ТОР 5 статей:
Методические подходы к анализу финансового состояния предприятия
Проблема периодизации русской литературы ХХ века. Краткая характеристика второй половины ХХ века
Характеристика шлифовальных кругов и ее маркировка
Служебные части речи. Предлог. Союз. Частицы
КАТЕГОРИИ:
- Археология
- Архитектура
- Астрономия
- Аудит
- Биология
- Ботаника
- Бухгалтерский учёт
- Войное дело
- Генетика
- География
- Геология
- Дизайн
- Искусство
- История
- Кино
- Кулинария
- Культура
- Литература
- Математика
- Медицина
- Металлургия
- Мифология
- Музыка
- Психология
- Религия
- Спорт
- Строительство
- Техника
- Транспорт
- Туризм
- Усадьба
- Физика
- Фотография
- Химия
- Экология
- Электричество
- Электроника
- Энергетика
МОДУЛЬ 3. ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ
Генетику определяют как науку о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими. Основоположником генетики является Г. Мендель. Значительный вклад в развитие генетики внесли Т.Х. Морган и его школа.
Наследственность – это неотъемлемое свойство всех живых существ сохранять и передавать в ряду поколений характерные для вида или популяции особенности строения, функционирования и развития. Наследственность обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе передачи наследственных задатков, ответственных за формирование признаков и свойств организма. Благодаря наследственности некоторые виды (например, кистеперая рыба латимерия, жившая в девонском периоде) оставались почти неизменными на протяжении сотен миллионов лет, воспроизводя за это время огромное количество поколений. Существует несколько видов наследственности.
Таблица. Основные виды наследственности (Болгова И.В., 2006)
| Наследственность | |||
| Цитоплазматическая Связана с действием генов, расположенных в органоидах цитоплазмы, содержащих ДНК (митохондрии, пластиды, плазмиды). Такие гены способны к автономной репликации и равномерному распределению между дочерними клетками. | Ядерная Связана с хромосомами, находящимися в ядре клетки, в состав которых входит ДНК и белковые компоненты. Хорошо изучена: для нее установлены закономерности наследования свойств и признаков. | ||
| Плазмидная Связана с генами, расположенными в плазмидах (коротких кольцевых молекулах ДНК, находящихся вне нуклеотида бактериальной клетки), обеспечивает наследование устойчивости бактерий к действию лекарственных препаратов благодаря защитным белкам колицинам (к антибиотикам, сульфаниламидам и др.). | Пластидная Выявлена при наследовании пестролистности у растений ночной красавицы, львиного зева и др. (чередование окрашенных и неокрашенных участков в листьях). Связана с наличием в их клетках только зеленых или только бесцветных пластид или их смеси. | Митохондриальная Связана с генами, локализованными в митохондриях. С нею связано наследование нарушений в действии дыхательных ферментов у дрожжей, а также устойчивости и чувствительности дрожжей к действию антибиотиков. | |
Изменчивость – способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Благодаря изменчивости организмы могут приспосабливаться к изменяющимся условиям среды обитания. Изменчивость выражается в том, что в любом поколении отдельные особи чем-то отличаются и друг от друга, и от своих родителей. Причиной этого является то, что признаки и свойства любого организма есть результат взаимодействия двух факторов: наследственной информации, полученной от родителей, и конкретных условий внешней среды, в которых шло индивидуальное развитие каждой особи. Поскольку условия среды никогда не бывают одинаковыми даже для особей одного вида или сорта (породы), становится понятным, почему организмы, имеющие одинаковые генотипы, часто заметно отличаются друг от друга по фенотипу, т.е. по внешним признакам. Различают две основные формы изменчивости: наследственную и ненаследственную.
Наследственная, или генотипическая, изменчивость – изменения признаков организма, обусловленные изменением генотипа. Она, в свою очередь, подразделяется на комбинативную и мутационную. Комбинативная изменчивость возникает вследствие перекомбинации наследственного материала (генов и хромосом) во время гаметогенеза и полового размножения. Мутационная изменчивость возникает в результате изменения структуры наследственного материала вследствие возникновения мутаций.
Ненаследственная, или фенотипическая, или модификационная, изменчивость – изменения признаков организма, не обусловленные изменением генотипа. Среда обитания играет большую роль в формировании признаков организмов. Каждый организм развивается и обитает в определенной среде, испытывая на себе действие ее факторов, способных изменять морфологические и физиологические свойства организмов, т.е. их фенотип. Модификационная изменчивость характеризуется следующими основными свойствами: ненаследуемость; групповой характер изменений (особи одного вида, помещенные в одинаковые условия, приобретают сходные признаки); соответствие изменений действию фактора среды; зависимость пределов изменчивости от генотипа.
Ген – элементарная генетическая единица наследственности
Ген – фрагмент молекулы ДНК, физически никак не отдифференцированный от остальной хромосомы. Иными словами, ген – участок молекулы ДНК, ответственный за проявление какого-либо признака. Реализация признака у организма идет по схеме:
 |
Гены располагаются в хромосомах линейно. Каждый ген в норме имеет свое постоянное место, которое называется локусом. Ген может существовать в разных состояниях, называемых аллелями.
Аллельными называются гены, расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом, отвечающие за развитие альтернативных вариантов одного признака и обозначаемые одинаковыми символами, например А и а или А1 и А2. Если организм имеет два одинаковых аллеля одного гена А и А или а и а, то он называется гомозиготным по этому гену, соответственно гомозиготный доминантный или гомозиготный рецессивный. Если же ген в одном организме находится в разных состояниях – доминантном и рецессивном, то такой организм называется гетерозиготным по этому гену.
Неаллельными называются гены, расположенные либо в разных локусах одной хромосомы, либо в хромосомах из разных пар. Они обычно отвечают за развитие разных признаков и обозначаются разными символами, например А и В или А1 и А2.
Каждый ген отвечает за развитие какого-либо признака. Признаки бывают моногенные и полигенные. Если за развитие одного признака отвечает одна пара аллельных генов, то такой признак называют моногенным или менделирующим, т.е. наследуемым по законам Г. Менделя.
Полигенные признаки определяются действием нескольких неаллельных генов.
Совокупность всех генов организма называют генотипом. Совокупность всех признаков организма называют фенотипом. Фенотипы обозначаются теми же символами, что и гены.
Термины «генотип» и «фенотип» можно применять и в отношении отдельных генов и признаков.
Доминантные гены проявляют свое действие и в гомозиготном, и в гетерозиготном состоянии (генотип АА или Аа; фенотип А – доминантный признак). Рецессивные гены проявляют свое действие только в гомозиготном состоянии (генотип аа; фенотип а – рецессивный признак).
Таблица. Сравнительная характеристика аллельных и неаллельных генов (Гигани О.Б., 2012)
| аллельные гены | неаллельные гены |
| 1.отвечают за проявление альтернативных признаков | 1.отвечают за проявление не альтернативных признаков |
| 2.локализуются в гомологичных хромосомах в одних и тех же локусах | 2.локализуется:в одной хромосоме; в гомологичных хромосомах, но в разных локусах; в негомологичных хромосомах |
| 3.не могут быть сцеплены | 3. могут быть сцеплены и не сцеплены |
| 4.обозначаются одной буквой латинского алфавита | 4.обозначаются разными буквами латинского алфавита или одинаковыми буквами, но с разными нижними индексами(а1,а2,а3) |
Таблица. Формы взаимодействия генов (Гигани О.Б., 2012)
| АЛЛЕЛЬНЫЕ ГЕНЫ | НЕАЛЛЕЛЬНЫЕ ГЕНЫ |
| Полное доминирование – форма взаимодействия аллельных генов, при которой доминантный ген полностью подавляет проявление рецессивного гена в гетерозиготном состоянии. фенотипы гомозиготного доминантного организма и гетерозиготного совпадают | Комплементарное действие генов – форма взаимодействия доминантных неаллельных генов, при которой формируется в случае присутствия в генотипе организма хотя бы двух доминантных неаллельных генов |
| Неполное доминирование (промежуточное действие гена) – форма взаимодействия аллельных генов, при которой доминантный ген не подавляет проявление рецессивного гена в гетерозиготном состоянии. Генотипы гомозиготного доминантного организма и гетерозиготного не совпадают | Эпистаз – форма взаимодействия неаллельных генов, при которой один из неаллельных генов(супрессор) подавляет действие другого неаллельного гена. эпистаз бывает доминантный(доминантный ген является супрессором) и рецессивный (рецессивный ген является супрессором) |
| Кодоминировние – форма взаимодействия аллельных генов, при которой независимо друг от друга функционируют оба аллеля и у гетерогзиготного организма формируется новый признак | Полимерия – форма взаимодействия неаллельных доминантныхгеногв, при которой степень проявление признака – экспрессивность – зависит от общего числа доминантных аллелей взаимодействующих генов |
Выделяют 4 закономерности наследования генов:
1) наследование аллельных генов аутосом;
2) наследование неаллельных генов, локализованных в негомологичных хромосомах (наследование неаллельных генов несцепленных);
3) наследование генов половых хромосом;
4) наследование неаллельных генов, локализованных в гомологичных хромосомах (наследование неаллельных генов сцепленных).
Существует несколько типов скрещиваний (табл.)
Таблица. Типы скрещиваний и их характеристика (Гигани О.Б., 2012)
| Тип скрещивания | Символическая запись | Характеристика |
| Моногибридное | АА × аа ААВВ × ааbb | Родители различаются по одной паре аллельных генов |
| Дигибридное | ААВВ × ааbb ААВВСС × ааbbСС | Родители различаются по двум парам аллельных генов |
| Равноценное | Аа × Аа | Родители не различаются по парам аллельных генов |
| Анализирующее | АА × аа ААВb × ааbb | Изучаемый организм скрещивается с гомозиготным рецессивным организмом |
В генетической информации заложена способность развития определенных свойств и признаков. Любой признак в организме является следствием сложных взаимодействий между генами в генотипе и условий среды. Одна и та же наследственная информация в измененных условиях может проявляться по-разному. Диапазон изменчивости, в пределах, которой в зависимости от условий среды один и тот же генотип способен давать различные фенотипы, называется нормой реакции. В ряде случаев у гена, в зависимости от всего генотипа и внешних условий, возможна различная полнота фенотипического проявления – от полного отсутствия, контролируемого геном признака до полной его выраженности. Степень фенотипического проявления признака в зависимости от взаимодействия гена с генотипической средой и условиями среды, называется экспрессивностью. Следовательно, экспрессивность отражает качественное проявление гена в признаке и связана с изменчивостью признака в пределах нормы реакции. Экспрессивность может выражаться в изменении морфологических признаков, биохимических, иммунологических, патологических и других. Например, содержание хлора в поте человека составляет 40 моль/л, при наследственной болезни муковисцедозе колеблется от 40 до 150 моль/л. Наследственное заболевание фенилкетонурия (нарушение аминокислотного обмена) проявляется от легкой степени умственной отсталости до глубокой имбицильности. В процессе онтогенеза не все гены реализуются в признак. Некоторые из них оказываются блокированными другими неаллельными генами, или проявлению признаков препятствуют неблагоприятные внешние условия. Пробиваемость гена в признак называется пенетрантностью. Пенетрантность выражается в процентах числа особей, несущих признак, к общему числу носителей гена, т.е. это количественный показатель. Если мутантный ген проявляется у всех особей, пенетрантность полная и равна 100%. В остальных случаях о неполной пенетрантности указывает процент особей, проявляющих ген. Например, наследуемость групп крови у человека имеет 100% пенетрантность, эпилепсия – 67%, сахарный диабет – 65%, врожденный вывих бедра – 20%. Термины «экспрессивность» и «пенетрантность» введены в 1927 г. Н.В. Тимофеевым-Ресовским. Обе закономерности необходимо иметь в виду при изучении наследственности у человека.
В естественных условиях в силу воздействия на фенотипы организмов комплекса факторов отбор осуществляется по многим направлениям в результате формируются генофонды, сбалансированные по набору и частотам аллелей, обеспечивающие в данных условиях достаточную выживаемость популяции. Генетический полиморфизм является основой межпопуляционной и внутрипопуляционной изменчивости людей. Изменчивость проявляется в неравномерном распределении на планете некоторых заболеваний, тяжести их протекания в разных человеческих популяциях, в разной степени предрасположенности людей к определенным болезням, индивидуальных особенностях развития патологических процессов, различиях в реакции на лечебное воздействие. Наследственное разнообразие долго было препятствием к успешному переливанию крови. В настоящее время оно же создает большие трудности в решении проблемы пересадок тканей и органов.
Цель изучения модуля: изучить законы наследственности и закономерности наследования генов и цитологические основы закономерностей наследования генов.
Задачи модуля: изучить и правильно использовать основные генетические понятия и термины; изучить правила составления генетических схем скрещивания; решать генетические задачи, используя генетическую символику; анализировать полученные в скрещиваниях результаты; определять генотипы потомства по генотипам и фенотипам родителей; определять генотипы родительского поколения по расщеплению потомства по генотипам и фенотипам; изучить этапы генетического анализа; определять локализацию генов, расстояние между генами по частоте кроссинговера по результатам ди- и полигибридных скрещиваний; составлять генетические карты.
Изучение данного учебного модуля направлено на формирование у обучающихся следующих компетенций, предусмотренных ФГОС-3 по направлениям подготовки – 060201 «лечебное дело» и 060103 «педиатрия»:
а) общекультурные (ОК):
- способностью и готовностью анализировать социально значимые проблемы и процессы, использовать на практике методы гуманитарных, естественнонаучных, медико-биологических и клинических наук в различных видах профессиональной и социальной деятельности (ОК-1);
б) профессиональные(ПК)
- способностью и готовностью выявлять естественнонаучную сущность проблем, возникающих в ходе профессиональной деятельности, использовать для их решения соответствующий физико-химический и математический аппарат (ПК-2);
- способностью и готовностью к формированию системного подхода к анализу медицинской информации, опираясь на всеобъемлющие принципы доказательной медицины, основанной на поиске решений с использованием теоретических знаний и практических умений в целях совершенствования профессиональной деятельности (ПК-3);
- способностью и готовностью анализировать роль биологических факторов в развитии болезней, генотипические и фенотипические проявления наследственных болезней, генетические основы врожденных нарушений челюстно-лицевого аппарата, владеть современными методами исследования генетики человека, принципами медико-генетического консультирования; объяснять характер отклонения в ходе развития, способных привести к формированию вариантов, аномалий и пороков развития (ПК-26).
В результате освоения модуля студент должен:
Знать:
- основные генетические понятия и термины;
- закономерности наследования аллельных и неаллельных генов и признаков, контролируемых их действием;
- законы Г. Менделя;
- основы хромосомной теории наследственности;
- закономерности наследования пола;
- типы и механизмы разных видов изменчивости;
- особенности мультифакторных заболеваний человека
Уметь:
- уметь применять закономерности наследования аллельных и неаллельных генов аутосом и признаков, контролируемых их действием, для определения генотипов и фенотипов родителей и потомков;
- уметь решать генетические задачи на моно- и дигибридное скрещивание при разных формах взаимодействия генов и правильно анализировать полученные результаты;
- объяснять причины и возможные механизмы рождения детей с хромосомными болезнями, иллюстрировать ответ схемами;
- уметь дифференцировать хромосомы человека; определять половой хроматин в клетках; уметь определять аномалии хромосом в мутантном кариотипе человека.
- применять методы вариационной статистики для количественной оценки статистического диапазона модификационной изменчивости (нормы реакции); строить вариационный ряд и вариационную кривую; прогнозировать возможность проявления наследственной патологии в признак; уметь обосновывать невозможность наследования благоприобретенных признаков.
- составлять родословные, используя стандартные обозначения; анализировать родословные.
Владеть:
- навыками работы с микроскопом;
- навыками отображения изучаемых объектов на рисунках;
- навыками определения кариотипов;
- подходами к решению генетических задач;
- стандартными обозначениями для составления родословных;
- Денверской системой классификации хромосом для анализа идиограмм.
З АНЯТИЕ 1.3.1.
Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: