В КРОВИ: ВЗРОСЛЫЕ ГРУДНЫЕ ДЕТИ

1. рН 7,36-7,4 7,35-7,45

2. Глюкоза 3,5– 6,0 ммоль/л 2,3 -3,9 ммоль/л
3. Общий белок 65-85 г/л 50-72 г/л

4. Альбумины 40-50 г/л 28-51 г/л

5. Глобулины 20-30 г/л 21-29 г/л

6. Мочевина 3,3 – 6,7 ммоль/л 3,3 – 8,0 ммоль/л

7. Креатинин 0,044 – 0,11 ммоль/л 0,044-0,088 ммоль/л
8. Мочевая кислота 0,1 – 0,4 ммоль/л 0,14 – 0,21 ммоль/л

9. Холестерол 3,9 – 5,2 ммоль/л 1,4 -3,5 ммоль/л

10. Билирубин общий 3,0 – 20 мкмоль/л 5,0– 21,0 мкмоль/л

11.Остаточный азот 14,2-28,4 ммоль/л 17-28 ммоль/л

В МОЧЕ:

1. Относительная плотность 1,010-1,025 1,009-1,012

2. Мочевины 20 -30 г/сут 33 – 67 ммоль/сут

3. Мочевой кислоты 0,7 -1,0 г/сут 0,8– 4,8 г/сут

4. Креатинина м. 1,0 -2,0 г/сут 0,27 – 0,9 г/сут

ж. 0,8 -1,8 г/сут

СТУДЕНТ ДОЛЖНЫ УМЕТЬ ОПРЕДЕЛИТЬ В МОЧЕ:

1.Относительную плотность;

2.Глюкозу

3.Белок;

4.Кровь;

5.Кетоновые тела.

РЕШИТЬ СИТУАЦИОННУЮ ЗАДАЧУ

ЗАДАЧА. У четырехмесячного ребенка выражены симптомы рахита. Проявление заболевания уменьшилось после проведения адекватной терапии и пребывания на солнце.

С недостатками какого витамина это связано? Биороль витамина. Синтезируется ли он в организме человека?

ОТВЕТ. Причиной рахита является авитаминоз витамина Д. Витамин Д участвуя в синтезе кальцийсвязывающего белка, регулирует фосфорно-кальциевый обмен. Витамин Д синтезируется в коже из эргостерина, Д₃ –из холестерола, под влиянием УФО.

ЗАДАЧА. У обследуемого ребенка плохой аппетит, тошнота, желтушность кожных покровов. Прием молока вызывает рвоту, понос. Наблюдается отставание в росте, потеря в весе, катаракта, задержка в умственном развитии.

Какой фермент отсутствует? Объясните причины данных проявлений.

ОТВЕТ. Отсутствует галактозо -1- уридилтрансфераза, катализирующая превращение галактозо - 1 – фосфат в глюкозо – 1- фосфат. Происходит накопление галактозы, восстанавливающаяся в спирт галактитол, который накапливается в хрусталике и вызывает катаракту. Накопление галактозо -1- фосфат приводит к токсическому действию на клетки печени, нервной системы.

ЗАДАЧА. У пациента отмечаются головокружение, головные боли, одышка, учащенное сердцебиение, боли в конечностях, при анализе крови обнаружены удлиненные, похожие на полумесяц эритроциты.

Назовите заболевание. Каковы молекулярные изменения, ставшие причиной этой патологии.

ОТВЕТ. Серповидноклеточная анемия. Причина – мутация гена, вследствие которой, происходит замена глутаминовой кислоты на валин в 6-ом положении в β – цепях гемоглобина.

ЗАДАЧА. У ребенка наблюдается резкое замедление умственного развития. В моче появляется фенилпировиноградная кислота. В крови и моче возрастает уровень фенилаланина и наблюдается дефицит тирозина

Назовите заболевание и причину его проявлений.

ОТВЕТ. Это заболевание – фенилпировиноградная олигофрения (фенилкетонурия), генетически обусловленное. Возникает оно в результате дефицита синтеза фермента гидроксилазы фенилаланина, катализирующего превращение фенилаланина в тирозин. в результате, уровень фенилаланина в крови и моче увеличивается, уровень тирозина уменьшается. Фенилаланин окисляется в фенилпировиноградную кислоту, оказывающую токсическое действие на ЦНС.

ЗАДАЧА. У новорожденных детей в области шеи и верхней части спины имеется бурая жировая ткань.

Какова ее роль?

ОТВЕТ. В митохондриях бурой жировой ткани локализуется белок – термогенин, являющийся разобщителем окисления и фосфорилирования. В результате в ЦПЭ энергия вырабатывается в виде тепла. Таким оброзом, функция бурого жира – образование дополнительного тепла.

ЗАДАЧА. У новорожденного после приема молока наблюдается общее беспокойство, вздутие живота, срыгивание, диарея, метеоризм.

Назовите заболевание и его причину.

ОТВЕТ. Лактазная недостаточность. Причина – врожденная алактазия или временная незрелость фермента лактаза, расщепляющую дисахарид лактозу молока на глюкозу и галактозу. Лактоза не расщепляется в тонком кишечнике, а в толстом подвергается воздействию бактерий. Это приводит к образованию кислот, повышающих осмотическое давление, и газообразованию.

ЗАДАЧА. После рождения у ребенка наблюдается желтушность склер и кожных покровов. в крови увеличено количество неконъюгированного билирубина, кал окрашен в темный цвет.

Какова причина этих симптомов?

ОТВЕТ. У ребенка наблюдается физиологическая желтуха новорожденных, связанная с усиленным гемолизом эритроцитов, заменой гемоглобина F на гемоглобин А1 и незрелостью фермента УДФ-глюкуронилтрансферазы.

ЗАДАЧА. У ребенка 7 лет отмечается выраженная физическая и умственная отсталость. Отставание в росте, непропорциональное сложение. Основной обмен и температура снижены.

Назовите заболевание. Объясните симптомы.

ОТВЕТ. Заболевание – кретинизм (гипофункция щитовидной железы). Симптомы этого заболевания объясняются, снижением действия йодтиронинов на деление и дифференцировку клеток, что ведет к замедлению и неправильному росту костной ткани, нарушению дифференцировки нейронов, которые не могут выполнять возложенные на них специфические функции.

ЗАДАЧА. У больного ребенка в крови наблюдается гипогликемия, судороги, бледность, потливость, потеря сознания в перерывах между кормлениями, печень и селезенка увеличены в размерах.

О каком заболевании может идти речь.

ОТВЕТ. Это гликогеноз (болезнь Гирке). Причина: недостаточность глюкозо- 6- фосфотазы в печени, которая катализирует распад гликогена печени с образованием глюкозы. Гликоген накапливается в печени и селезенке.

ЗАДАЧА. Пациент обратился с жалобами на общую слабость, одышку, сердцебиение, снижение остроты зрения, воспаление слизистых полости рта и глаз. При обследовании выявлено воспаление слизистой оболочки языка, губ, особенно у углов рта, воспаление и усиление васкуляризации роговицы, катаракта, анемия.

Назовите причину патологического состояния.

ОТВЕТ. Причиной является авитаминоз В2, который входит в состав флавинмононуклеотида (ФМН) и флавинадениндинуклеотида (ФАД). Ферменты – ФМН- и ФАД- зависимые дегидрогеназы, которые катализируют ОВР.

Зав.кафедрой общей и биологической химии,

профессор Эльбекьян К.С.

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: