Миодистрофия Беккера.

Наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой.

Патогенез: как в предыдущей форме, но количество дистрофина не отсутствует, а снижено

Клиника: похожа на миодистрофию Дюшена, отличается более поздним началом, доброкачественным течением, сохранением интеллекта, отсутствием изменений со стороны эндокринной системы

Миодистрофия Ландузи-Дежерина.

Наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью.

Клиника: чаще болеют женщины; более тяжелому течению способствуют физические перегрузки; медленное прогрессирование, благоприятное течение; наиболее характерно поражение лицевой мускулатуры, позднее – атрофия мышц плечевого пояса, проксимальных отделов рук, затем ног; псевдогипертрофия отсутствует; характерный вид больного – типичное "лицо миопата" с поперечной улыбкой ("улыбка Джоконды"), протузия верхней губы ("губы тапира"), крыловидные лопатки, ротация внутрь плечевых суставов, уплощение грудной клетки в передне-заднем направлении; патогномичные симптомы: аномалии сосудов сетчатки глаза – телеангиэктазии (падение зрения, отек и отслойка сетчатки), снижение слуха

Миодистрофия Эрба.

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Клиника: атрофический процесс начинается в мышцах плечевого или тазового пояса, затем поражаются мышцы проксимальных отделов конечностей и поясницы; лицевые мышцы поражаются незначительно; возможны псевдогипертрофии отдельных мышц; резкое ограничение подвижности больного; поясничный гиперлордоз, утиная походка

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: