезе и тем весомее будут нарушения физического и психического развития особи. Характерная черта хромосомного дисбаланса - множественность пороков развития различных органов и систем. Хромосомные болезни составляют около 0,5-1% всех наследственных болезней человека.
Генные или точечные мутации - это результат молекулярных изменений на уровне ДНК. У человека они вызывают генные болезни. Для человека описаны следующие виды генных мутаций, приводящих к развитию наследственных болезней: нисенс, нонсенс, смещение рамки считывания, делеции, вставки (инсерции), нарушение сплайсинга, увеличение числа (экспансии) тринуклеотидних повторов. Мутации участков, что транскрибируются (которые определяют аминокислотную последовательность в молекуле белка, что синтезируется), приводят к синтезу аномального продукта и могут привести к уменьшению скорости синтеза белка.
Фенотипно генные мутации проявляются на молекулярном, клеточном, тканевом и органном уровнях. Число генных болезней составляет около 3500-4500. Генные мутации разделяют на о дносайтовые и багатосайтовые. Односайтовые - это такие, которые касаются изменений одного сайта (участка), багатосайтовые - охватывают несколько сайтов генного локуса.

Различают генные мутации прямые и обратные. Прямые мутации - это мутации, которые инактивируют гены дикого типа и предопределяют появление мутантного типа. Обратные мутации - изменения к исходной форме от мутантной.
Большинство генов устойчивы к мутациям, но отдельные гены подвергаются мутациям довольно часто.
Соматические мутации обусловливают генотипическое разнообразие тканей одной особи и обычно не передаются по наследству при половом размножении. При бесполом размножении, если организм развивается из одной клетки или группы клеток, в которых возникла мутация, такие изменения могут передаваться потомкам. Соматические мутации возникают у организмов, которые размножаются вегетативно и, поэтому составляют основу селекции культурных растений, в частности цитрусовых.

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: