Главная | Случайная
Обратная связь

ТОР 5 статей:

Методические подходы к анализу финансового состояния предприятия

Проблема периодизации русской литературы ХХ века. Краткая характеристика второй половины ХХ века

Ценовые и неценовые факторы

Характеристика шлифовальных кругов и ее маркировка

Служебные части речи. Предлог. Союз. Частицы

КАТЕГОРИИ:






Причины генетических мутаций.




Принципы лечения больных с наследственной патологией

 

Выполнил: Месропян Н.М.,

студент группы МС – 131

Проверил: Маметьева В.К.

преподаватель

 

2014г.

 

 

Содержание

Введение………………………………………………..3

1.Причины генетических мутаций……………………4

2.Лечение наследственных заболеваний…………….7

Заключение……………………………………………..9

Введение

В основе наследственно обусловленных заболеваний лежат мутации. Благодаря современным леденящим кровь триллерам, слово это вызывает сейчас у многих почти суеверный ужас. На самом деле латинское слово mutatio означает «изменение» - не более того. Мутация - это изменение наследственных свойств организма в результате перестроек в структурах, ответственных за хранение и передачу генетической информации. Заболевания, связанные с патологическими изменениями в хромосомах, обычно так и называют хромосомными заболеваниями. Под собственно наследственными заболеваниями понимают нарушения, обусловленные генными мутациями.

Итак, мутации - это изменения в ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоте), передающиеся по наследству. Из ДНК состоят хромосомы - носители генетической информации. Причинами мутаций могут быть ультрафиолетовые и рентгеновские лучи, химические соединения. Всего этого предостаточно в окружающей среде, а человек, как и другие живые организмы, никуда не денется от ее влияния.

Сегодня врачи имеют представление о 1,5 тысячах наследственных заболеваний. Немало знают они и о диагностике и профилактике генных заболеваний. Но, к сожалению, в поиске эффективных методов лечения наследственных болезней медицина пока практически бессильна. Медики признают, что для того, чтобы найти пути, которые смогли бы заметно облегчить жизнь их пациентам, потребуется ещё не один десяток лет .

Причины генетических мутаций.

Наследуемость - это передача признаков от родителей потомкам. Своеобразие внешнего вида человека, строение его органов и тканей, особенности психической деятельности, способность сопротивляться вредным воздействиям внешней среды - все это определяется сложным аппаратом наследственности, имеющимся в ядре каждой клетки живого организма.

Аппарат наследственности устойчив и довольно хорошо защищен. И все-таки в строении гена происходят нарушения - мутации, о которых говорилось выше и которые приводят к нарушению строения контролируемого этим геном белка. В результате в организме синтезируется дефектный белок, неспособный выполнять свою функцию, или синтез его вообще прекращается. Это может проявиться нарушением строения органов (пороками развития), нарушением физических свойств тканей: ломкостью костей, повышенной ранимостью и растяжимостью кожи, нарушением слуха, зрения, умственной отсталостью и др.
Раз возникнув, врожденный порок развития, изменение нейтрального признака (цвет волос, глаз, форма носа и др.) или болезнь (гемофилия, мышечная дистрофия, ломкость костей) может передаваться из поколения в поколение, через поколение или остается скрытым на протяжении нескольких поколений одной семьи.

Причины мутаций разнообразны. Воздействовать на код наследственности способны тысячи внешних факторов. Это и космическое излучение, присутствующее постоянно на протяжении веков эволюции живой материи и вредные факторы среды обитания, связанные с человеческой деятельностью (загрязнение окружающей среды вследствие развития промышленности, увеличение радиационного фона, лекарственная терапия и др.), вирусы и др. В современных аптеках насчитывается до 50 тысяч медикаментов, ежегодно синтезируется до 200 тысяч химических соединений. Все это обрушивается на человеческий организм, в том числе на аппарат наследственности. В результате возникают поломки - мутации - хромосом и генов. Каждая из них может быть причиной тяжелого недуга.
Различают несколько типов мутаций: изменение плоидности, т.е. числа хромосом (численные хромосомные аберрации), встречающиеся особенно часто у растений; хромосомные мутации - изменения структуры хромосом (структурные хромосомные аберрации); генные мутации - изменения в отдельных генах; мутации во внеядерном генетическом материале.

Потомкам передаются мутации хромосом и генов зародышевых (половых) клеток родителей. Мутации наследственных структур других клеток организма (кожи, кости, слизистых оболочек и др.) проявляются возникновением опухолей в этих тканях и, как правило, не наследуются.
Причины хромосомных перестроек и наиболее важной категории мутаций — генных — долгое время оставались неизвестными. Это давало повод для ошибочных автогенетических концепций, согласно которым спонтанные генные мутации возникают в природе якобы без участия воздействий окружающей среды. Лишь после разработки методов количественного учёта генных мутаций выяснилась возможность вызывать их различными физическими и химическими факторами — мутагенами.

 

В опытах на культурах клеток и на лабораторных животных обнаружено мутагенное действие многих вирусов.

Мутагеном у вирусов, по-видимому, служит их нуклеиновая кислота. Таким образом, вирусы — не только возбудители многих болезней животных и человека, растений и микроорганизмов, но и один из источников их наследственной изменчивости. Все мутагены вызывают генные мутации, прямо или косвенно изменяя молекулярную структуру нуклеиновых кислот, в которой закодирована генетическая информация.

 

При генных мутациях происходят следующие структурные изменения:

1) замена оснований - пурин (аденин, гуанин) может заменяться другим пурином или пурин может заменяться пиримидином (цитозин, тимин): пара АГ заменяется парой АГ или ЦТ;


2) изменение числа нуклеотидов:
а) делеция - потеря одного или нескольких нуклеотидов (нормальные нуклеотиды АГЦ ЦАГ АГЦ, измененные нуклеотиды - АЦ ЦАГ АГЦ);
б) дупликация - удвоения участка нуклеотида (АГГЦ ЦАГ АГЦ);
в) вставка новой для данного гена последовательности (ЦАГ ЦАГ АГЦ);


3) инверсия - поворот участка гена на 180 градусов.

 

 




Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском:

vikidalka.ru - 2015-2019 год. Все права принадлежат их авторам! Нарушение авторских прав | Нарушение персональных данных