Частота и распространенность хромосомных болезней

Хромосомные аномалии чаще всего наблюдаются при спонтанных абортах – до 60%, у мертворожденных – до 70% и у живорожденных до – 1%.

Клинические и цитогенетические исследования, проводимые у новорожденных с хромосомной патологией, показывают, что жизнеспособность зависит от типа хромосомного нарушения. Большинство из новорожденных с аутосомными трисомиями погибают в первые дни жизни. У больных же с аномалиями половых хромосом жизнеспособность снижена незначительно. Это зависит от того, что полная клиническая картина у данного контингента проявляется лишь в период полового созревания, когда начинают функционировать гены, определяющие половое развитие организма и формирование вторичных половых признаков.

Хромосомные аномалии возникают не только в ранние периоды онтогенеза. Спонтанный уровень хромосомных перестроек наблюдается у человека на протяжении всей жизни (около 2%). Чаще всего эти перестройки обычно элиминируются, но в какой-то момент они могут стать источником злокачественного роста.

Известно, что некоторые числовые и структурные хромосомные аномалии либо вызывают злокачественную трансформацию клеток, либо обуславливают предрасположенность к развитию онкологических заболеваний. В середине 60-х годов многочисленными исследованиями было доказано, что у больных с врожденными хромосомными аномалиями рак возникает во много раз чаще, чем в популяции, и что предрасположенность к новообразованиям при некоторых наследственных синдромах сопровождается (или обусловлена) повышенной частотой спонтанных или индуцированных хромосомных повреждений.

Необходимо помнить, что при старении организма спонтанный уровень хромосомных нарушений увеличивается.

Не нашли, что искали? Воспользуйтесь поиском: