Врожденные и неврожденные наследственные болезни, роль среды в их проявлении

Частота врожденной и наследственной патологии в популяции составляет в среднем 5% от числа новорожденных детей. Половину занимают врожденные пороки развития. Общее число наследственных болезней человека превышает 4,5 тысячи. Большинство из них обусловлено генными мутациями, то есть молекулярными изменениями на уровне ДНК.

Наследственныеболезни могут проявляться в любом возрасте, но чаще всего они появляются у детей. Врожденными считаются болезни, симптомы которых обнаруживаются при рождении ребенка. Следовательно, не все наследственные болезни являются врожденными. В свою очередь, врожденные болезни не всегда являются наследственными. Например, врожденные пороки развития могут быть обусловлены наследственными и ненаследственными факторами. В первом случае возникновение их связано с мутациями хромосом или генов, а во втором - с влиянием неблагоприятных факторов внешней среды, нарушающих нормальное развитие зародыша. Наследственные структуры клетки остаются при этом неповрежденными. Врожденными, но ненаследственными являются врожденный сифилис, синдром врожденной краснухи, «алкогольный синдром плода» и другие. Таким образом, термины врожденные болезни и наследственные болезни не являются тождественными.

Большинство хромосомных болезней выявляется сразу после рождения. Так, внешние проявления синдрома Дауна настолько типичны, что диагноз может быть поставлен при первичном осмотре ребенка в родильном доме. Однако во всех случаях требуется исследование кариотипа для установления точного диагноза. Некоторые хромосомные болезни обнаруживаются в более позднем возрасте. Синдром Клайнфелтера, обусловленный увеличением числа Х–хромосом у лиц мужского пола, проявляется обычно в период полового созревания.

Симптомы моногенно наследуемых болезней, например, наследственных болезней обмена веществ могут выявляться в различные периоды детства: в первые месяцы жизни (фенилкетонурия), во втором полугодии жизни после введения в рацион питания злаковых каш (целиакия, или болезнь непереносимости злаков), на втором–третьем годах жизни (некоторые наследственные рахитоподобные заболевания). Отдельные наследственные болезни, обусловленные мутациями генов, проявляются в зрелом и пожилом возрасте, например, болезнь Альцгеймера или болезнь Паркинсона.

Установлено, что примерно 25% генных болезней и почти все хромосомные болезни формируются внутриутробно и проявляются при рождении ребенка. В первые три года жизни проявляется еще 50% наследственных болезней, и тут крайне важен здоровый и крепкий сон ребенка, поэтому рекомендуем купить специальный детский матрас в кроватку.

В процессе развития организма функционирование каждого гена начинается и заканчивается в строго определенное время. Изменения гормонального фона при рождении, в периоды полового созревания и полового увядания, появление новых и исчезновение старых индукторов приводят к включению и выключению в эти периоды жизни различных блоков генов. На проявление эффекта мутантного гена могут влиять другие гены, одни из которых способствуют более раннему его проявлению, а другие препятствуют. Это определяет варьирование сроков начала болезней, то есть манифестацию наследственно обусловленной патологии человека в разные возрастные периоды жизни.

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: