IV. ЗАДАЧИ НА ПОНЯТИЕ ПЕНЕТРАНТНОСТИ

● Пенетрантность – это вероятность проявления какого-либо гена, если он присутствует в генотипе; определяется процентом индивидуумов (из заведомо имеющих данный генотип), у которых он внешне (фенотипически) проявился. Например, арахнодактилия (паучьи пальцы) наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Это значит, что из 100% людей, имеющих такой генотип (АА и Аа) признак – паучьи пальцы – разовьется только у 30%, а у остальных 70% определить наличие такого генотипа по внешним признакам невозможно. В число 100% не входят лица с генотипом аа, т.к. их генотип исключает развитие признака вообще.

● Если говорят о полной пенетрантности, значит признак будет выявляться у 100% людей, имеющих соответствующий генотип, т.е. всегда.

● С пенетрантностью не следует путать понятие экспрессивности. Экспрессивность – это степень проявления гена, т.е. показатель того, насколько сильно выражен признак. Пенетрантность – эта та часть экспрессивности, когда наличие признака, определяемого геном, можно выявить с помощью имеющихся у нас методов обследования.

● Причиной того, что степень проявления гена может быть разной (от полного отсутствия признака до ярчайшей картины), т.е. причиной различной экспрессивности (и различной пенетрантности) является то, что ген, во-первых, взаимодействует с другими генами, имеющимися у данного индивидуума (а у всех людей на Земле, за искл. однояйцовых близнецов набор генов уникален), а во-вторых различные индивиды подвергаются разным воздействиям окружающей среды в процессе индивидуального различия, что либо способствует развитию признака, либо подавляет его, либо не оказывает заметного влияния.

ПРИМЕРЫ ЗАДАЧ:

1. Общий альбинизм наследуется как аутосомный рецессивный признак со 100%-ной пенетрантностью, арахнодактилия – как аутосомный доминантный признак с пенетрантностью 30%. Женщина с арахнодактилией, которую она унаследовала от матери, вышла замуж за мужчину-альбиноса. У них родился ребенок-альбинос с арахнодактилией. Определите вероятность рождения здорового ребенка в этой семье.

Решение: Данная задача на понятие пенетрантности является одновременно и задачей на дигибридное скрещивание (т.к. 2 признака).

А – нормальная пигментация

а – альбинизм

В – арахнодактилия

в – пальцы обычной формы

Т.к. женщина унаследовала ген арахнодактилии от своей матери, а по линии отца арахнодактилии нет, ее генотип Вв. Она не альбинос, следовательно – А?Вв. Мужчина является альбиносом, на наличие арахнодактилии у него или у его родственников в задаче указаний нет, следовательно его генотип – аавв. У них родился ребенок-альбинос с арахнодактилией – ааВ?.

Запишем данные:

Р ♀ А? В в Х ♂ а а в в

F¹ ааВ?

Восстановим генотипы родителей:

Р ♀ АаВв Х ♂ аавв

G АВ, Ав, аВ, ав; ав

F¹ АаВв, Аавв, ааВв, аавв

арахнодакт., норм. пальцы, арахнодакт., норм. пальцы,

норм. пигмент, норм. пигмент., альбинизм, альбинизм,

25% 25% 25% 25%

Казалось бы, вероятность рождения здорового ребенка 25% (Аавв, норм. пигментация, норм. пальцы). Но необходимо помнить, что пенетрантность арахнодактилии – 30%. Это значит, что остальные 70% будут иметь нормальные пальцы несмотря на то, что у них имеется ген арахнодактилии. Следовательно, из 25% тех, кто имеет нормальную пигментацию, но ген арахнодактилии (АаВв), 70% будут внешне также здоровы:

25% - 100%

х – 70%, х = 17,5% - внешне здоровы

Отсюда вероятность рождения здорового ребенка в этой семье:

25% (Аавв) + 17,5% (АаВв) = 42,5%.

2. Заболевание Z наследуется как аутосомно-рецессивный признак с пенетрантностью 40%, заболевание W – как аутосомно-доминантный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность рождения ребенка с двумя аномалиями в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов.

Решение: А – норма

а – заболевание Z

В – заболевание W

в – норма

Родители гетерозиготны:

Р ♀ АаВв Х ♂ АаВв

G АВ, Ав, аВ, ав; АВ, Ав, аВ, ав

F¹ Решетка Пеннета:

Генотипы, при которых возможно развитие двух аномалий,отмечены знаком*

Таким образом, доля таких генотипов составляет 3/16, или 18,75%. Однако пенетрантность заболевания Z – 40%.

18,75% - 100%

х – 40%, х = 7,5%.

Следовательно, только у 7,5% потомков разовьются оба заболевания. У оставшихся 11,25% (18,75% - 7,5%) заболевание Z не разовьется, они будут страдать только заболеванием W, имеющим полную, 100%-ную пенетрантность.

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: