Главная

Популярная публикация

Научная публикация

Случайная публикация

Обратная связь

ТОР 5 статей:

Методические подходы к анализу финансового состояния предприятия

Проблема периодизации русской литературы ХХ века. Краткая характеристика второй половины ХХ века

Ценовые и неценовые факторы

Характеристика шлифовальных кругов и ее маркировка

Служебные части речи. Предлог. Союз. Частицы

КАТЕГОРИИ:






В одной семье у кареглазых родителей имеется четверо детей. Двое голубоглазых имеют I и IV группы крови, двое кареглазых — II и III. 4 страница




223. Пробанд — девушка, имеющая нормальное строение пальцев. Ее мать и отец также с нормальным строением пальцев. У отца пробанда есть сестра с брахидактилией и брат с нормальными пальцами. Тетя пробанда по линии отца, имеющая брахидактилию, состоит в браке с мужчиной без анализируемой аномалии. Их сын с брахидактилией. Бабушка пробанда по линии отца с брахидактилией, дедушка без аномалии. У бабушки пробанда по линии отца была сестра тоже с брахидактилией. Прадедушка и прабабушка (отец и мать бабушки пробанда по линии отца) с брахи дактилией. Прадедушка был женат дважды. Его вторая жена без брахидактилии. От второго брака у прадедушки было две дочери без аномалии и четыре сына с брахидактилией. Все дети прадедушки от второго брака были женаты или замужем за лицами, не имеющими аномалии. У одной его дочери было две девочки и мальчик без брахидактилии, у второй дочери — мальчик без аномалии, у одного сына — девочка с брахидактилией, у второго сына — одна нормальная девочка и две девочки — близнецы с брахидактилией, у двух остальных сыновей — по одному мальчику без аномалии. Определите вероятность рождения детей с аномалией в семье пробанда при условии, если она вступит в брак с таким же по генотипу мужчиной, как сама.

224. Пробанд — девушка с брахидактилией. У нее три брата и одна сестра с нормальным строением пальцев. Отец пробанда с брахидактилией, мать без аномалии. У отца пробанда брат с брахидактилией и две сестры, одна из них с нормальным строением пальцев, другая с брахидактилией. Браг отца пробанда женат на женщине без аномалии. У них четыре сына и шесть дочерей, из которых один сын н две дочери с нормальным строением пальцев, остальные с брахидактилией. Бабушка пробанда по линии отца с брахидактилией, дедушка без аномалии. У бабушки пробанда по линии отца было семь сестер и четыре брата, из них три сестры и один брат с нормальным строением пальцев, остальные с брахидактилией. Два брата и три сестры бабушки пробанда, страдавшие брахидактилией, имели супругов с нормальным строением пальцев. У одного брата! бабушки пробанда было две дочери с брахидактилией, [ состоявшие в браке с мужчинами, имеющими нормальное строение пальцев. У первой дочери брата бабушки пробанда три сына с нормальным строением пальцев, один сын с брахидактилией, одна дочь с нормальным строением пальцев и две дочери с брахидактилией. У второй дочери — два мальчика с аномалией и два с нормальным строением кисти, одна девочка с брахидактилией и одна с нормаль- j ным строением кисти. У другого брата бабушки пробанда j по линии отца — дочь без аномалии и дочь с брахидактилией. Дочь одного брата бабушки пробанда с брахидактилией от мужа с нормальным строением пальцев имеет сына без аномалии и сына с брахидактилией. У одной сестры бабушки пробанда по линии отца было две дочери без аномалии. У второй сестры бабушки пробанда - сын без аномалии и две дочери с брахидактилией, одна из которых от брака с нормальным мужем имеет сына с нормальным строением пальцев. У третьей сестры бабушки пробанда по линии отца две дочери без аномалии и сын с брахидактилией, который от жены с нормальным строением пальцев имеет дочь, пораженную анализируемой аномалией, и дочь с нормальным строением пальцев. Прадед (отец бабушки пробанда по линии отца) с брахидактилией, его жена без аномалии. У этого прадеда было шесть братьев без аномалии и три сестры с брахидактилией. Мать прадеда с брахидактилией, отец без аномалии.

Определите генотипы всех упомянутых в родословной лиц и подсчитайте соотношение здоровых и пораженных аномалией прямых потомков матери деда пробанда по линии отца. Сопоставьте это отношение с менделевским расщеплением.

РАЗДЕЛ VI ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА

Популяционная генетика исследует закономерности распределения генов и генотипов в популяциях. В материалах по определению частот генов заинтересованы биологи многих специальностей: экологи, биогеографы, селекционеры и др. В медицинской практике также нередко появляется необходимость установить количественные соотношения людей с различными генотипами по какому-либо ал-лелю, включающему патологический ген, или частоту встречаемости этого гена среди населения. Расчеты ведутся в соответствии с положениями закона Харди-Вайнберга. Этот закон разработан для популяций, отвечающих следующим условиям: 1) свободное скрещивание, т. е. отсутствие специального подбора пар по каким-либо отдельным признакам; 2) отсутствие оттока генов за счет отбора или миграции особей за пределы данной популяции; 3) отсутствие притока генов за счет мутаций или миграции особей в данную популяцию извне; 4) равная плодовитость гомозигот и гетерозигот. Такая популяция называется равновесной.

Некоторые авторы (Дж. Ниль и У. Шэлл, 1958) считают, что в человеческих популяциях отток патологических генов в результате гибели особей компенсируется притоком их за счет мутаций. По их мнению, закон Харди-Вайнберга вполне применим к анализу крупных популяций, где нет тенденции подбора пар с соответствующими генотипами.

Первое положение закона Харди-Вайнберга гласит: сумма частот генов одного аллеля в данной популяции есть величина постоянная. Это записывается формулой р + q = 1, где р — число доминантных генов аллеля A, q — число рецессивных генов того же аллеля а. Обе величины обычно принято выражать в долях единицы, реже — в процентах (тогда р + q = 100).

Нетрудно сосчитать, что в популяции, например, из 100000 особей аллельных генов одного какого-то локуса всегда определенное количество, т. е. 200000. Но среди них доминантные и рецессивные распределяются не обязательно поровну. Соотношение их бывает разнообразным. Доминантных может быть 60 %, рецессивных 40 % = 0,6, 9 = 0,4) или 90 и 10% (/> = 0,9,? = 0,1) и т.д. Иногда один из пары аллельных генов встречается крайне редко и составляет десятитысячные и даже миллионные доли единицы. Та или иная частота гена в популяции зависит от адаптивной значимости того признака, который он определяет Следовательно, частоты определенных пар генов устанавливаются естественным отбором в ряде предшествовавших поколений.

Второе положение закона Харди-Вайнберга: сумма частот генотипов по одному аллелю в данной популяции есть величина постоянная, а распределение их соответствует коэффициентам бинома Ньютона второй степени. Формула для исчисления частот генотипов. р2 + 2pq + q2 — 1, где р2 — число гомозиготных особей по доминантному гену (генотип АА), 2pq — число гетерозигот (генотипАа), q2 — число гомозиготных особей по рецессивному гену (генотип аа).

Выведение этой формулы не представляет сложности. В равновесной популяции женские и мужские особи дают одинаковое число гамет как с геном А, так и с геном а, которое может быть записано как р + q. Тогда число генотипов рассчитывается или путем простого перемножения числа женских гамет (р + q) на число мужских гамет (p + q): (р + q)(p + q) —p2 + 2pq + q2, или по известной уже нам решетке'

Можно взять один из приведенных числовых примеров. р = 0,6; q = 0,4. Подставив эти значения в формулу р2 + 2pq + q2, получим р2 = 0,36, 2pq = 0,48, q2 = 0,16, т.е. гомозигот А А в популяции 36 %, гетерозигот Аа — 48, гомозигот аа — 16%.

Закон Харди-Вайнберга включает еще одно важное положение: в равновесной популяции частоты генов и частоты генотипов сохраняются в ряде поколений.

Возьмем тот же пример. При частоте доминантного гена р = 0,6, а рецессивного q = 0,4 генотипы распределяются: АА(р2) = 0,36; Аа (2pq) = 0,48; aa(q2) = 0,16. В следующем поколении распределение генов по гаметам будет идти следующим образом. 0,36 гамет с геном А дадут гомозиготы по доминантному гену и 0,24 таких же гамет дадут гетерозиготы. Следовательно, р = 0,36 + 0,24 = 0,6. Гаметы с рецессивным геном а будут формироваться: 0,24 за счет гетерозигот и 0,16 за счет гомозигот по рецессивным генам. Тогда q = 0,24 + 0,16 = 0,4. Иначе говоря, и во втором поколении сохраняется то же соотношение, которое было в предыдущем.

Могут ли изменяться установившиеся соотношения генов и генотипов? Могут, но лишь в том случае, если популяция теряет равновесие. Нарушение равновесия может быть вызвано разными причинами. Одна из них — изменение условий существования, при которых признак теряет свое приспособительное значение. Тогда особи с таким признаком, потеряв преимущества, будут элиминироваться отбором, а ген, определяющий этот признак, будет сокращаться в своей численности. Через несколько поколений установится новоесоотношение генов, соответствующее приспособительной значимости их в новых условиях. Второй причиной потери равновесия популяцией может стать появление новых мутаций, имеющих определенную адаптационную значимость.

Анализ популяций с позиций основных положений закона Харди-Вайнберга позволяет наглядно представить весь механизм различных форм естественного отбора, а по изменениям частот генов в ряде последовательных поколений выяснить направление изменчивости конкретной популяции.

Положения закона Харди-Вайнберга применимы и к множественным аллелям. Тогда в случае трех аллельных генов частоты их могут быть выражены как р + q + г= \, а частоты генотипов — как р2 + q2 + г2 + 2pq + 2pr + 2qr = 1

Задачи

**225. Альбинизм у ржи наследуется как аутосомный рецессивный признак. На обследованном участке 84 000 растений обнаружено 210 альбиносов.

Определите частоту гена альбинизма у ржи.

226. Альбинизм у кукурузы наследуется как аутосомный рецессивный признак. У некоторых сортов кукурузы растения-альбиносы встречаются с частотой 25:10000.

Определите частоту гена альбинизма у этих сортов кукурузы.

*227. На одном из островов было отстреляно 10000 лисиц, из них оказалось 9991 рыжая и 9 белых особей. Рыжий цвет доминирует над белым.

Определите процентное соотношение рыжих гомозиготных, рыжих гетерозиготных и белых лисиц.

**228. У крупного рогатого скота породы шортгорн красная масть неполностью доминирует над белой. Гибриды от скрещивания красных с белыми имеют чалую масть. В районе, специализирующемся на разведении шортгорнов, зарегистрировано 4169 красных животных, 3780 чалых и 756 белых.

Определите частоту генов красной и белой окраски скота в данном районе.

**229. Альбинизм общий наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1:20000 (А. Мюнтцинг, 1967; К. Штерн, 1965).

Вычислите количество гетерозигот в популяции.

*230. Алькаптонурия наследуется как аутосомный рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1:100000 (В. П. Эфроимсон, 1968).

Вычислите количество гетерозигот в популяции.

231. Глухонемота связана с врожденной глухотой, которая Г препятствует нормальному усвоению речи. Наследование ауто- \ еомно-рецессивное. Средняя частота заболевания колеблется по разным странам. Для европейских стран она равна приблизительно 2:10000 (В. П. Эфроимсон, 1968).

Определите возможное число гетерозиготных по глухонемоте людей в районе, включающем 8 000000 жителей.

*232. Одна из форм фруктозурии проявляется субклини-чески. Дефекты обмена снижаются при исключении фруктозы из пищи. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно и встречается с частотой 7:1000000 (В. П. Эфроимсон, 1968). Определите число гетерозигот в популяции. 233. Дж. Ниль и У. Шелл (1958) приводят следующие данные о частоте рецессивного гена нечувствительности к фенилтиокарбамиду среди различных групп населения земного шара:

Древнеевропейская................................... 0,5

Кавказская................................................ 0,65

Негроидная............................................... 0,45

Вычислите частоту встречаемости лиц, чувствительных к фенилтиокарбамиду среди популяций каждой из этих групп.

234. Пентозурия эссенциальная наследуется как аутосомно-рецессивный признак и встречается с частотой 1:50 000(Л. О. Бадалян, 1971).

Определите частоту доминантного и рецессивного аллеля в популяции.

235. В одном из американских городов в части, представляющей изолят из итальянских переселенцев, в периодс 1928 по 1942 г. среди 26000 новорожденных 11 оказалосьс тяжелой формой талассемии — генотип ТТ (К. Штерн, 1965).

Определите число гетерозигот среди изученной популяции.

236. Наследственная метгемоглобинемия обусловлена аутосомным рецессивным геном и встречается среди эскимосовАляски с частотой 0,09% (П. Б. Гофман-Кадошников, 1969).

Определите генетическую структуру анализируемой популяции по метгемоглобинемии.

237. В районе с населением в 500000 человек зарегистрировано четверо больных алькаптонурией (наследование ауто-сомно-рецессивное).

Определите количество гетерозигот по анализируемому признаку в данной популяции.

238. В материалах XIV Международного генетическогоконгресса (Н. П. Бочков, 1979) приводятся следующие данныепо распределению заболеваний среди населения Европы (на1000 новорожденных): а) аутосомно-доминантное наследование: нейрофиброматоз — 0,4, гиперхолистеринемия — 2,0, ахон- |дроплазия — 0,02; б) аутосомно-рецессивное наследование: амавротическая семейная идиотия Тея — Сакса — 0,04, цистину-рия — 0,06, цистиноз (синдром Фанкони) — 0,01.

Определите частоты генов в изученной популяции по всем шести заболеваниям.

239. Исследования новорожденных на фенилкетонурию и галактоземию показали довольно большие различия в частоте заболеваний в разных странах. Ниже приведены данные исследований, заимствованные из материала XIV Международного генетического конгресса (Н. П. Бочков, 1979).

Фенилкстонурия и галактоземия наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Определите:

/. Частоты генов по обоим аллелям во всех перечисленных странах.

2. Частоту гетерозиготных носителей патологических генов в этих странах.

240. Выделение (3-аминоизомасляной кнелоты с мочойобусловлено аутосомным рецессивным геном. По даннымВ. П. Эфроимсона (1968), «экскреторы» встречаются средибелого населения США в 10 % случаев; негров США — 30;китайцев и японцев — 40 % случаев.

Определите генетическую структуру указанных популяций.

241. Аниридия наследуется как доминантный аутосомныйпризнак и встречается с частотой 1:10000 (В. П. Эфроимсон, 1968).

Определите генетическую структуру популяции.

242. Среди населения земного шара гены группы кровипо системе АВО распределены неравномерно. Имеются по пуляции, в которых встречается лишь два каких-либо гена из трех. Так, в сводках Дж. Ни ля и У. Шелла (1958) и В. П. Эфроимсона (1969) указано, что у американских индейцев племен уты, навахо, тоба, черноногих и аборигенов западной Австралии встречаются только I и II группы крови (/°/°, 1А и 1А1Л), у бушменов — только I и III группы крови (I°I°, IBI°, I8!8). Число лиц с I группой крови определено (%)■

Определите генетическую структуру указанных популяций.

243. По системе групп крови MN выделяются три фенотипа ' MM, MN и NN, определяемые соответственно генотипами LMLM, LMLN, LNLN В сводке К. Штерна (1965) приведены следующие частоты гена LM ("Q среди различных групп населения-:

Определите генетическую структуру указанных популяций.

244. В справочнике Л. О. Бадаляна (1971) структура популяций по системе групп крови MN определена (%) среди:

Определите частоту генов LM и LN в указанных популяциях.

245. При обследовании населения одного из европейских городов обнаружено лиц с группой крови ММ — 11 163, MN — 15 267, NN - 5134.

Определите частоту генов LM и LN среди изученного населения.

246. Система группы крови Лютеран определяется двумягенами: Lif (лютеран-положительные) и Li/ (лютеран-огри-цательные). Гетерозиготы LiPLiP являются лютеран-положи-тельными. На западе Европы лютеран-положительные составляют 8 % населения, в центральных районах — 11,5%.

Определите частоты генов Lif и Li/ в двух популяциях.

247. Система групп крови Даффи определяется тремя генами одного локуса: Fy°, Fy* и Fyc. Однако F/ обнаруженпока только у негров. Fy доминирует над /у, а лица,несущие ген F/1, являются даффи-положительными. По некоторым данным ген Fy" в гомо- или гетерозиготном состоянии встречается у 74,53% русских; 66,46% итальянцеви 69,9 % поляков.

Определите частоту генов F/1 и F/ у трех указанных групп.

**248. Система групп крови Кидд определяется двумя генами: Ik* и 1кь. Ik" — доминантный ген по отношению к 1кь. Лица, несущие его, кидд-положительные. Частота гена Ik" среди некоторой части европейцев равна 0,458. Частота кидд-положительных людей среди негров составляет 80 % (К. Штерн, 1965).

Определите генетическую структуру европейской популяции и негров по системе Кидд.

249. Система групп крови Диего определяется двумя генами DP и Di. DP доминирует над Di. Диего-положительные лица (DPDP, DFDi) встречаются у представителей, принадлежащих к монголоидной расе. Частота диего-поло-жительных среди некоторых племен южно-американских индейцев составляет 36%, а у японцев — 10%.

Определите частоты генов Dia и Di среди упомянутых популяций.

** 250. Врожденный вывих бедра наследуется доминантно, средняя пенетрантность 25 %. Заболевание встречается с частотой 6:10000 (В. П. Эфроимсои, 1968).

Определите число гомозиготных особей по рецессивному гену.

251. Подагра встречается у 2 % людей и обусловленааутосомным доминантным геном. У женщин ген подагры непроявляется, у мужчин пенетрантность его равна 20 %(В. П. Эфроимсон, 1968).

Определите генетическую структуру популяции по анализируемому признаку, исходя из этих данных.

252. Ретинобластома и арахнодактилия наследуются по

аутосомно-доминантному типу. Пенетрантность ретинобласто-мы 60%, арахнодактилии — 30 %. В Европе больные ретино-бластомой встречаются с частотой 0,03, а арахнодакти-лией 0,04 на 1000 (Н. П. Бочков, 1979).

Определите частоту генов обоих заболеваний среди европейцев.

253. Частота генов групп крови по системе АВО среди европейского населения приведена ниже (Н. П. Бочков, 1979).

Определите процентное соотношение людей с I, II, III, IV группами крови среди русских, бурятов и англичан.

**254. П. Ф. Рокитский (1978) приводит следующие частоты групп крови в популяции: 1 — 0,33; И —0,36; III — 0,23; IV-0,08.

Вычислите частоты генов, определяющих группы крови в системе АВО в данной популяции.

255. Дж. Ниль и У. Шелл (1958), В. П. Эфроимсон (1968) дают обширные сводки распределения групп крови по системе АВО среди населения различных районов земного шара. Часть материалов приведена ниже:

I I I

Определите частоты генов 1°, 1А и 1В во всех перечисленных популяциях.

РЕШЕНИЕ ЗАДАЧ

1. В условиях задачи последовательность аминокислот в полипептиде дана. По этим сведениям нетрудно установить строение иРНК, которая управляла синтезом данного полипептида. По предлагаемой таблице кода (см. приложение, табл. 1) находим структуру триплета для валина (ГУУ), затем для аланина (ГЦУ), глицина (ГГУ), лизина (ААА), триптофана (УГГ), валина (ГУУ), серина (УЦУ) и глутаминовой кислоты (ГАА). Подобрав кодирующие триплеты, составляем иРНК для данного полипептида: ГУУ ГЦУ ГГУ ААА-ГУУУЦУГАА. По цепочке иРНК можно восстановить участок нити ДНК, с которой она снималась. Урацил вставал против аденина ДНК, гуанин — против цитозина и т. д. Следовательно, участок интересующей нас нити ДНК будет иметь следующее строение:

ЦААЦГАЦЦАТТТЦАААГАЦТТ

Но ДНК состоит из двух нитей. Зная строение одной нити, по принципу дополнительности достраиваем вторую. Целиком участок ДНК, кодирующий данный полипептид, будет иметь следующее строение:






Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском:

vikidalka.ru - 2015-2024 год. Все права принадлежат их авторам! Нарушение авторских прав | Нарушение персональных данных